Пост о телогеновой алопеции

Это ответ на вчерашнюю загадку. От пережитого физического и психологического стресса у детей часто появляется временная (на 1-3 мес обычно) телогеновая алопеция. Обычно она заметнее на макушке (потому что при расчесывании мы тянем волосы на макушке сильнее и чаще чем в остальных местах головы), но дети после стресса беспокойно спят и крутят головой, а также могут иметь стимы (поведенческие самоуспокаивающие привычки/ритуалы) в виде мотания головой вправо-влево лежа в кровати - видимо, поэтому боковые поверхности в данном кейсе потеряли больше волос чем остальная голова. Положительная щипковая проба подтверждает диагноз диффузного выпадения волос (и опровергает тракционную алопецию, патомимию и Мюнхгаузена). Очаговая алопеция тоже дает положительную щипковую пробу по краю очагов, но она обычно меньше по площади и теряются 100% волос на пораженной зоне, а не примерно 50%, как на фото. Анагеновая алопеция развилась бы за считанные дни, а не через три недели, и затронула бы брови/ресницы (да и не лечат пневмонию настолько агрессивными препаратами, это не онкология все же). Остальные варианты подходят еще меньше. Итак:

§ Что такое телогеновая алопеция?

Телогеновая алопеция (ТА) — одна из наиболее распространенных форм временного, не оставляющего рубцов, выпадения волос (алопеции). Суть заболевания в значительном нарушении нормального цикла роста волос, в частности, телогеновой фазы (фазы покоя). В здоровой коже головы примерно 85-90% волосяных фолликулов находятся в активной фазе роста (анагеновой фазе), в то время как в телогеновой фазе в любой момент времени находится только около 10-15% волос.

При телогеновой алопеции активизируется механизм, в результате которого большое количество (больше трети или даже половины) волосяных фолликулов преждевременно переходит из фазы роста в фазу покоя. Это приводит к чрезмерному выпадению и заметному истончению волос по всей коже головы, особенно на макушке и верхней части головы.

§ Каков нормальный цикл роста волос?

Нормальный цикл состоит из трех основных фаз:

- Анагеновая (фаза роста): Эта активная фаза роста длится в среднем 2-4 года. В течение этого времени клетки волос быстро делятся, и новые волосы отрастают примерно на полдюйма в месяц.
- Катагеновая (переходная) фаза: короткая фаза, длящаяся около 10 дней, в течение которой рост волос прекращается, а волосяной фолликул уменьшается в размерах.
- Телогеновая (покоя): фаза покоя, длится около 3 месяцев, после нее волосы естественным образом выпадают, освобождая место для нового роста волоса.

При телогеновой алопеции нарушение приводит к тому, что большой процент волос одновременно переходит в телогеновую фазу, что вызывает усиленное выпадение примерно через 1-3 месяца после события, вызвавшего это нарушение.

§ Виды телогеновой алопеции

ТА можно разделить на два основных типа:
- Острая ТА: выпадение волос, длящееся менее шести месяцев. Обычно это происходит после определенного провоцирующего события и проходит после устранения причины.
- Хроническая ТА: стойкое выпадение волос, продолжающееся более шести месяцев. Причины могут быть менее ясными, и лечение может представлять собой более сложную задачу.

§ Причины и факторы, провоцирующие телогеновую алопецию

Читать полностью…

Коллегам
https://youtu.be/0kB9XkT6vv0
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537262/
https://radiopaedia.org/articles/biliary-atresia
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11764285/

Читать полностью…

С - это control, эта полоска есть на всех экспресс-тестах (даже на тестах на беременность), и должна загораться всегда. Если она не загорелась - тесту нельзя верить (просрочен, разгерметизировался и промок в процессе хранения, неверно выполнен и тд)

SARS-COV2 (ковид) это полоска напротив S; на грипп C в принципе нет экспресс-тестов, и на упаковке указано что исследуется только на гриппы А и В.

Пожалуйста, читайте инструкции к тестам если проводите их на дому. Если они написаны на незнакомом языке - используйте гугл-линзу (переводчик по фото)

Читать полностью…

§ ЛЕЧЕНИЕ COVID-19 У ДЕТЕЙ (справочник UpToDate)

Для классификации уровней тяжести заболевания COVID-19 мы используем следующие рекомендации:

• Уровень 1: Легкое заболевание – Отсутствие повышения потребности в дополнительном кислороде.

• Уровень 2: Заболевание средней тяжести – появление или возрастание потребности в дополнительном кислороде через носовую канюлю.

• Уровень 3: Тяжелое заболевание – Новая или возросшая потребность в дополнительном кислороде через высокопоточную назальную канюлю (HFNC) или неинвазивную вентиляцию легких (NIV).

• Уровень 4: Критическое состояние – необходимость в дополнительной подаче кислорода посредством искусственной вентиляции легких или экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО).

● Определение параметров терапии

• Большинство детей с подтвержденным или предполагаемым диагнозом COVID-19 и легкими симптомами (например, лихорадка, кашель, фарингит, другие респираторные симптомы) могут получать лечение на дому с помощью симптоматической и поддерживающей терапии.

• Показаниями для госпитализации детей с COVID-19 являются новая или возросшая потребность в дополнительном кислороде, или лихорадка у младенца младше 30 дней.

● Амбулаторное лечение

• Основным методом лечения COVID-19 является симптоматическая и поддерживающая терапия в амбулаторных условиях, аналогичная той, что применяется при других клинических синдромах верхних дыхательных путей или желудочно-кишечного тракта.

• У детей с легкой и средней формой COVID-19, подверженных высокому риску развития тяжелой формы заболевания, мы рекомендуем нирматрелвир-ритонавир вместо ремдесивира или отсутствия противовирусной терапии. Это относится к детям, которые соответствуют критериям для применения нирматрелвир-ритонавира, могут глотать таблетки и не принимают лекарства с потенциальными лекарственными взаимодействиями, которые невозможно предотвратить (т.е. прием лекарств нельзя прекратить). Ремдесивир является разумной альтернативой, если лечение нирматрелвир-ритонавиром невозможно.

• Дополнительные меры лечения направлены на мониторинг клинического ухудшения (например, затрудненное дыхание, цианоз, симптомы шока) и предотвращение передачи инфекции другим людям (т.е. изоляция).

● Стационарное лечение

• Поддерживающая терапия (например, респираторная поддержка, восполнение жидкости и электролитов, мониторинг синдрома высвобождения цитокинов) является важным аспектом лечения детей с COVID-19 средней, тяжелой или критической степени тяжести.

• Фармакотерапия назначается пациентам с новой или возросшей потребностью в кислородной поддержке в следующих случаях:

- Новая или возросшая потребность в дополнительном кислороде через носовую канюлю - мы рекомендуем лечение ремдесивиром, а не другими препаратами и не только поддерживающей терапией

- Новая или возросшая потребность в дополнительном кислороде через высокопоточную назальную канюлю (ВПНК) или неинвазивную вентиляцию легких (НИВЛ) – мы рекомендуем комбинированную терапию ремдесивиром и дексаметазоном, а не каждым препаратом по отдельности. Если ребенку противопоказана противовирусная терапия, дексаметазон можно применять в качестве монотерапии.

- Необходимость дополнительной оксигенации посредством искусственной вентиляции легких или ЭКМО – мы рекомендуем лечение глюкокортикоидом в сочетании с тоцилизумабом, а не отказ от дополнительной фармакотерапии.

● Последующее наблюдение – На повторном визите следует обсудить сохраняющиеся и вновь появившиеся симптомы, вакцинацию от COVID-19, закрепить стратегии профилактики инфекции и рассказать о симптомах, которые требуют повторного обследования.

Подробнее все это (и многое другое) будем обсуждать завтра на вебинаре "Проблемы органов дыхания у детей разного возраста" в 19-00 по Москве, регистрация тут: https://sergeibutrii.ru/

Читать полностью…

§ ЛЕЧЕНИЕ ОРВИ У ДЕТЕЙ (справочник UpToDate)

● ОРВИ обычно представляют собой легкое и самоизлечивающееся вирусное заболевание.

Симптоматическое лечение и обучение родителей являются основными методами терапии. Обучение родителей должно включать информацию об ожидаемом течении заболевания, важности поддерживающей терапии, ограниченной роли безрецептурных лекарств, отсутствии пользы от антибиотиков, информацию о методах лечения с недоказанной эффективностью, и показаниях к повторному осмотру врачом.

У младенцев и детей младшего возраста симптомы обычно достигают пика на 2-3 день болезни, а затем постепенно улучшаются в течение 10-14 дней. У детей старшего возраста и подростков симптомы обычно проходят через пять-семь дней. В случае ухудшения симптомов или превышения ожидаемой продолжительности может потребоваться повторный визит к врачу.
Родителям следует полностью отказаться от применения безрецептурных препаратов от кашля и простуды, а также сосудосуживающих капель в нос у детей младше 6 лет (риск превышает пользу). Родителям следует с осторожностью относиться к этим препаратам у детей в возрасте от 6 до 12 лет (эффективность не доказана, побочные эффекты иногда опасны).

● Поддерживающее лечение: Поддерживайте достаточный уровень гидратации, предлагайте теплые жидкости и пищу, используйте увлажнитель воздуха. Младенцам следует орошать нос спреем физраствора, а затем удалять носовую слизь аспиратором. Детям с 1 года предпочтительно промывать нос струей физраствора.

Симптоматическая терапия – может быть показана, если симптомы значительно снижают качество жизни ребенка.

• Дискомфорт, вызванный лихорадкой, головной болью или миалгией – можно облегчить анальгетиками. Парацетамол можно применять у детей старше 3 месяцев, а ибупрофен – у детей старше 6 месяцев. Аспирин детям давать не следует.

• Заложенность носа и ринорея – У детей ≥12 лет для облегчения неприятных симптомов со стороны носа можно использовать безрецептурные сосудосуживающие капли. У детей <12 лет лучше избегать противоотечных средств. Основными методами лечения неприятных симптомов со стороны носа у детей <12 лет являются отсасывание слизи из носа, спреи или промывание носа.

• Кашель – Для лечения кашля у детей можно использовать мёд (подходит для детей старше 1 года) и леденцы/пастилки (подходят для детей старше 6 лет, у которых нет риска аспирации). Эти средства, как правило, безопасны и могут принести некоторое облегчение.

• Боль в горле – Симптоматическое облегчение боли в горле обсуждается отдельно.

● КРАСНЫЕ ФЛАГИ. Дети с любым из следующих симптомов нуждаются в экстренном повторном обследовании:
Температура ≥38 °С у младенца в возрасте ≤2 месяцев, затрудненное дыхание/тахипноэ, обезвоживание, затруднение глотания, выраженная вялость или раздражительность, обеспокоенность родителей (интуитивное ощущение осложнения).

Детям с затянувшейся лихорадкой, симптомами со стороны носа или кашлем следует повторно пройти обследование на предмет вторичной бактериальной инфекции (осмотр педиатра, анализы крови на воспалительные маркеры, рентгенограмма грудной клетки и др).

Читать полностью…

Думаю, все педиатры в начале карьеры проходили через этап разочарования стетоскопом, да? Так много надежд родители возлагают на аускультацию легких; визит к педиатру со здоровым ребенком называют “пришли взвеситься”, а визит с больным ребенком - “пришли послушаться”. Но в реальности выслушивание дыхательных шумов помогает далеко не всегда, и при большинстве заболеваний органов дыхания сбор анамнеза и наблюдение в динамике помогают куда больше, чем “перекрестить стетоскопом”.

А уж рентгенограммы грудной клетки и подавно. На амбулаторном этапе они куда чаще сбивают с толку и пугают, чем помогают с диагнозом и тактикой. Рентгенологи склонны сгущать краски, описывать даже минимальные находки пугающими терминами, и уходить от прямых вердиктов (они часто пишут “нельзя исключить пневмонию, требуется сопоставить с клиническими данными” - как хочешь, так и трактуй). Вот и учим сами рентгеноанатомию легких и стараемся лично пересматривать снимки, не доверяя описаниям:
https://pediatricradiology.ru/normalnaya-rentgenoanatomiya-legkikh/ (прочесть)
https://www.radiologymasterclass.co.uk/tutorials/chest/chest_home_anatomy/chest_anatomy_page1 (наводить мышку на картинку, изучать подсказки и листать страницы дальше)
https://radiopaedia.org/ (вводить название болезни или синдрома на англ, запоминать как оно выглядит на РГ)

Через неделю начинается мой курс “Частое в педиатрии”, плотно занимаюсь первым вебинаром “Проблемы органов дыхания у детей разного возраста”. Постараюсь снабдить слушателей самыми ценными лайфхаками, алгоритмами, шпаргалками и шаблонами, позволяющими использовать ограниченное время приема оптимально, не пропустить опасные осложнения и назначить эффективное лечение.

План такой:
- ОРВИ, грипп и ковид
- бронхит простой и обструктивный
- пневмония типичная и атипичная
- затяжной кашель без диагноза
- бронхиолиты
- бронхолегочная дисплазия
- ложный круп и эпиглоттит
- астма
- инородное тело дыхательных путей
- психогенный кашель, тики и многое другое.

И для тех, у кого не было возможности купить курс целиком, мы добавили опцию “последнего вагона” с возможностью покупать отдельно вебинары из курса за пару недель до начала вебинара. Первого числа каждого месяца будет открываться возможность зарегистрироваться на предстоящий вебинар. Приобрести вебинар в записи (после его проведения) будет нельзя. Курс будет доступен к покупке в записи только после его окончания (после всех пяти вебинаров). Но, конечно, тем участникам которые заранее купили вебинар, но не смогли присутствовать онлайн, запись будет доступна через сутки после его проведения.

Регистрация здесь:
https://sergeibutrii.ru/

До встречи на вебинарах и в нашем чате слушателей.

Читать полностью…

4️⃣ Теперь рекомендации по режиму трансфузий официально закреплены в ФКР.
🩸Претрансфузионный уровень гемоглобина должен составлять 90-105 г/л, так как целью регулярных трансфузий является не только устранение анемии, но и подавление избыточной активности костного мозга.
🤨Сложно сказать, насколько эта рекомендация будет соблюдаться на практике (до сих пор многие пациенты получали трансфузии только при существенно меньшей концентрации гемоглобина).
 
5️⃣ ⚡️Самое существенное новшество в последней версии ФКР: сюда попал луспатерцепт.
💊Луспатерцепт - препарат, который способствует дифференцировке эритроидных предшественников в костном мозге, увеличивая таким образом выработку эритроцитов. Применяется при бета-талассемии и некоторых формах МДС и позволяет снизить потребность в трансфузиях.

🔴Пока препарат зарегистрирован у пациентов старше 18 лет и актуальная версия ФКР рекомендуют применение луспатерцепта у взрослых пациентов, у которых несмотря на адекватный режим трансфузий невозможно добиться целевых значений гемоглобина.
🔴Однако в комментариях есть пункт о безопасности и эффективности препарата у подростков – видимо, это задел на будущее.
Пока подростки смогут получать препарат off-label. В октябре 2025г решение о начале закупок было озвучено БФ «Круг добра».

🏥С учетом малого опыта применения луспатерцепта в нашей стране пока для начала терапии пациентам будет необходима консультация в одном из федеральных центров.

📚 Интересующимся очень рекомендую помимо российских ФКР почитать последние рекомендации Международной федерации талассемии (они подробнее, особенно в части терапии осложнений). Полные тексты прикреплю ниже.

#про_болезни #про_лекарства #фкр

Читать полностью…

В догонку к замечательному файлу по жаропонижающим средствам.

Использование жаропонижающих средств не снижает достоверно вероятность судорог у пациентов с эпилепсией во время болезни, несмотря на то, что повышение температуры и воспалительные медиаторы (например, интерлейкин-1β) действительно увеличивают нейрональную возбудимость и могут провоцировать приступы.

В большинстве рандомизированных исследований у детей с фебрильными судорогами антипиретики (парацетамол, ибупрофен) не показали значимого эффекта в профилактике рецидива судорог, и их применение должно основываться на стандартных показаниях для контроля лихорадки (указанных в файле), а не для предотвращения судорог.

Исключением являются отдельные исследования, где ацетаминофен снижал риск повторных судорог в рамках одного эпизода лихорадки у детей, или для отдельных клинияеских ситуаций, где эпилептический синдром демонстрирует острую провокацию на фоне гипертермии.

Следует понимать, что эти данные ограничены и не воспроизводятся для всех эпилептических синдромов или в долгосрочной перспективе.

В ситуации тяжелых инфекций центральной нервной системы (например, малярия) - где приступы лишь отражают острые симптоматические проявления - агрессивная антипиретическая терапия ассоциировалась с уменьшением максимальной температуры и снижением острого судорожного бремени, что может иметь нейропротективный эффект, но обобщать эти результаты на всех пациентов с эпилепсией некорректно.

Таким образом, жаропонижающие не являются надежным средством профилактики судорог у пациентов с эпилепсией во время болезни, и их назначение должно соответствовать общим клиническим рекомендациям по ведению лихорадки (исключение составляют синдромы, где отмечается чёткая причино-следственнвэая связь).

Распространённые жаропонижающие допустимы к применению у пациентов с эпилепсией, принимающих стандартную противосудорожную терапию.

#эпилепсия #лихорадка #орви #жаропонижающие

Читать полностью…

Если партия попадает под отзыв — следует прекратить использование именно этой упаковки и действовать по инструкции компании (возврат или компенсация). По всем вопросам можно обратиться на горячую линию «Нестле Россия»: 8-800-700-79-79 (бесплатно, круглосуточно).

Если у ребёнка внезапно возникли рвота или диарея в течение нескольких часов после кормления — это повод обратиться к врачу, как при любой пищевой токсикоинфекции, но не повод для паники.

§ Отдельно — для родителей, которые покупают смеси за границей

Родителям, которые проживают в Европе или покупают детские смеси за пределами России, важно быть более внимательными. Именно в странах Европы отзыв затронул большее количество партий, чем на российском рынке.

В этом случае ориентироваться нужно не на российский список, а на официальные уведомления Nestlé и регуляторов той страны, где была приобретена смесь.

Глобальная страница Nestlé с разъяснениями и обновлениями по отзыву:
https://www.nestle.com/ask-nestle/products-brands/answers/infant-formula-product-advisory

При необходимости стоит обращаться в локальную службу поддержки Nestlé в стране проживания — списки партий и инструкции там могут отличаться.

§ Забавный факт

Напугавший всех цереулид вырабатывается некоторыми штаммами бактерии Bacillus cereus, на основании которой изготавливается препарат Бактисубтил, и он разрешен к применению у детей любого возраста: https://www.rlsnet.ru/drugs/baktisubtil-419

§ Итог

Эта ситуация — пример того, как должна работать система контроля качества:
нашли потенциальный риск → отозвали конкретные партии → предупредили потребителей.

Учитывать информацию — да.
Делать выводы «все смеси опасны» — нет.

Благодарю за помощь в написании этого противотревожного поста педиатра и гастроэнтеролога детской клиники Фэнтези, Евгению Маратовну Мухаметову. Не имею связей с компанией Нестле и конфликта интересов.

Читать полностью…

В этом году я впервые попробовал побывать НЕтайным Сантой, и вроде получилось! На прошлой неделе отправил последние в этом году оффлайн-подарки для слушателей моего курса, а это было логистически непросто, скажу я вам )))

Дело в том что каждую открытку я подписываю лично, в Тбилиси, дальше их нужно поскорее передать в Москву (найти знакомых, которые летят в ближайшие дни, отправить их автобусом до Москвы, как ценный груз или СДЭКом, который идет 2 недели), в Москве уже их забирают, вкладывают в подарки, которые я заранее подготовил и отправил, и отправляют адресатам.

А еще выяснилось, что большое количество одинаковых товаров, даже если их всего десять и это подписанные открытки, считается на таможне коммерческой отправкой, поэтому каждый раз приходилось изобретать новый способ. Но мы справились, и я рад что отзывы приходят хорошие, и удалось подарить немного хороших эмоций под новый год.

Еще 4 дня можно зарегистрироваться на курс и получить подарок (подарок придет уже, конечно, после праздников, но дойдет непременно!) Регистрация на курс тут
https://sergeibutrii.ru/

Открытку с новогодним настроением нам нарисовала художница Марина Багаева. Вот ее телеграм-канал /channel/bagaeva_marin

С наступающим! Пусть новый год принесет только хорошее!

Читать полностью…

Прочесть подробнее:
https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/macrodactyly
https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hand-conditions/congenital-hand-differences/macrodactyly-large-fingers-or-large-toes
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/01/macrodactyly-large-digits/
https://congenitalhand.wustl.edu/2014/05/macrodactyly-big-fingers/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11274991/

Читать полностью…

PS Про ходьбу на носочках смотрите также тут
https://vk.com/wall-164533398_220

Читать полностью…

PS Какие органические, опасные неврологические заболевания могут быть похожи на TBPMD, и какое обследование их может различить, читайте например здесь https://www.mdpi.com/1422-0067/21/10/3603

PPS Главная эпилепсия, которую ни в коем случае не должен пропустить педиатр у младенца, это инфантильные спазмы и синдром Веста:
/channel/DrButriy/1894
https://vk.com/wall-141911698_2427

Читать полностью…

https://youtube.com/shorts/oy9HgU7GBlE
https://youtube.com/shorts/SXz6Rd324uY
https://youtube.com/shorts/enRYBymWsAM
https://youtube.com/shorts/5lJFjRjnOoc

§ Доброкачественный пароксизмальный тонический детский взгляд вверх (Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood, PTU)

Основным признаком этого редкого сложного, но доброкачественного, расстройства, начинающегося в первые месяцы жизни, являются длительные эпизоды устойчивого или прерывистого тонического содружественного отклонения глаз вверх с бьющими вниз нистагмическими подергиваниями при попытках посмотреть вниз. Горизонтальные движения глаз остаются нормальными. Эти эпизоды длятся часы, редко дни. Они часто ухудшаются при усталости или инфекциях и исчезают или облегчаются во сне, но был зарегистрирован случай, когда симптомы были более выраженными после сна. Обычно частота наблюдаемых эпизодов отклонения глаз вверх составляет от 2 до 10 событий в день. Расстройство самостоятельно проходит в период от 1 месяца до 6 лет.

PTU считается доброкачественным транзиторным состоянием, но некоторые исследования показали что у части детей остаются стойкие неврологические проблемы, такие как атаксия и лёгкие аномальные движения глаз. В одном исследовании на выборке из 16 детей с PTU задержка развития и/или речи наблюдалась в 60% случаев.

https://youtube.com/shorts/yjOkfZoB8lI
https://youtube.com/shorts/Bfb1Jja3ODo
https://youtube.com/shorts/x2fGvlXT1rU
https://youtube.com/shorts/Ne0r19nUphQ
https://en.wikipedia.org/wiki/Paroxysmal_tonic_upgaze

§ Пароксизмальный тонический взгляд вниз у новорожденных и младенцев (Paroxysmal Tonic Downgaze of newborn and Infancy, PTD)

Было описано несколько случаев пароксизмального самоограниченного взгляда вниз у младенцев (симптом «заходящего солнца») как единственного неврологического отклонения у в остальном здоровых младенцев (первичный PTD). Глаза быстро возвращаются в исходное положение взгляда после кратковременного взгляда вниз. Иногда сообщалось о сопутствующем нистагме вниз.

Эти движения могут быть спровоцированы резким подъемом и опусканием головы младенца в вертикальной плоскости или внезапным удалением источника света (рефлекс «выпучивания глаз») Обычно этот признак проявляется вскоре после рождения и исчезает до 6 месяцев, но описаны случаи, начинающиеся в возрасте 5 месяцев.

Следует помнить, что вторичный PTD часто встречается при ядерной желтухе и гидроцефалии. Описаны младенцы со спастической квадриплегией или диплегией, умственной отсталостью и корковым нарушением зрения, у которых наблюдались пароксизмальные эпизоды отклонения глаз вниз, длившиеся несколько секунд.

Хотя пароксизмальный тонический взгляд вниз может быть доброкачественным и преходящим явлением, часто необходимы исследования, включая нейровизуализацию, тщательное офтальмологическое обследование и последующее наблюдение.

https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(20)31489-X/fulltext
https://doi.org/10.1542/neo.24-5-e326
https://doi.org/10.1542/neo.22-9-e641

§ Доброкачественная пароксизмальная кривошея (Benign paroxysmal torticollis, BPT)

Повторяющиеся приступы безболезненной асимметричной кривошеи являются отличительной чертой этого расстройства. У половины этих детей эпизоды возникают при пробуждении или могут быть спровоцированы изменением положения тела. Аномальные движения глаз могут быть предвестником приступа. Большинство эпизодов сопровождаются в начале раздражительностью, бледностью, или даже рвотой и атаксией. Затем младенец остается спокойным в аномальной позе. В редких случаях атаксия может быть доминирующим признаком, а иногда может стать единственным проявлением после нескольких приступов кривошеи. Даже если кривошея является основным признаком, иногда наблюдается боковое искривление туловища и разгибание одной нижней конечности во время приступа. Продолжительность приступов может варьироваться от нескольких минут до нескольких дней, а в редких случаях — до двух недель.

Читать полностью…

Макрогол (полиэтиленгликоль 3350/4000) хорошо сочетается с натрия пикосульфатом или бисакодилом

Не макроголом единым лечится запор у детей. Макрогол - первая линия терапии (легче всего переносится, лучше всего работает), но есть и другие осмотические слабительные (лактулоза, лактитол), а еще есть стимулирующие слабительные и другие группы. Это вторая и третья линия терапии, когда макрогол сработал плохо, или ребенок отказался его пить и тд. Мы можем применять их в монотерапии, а можем в комбинациях.

Часто упоминаю в дискуссиях с коллегами и на консультациях родителей это исследование, про то что Форлакс + Гутталакс работают гораздо лучше вместе чем по отдельности, как на очищающей дозе, так и на поддерживающей
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6207039/ (фуллтекст в свободном доступе)
И еще вот это исследование упоминаю, про то что стимулирующие слабительные могут использоваться курсом на год и более, и это норм
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32459741/ (фуллтекст через Sci-Hub)

Не нужно бояться таких комбинаций при упорных запорах, особенно с недержанием кала/мочи, особенно при лечении рефрактерного тяжелого запора.

PS Учтите, что в зарубежных аптеках макрогол может называться не только macrogol, но и polyethylene glycol 3350 или polyethylene glycol 4000, это все одно и то же. А натрия пикосульфат - это sodium picosulfate. Зато бисакодил - он и в Африке bisacodyl.

PPS Мой основной пост в блоге о правильном лечении запора лежит тут:
/channel/DrButriy/7347
https://vk.com/wall-141911698_4185
Сводный пост обо всех слабительных, разрешенных в педиатрии, тут:
/channel/DrButriy/6897
https://vk.com/wall-141911698_4073

Читать полностью…

Загадка для коллег. Девочка 2 года.

Провела 3 недели в стационаре из-за осложненного течения пневмонии. Через месяц после выписки мать заметила истончение и сильную разреженность волос на боковых сторонах головы и обратилась к вам на прием.

Вы провели щипковую/тракционную пробу, захватили около 60 волос у их основания между своими пальцами, сдавили, провели по всей длине и между вашими пальцами осталось около 20 волос. Вы осмотрели кожу головы на пораженных местах, она выглядит здоровой, пеньков волос нет.

Наиболее вероятный диагноз?
Ответ в завтрашнем посте.

Читать полностью…

Пост про билиарную атрезию, или Не все желтухи младенцев безопасны

Самая частая причина желтухи младенца старше 10 дней жизни - желтуха грудного вскармливания.
/channel/DrButriy/2696
https://vk.com/wall-141911698_2124
Ее главное отличие - в том, что она “неконъюгированная”, то есть если мы сдадим анализ крови на общий и прямой билирубин (общий складывается из прямого/конъюгированного и непрямого/неконъюгированного), то они будут повышены конечно, но доля прямого не будет превышать 25% от общего, и тогда все ок.

Но чего боится пропустить педиатр, ведя младенца с желтухой? Прежде всего, конъюгированную желтуху, прежде всего билиарную атрезию. ИТАК, пост о ней, тезисно:

Атрезия желчевыводящих путей - прогрессирующее фиброзно-облитерирующее заболевание внепеченочных (и, возможно, внутрипеченочных) желчных протоков, возникающее в раннем детстве и приводящее, при отсутствии лечения, к холестазу, циррозу и печеночной недостаточности.

§ Определение:

Приобретенное неонатальное заболевание, характеризующееся облитерацией или разрывом желчных протоков, что приводит к затруднению оттока желчи из печени в кишечник.
⸻
§ Эпидемиология

• Заболеваемость: ~1 на 8 000-15 000 живорождений.
• Наиболее распространенная причина терминальных стадий заболеваний печени у детей
• Преобладают женщины
• Чаще встречается в Восточной Азии
⸻
§ Этиология (многофакторная)

Точная причина неизвестна; предполагаемые механизмы:
• Перинатальная вирусная инфекция (например, ЦМВ, реовирус)
• Иммуноопосредованное повреждение желчных протоков
• Генетическая предрасположенность
• Пороки развития протоковой пластинки
⸻
§ Типы

1. Изолированные (несиндромальные) – наиболее распространенные
2. Синдромные (BASM) – связанные с:
• Полиспленией
• Обратным положением органов
• Сердечными аномалиями
• Прерванной нижней полой веной
⸻
§ Симптомы

Обычно проявляются в возрасте 2-6 недель
• Стойкая желтуха более 14 дней
• Ахоличный (бледный/белесый) стул – основной признак
• Темная моча
• Гепатомегалия или спленомегалия
• Недостаточная прибавка в весе
• Прогрессирующая дисфункция печени
⸻
§ Обследования

Лабораторные:
• Конъюгированная гипербилирубинемия
• Повышенный уровень ЩФ, ГГТ (обычно высокий)
• Легкое или умеренное повышение активности трансаминаз
• Увеличение ПТ/МНО (дефицит витамина К)

Визуализирующие:
• УЗИ:
- Отсутствие желчного пузыря или его малый размер
- Признак треугольного тяжа (фиброзные остатки в печеночных воротах)
• Холецистосцинтиграфия:
- Отсутствие выделения маркера в кишечник, несмотря на введение фенобарбитала

Окончательный диагноз
• Интраоперационная холангиография (золотой стандарт)
• Биопсия печени:
- Пролиферация желчных протоков
- Портальный фиброз
- Желчные пробки
⸻
§ Лечение

Хирургическое
Портоэнтеростомия Касаи
• Удаление фиброзированных желчных протоков
• Анастомоз петли Ру с печеночными воротами
• Наилучшие результаты достигаются до 60 дней жизни

Медикаментозное (поддерживающее) лечение
• Жирорастворимые витамины (A, D, E, K)
• Высококалорийные смеси на основе среднецепочечных триглицеридов
• Урсодезоксихолевая кислота
• Антибиотики для лечения восходящего холангита

Окончательное
• Трансплантация печени
• Требуется многим пациентам, несмотря на операцию Kasai
• Показания: неудачная операция Kasai, цирроз печени, портальная гипертензия
⸻
§ Прогноз

• Успешность операции Kasai резко снижается после достижения 3-месячного возраста.
• ~40-50% пациентов выживают при сохранении нормальной функции печени в течение 10 лет
• Ранняя диагностика = улучшение результатов
⸻
Основные результаты обследования
• Желтуха + бледный стул у новорожденного = атрезия желчевыводящих путей, пока не доказано обратное
• Конъюгированная гипербилирубинемия никогда не бывает физиологической
• Раннее направление к врачу имеет решающее значение
• Наиболее распространенное показание для трансплантации печени у детей

§ Почитать подробнее:

Родителям
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21076-biliary-atresia
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/biliary-atresia/symptoms-causes/syc-20591855

Читать полностью…

Вопрос на засыпку:

Вы решили сделать ребенку тест из набора на этой картинке. Если загорится полосочка напротив "С" что это будет означать?

Отгадку дам завтра

Читать полностью…

§ ЛЕЧЕНИЕ ГРИППА У ДЕТЕЙ (справочник UpToDate)

● Общие меры – Неприятные ощущения, связанные с гриппом, такие как лихорадку, головную боль, фарингит и/или миалгию, можно лечить парацетамолом или нестероидными противовоспалительными препаратами (например, ибупрофеном). Следует избегать салицилатов. Симптоматическое лечение кашля и ринита такое же, как и при ОРВИ.
Показаниями к госпитализации являются затрудненное дыхание и тахипноэ, изменение психического состояния, прогрессирующее заболевание, клиническое ухудшение, обезвоживание или неспособность поддерживать водный баланс пероральным путем, ухудшение хронических заболеваний или развитие серьезных осложнений (например, миокардит, энцефалит, осложнения со стороны нижних дыхательных путей).

● Потенциальные преимущества противовирусной терапии: она сокращает продолжительность симптомов гриппа примерно на один день, если начать прием препарата в течение 48 часов после начала заболевания. Ограниченные данные свидетельствуют о том, что она также может снизить количество осложнений со стороны нижних дыхательных путей, госпитализацию, тяжёлое течение заболевания и смертность.

● Показания к противовирусной терапии и предпочтительные схемы лечения – показания должны определяться независимо от статуса вакцинации против сезонного гриппа и без ожидания результатов вирусологического исследования:

• Тяжелое заболевание – Детям с подтвержденным или предполагаемым гриппом и тяжелым течением заболевания (например, госпитализированным, имеющим серьезные осложнения [миокардит, энцефалит или др] или прогрессирующее клиническое ухудшение) мы рекомендуем противовирусную терапию. Мы предлагаем осельтамивир вместо других противовирусных препаратов. Внутривенное введение перамивира является альтернативой для пациентов, которые не переносят пероральную терапию.

• Нетяжелое заболевание – Для детей, находящихся на амбулаторном лечении с подтвержденным или предполагаемым гриппом и нетяжелым заболеванием, мы рекомендуем:

- При высоком риске развития тяжелого или осложненного заболевания мы рекомендуем противовирусную терапию.

- Если в семье есть человек младше 6 месяцев или человек, подверженный высокому риску тяжелого или осложненного течения гриппа, мы рекомендуем противовирусную терапию.

- Если ребенок не относится ни к одной из перечисленных выше групп и симптомы наблюдаются менее 48 часов, мы предлагаем противовирусную терапию в каждом конкретном случае на основе совместного принятия решений с родителями, с учетом потенциальных преимуществ и рисков противовирусного лечения.

Для детей с нетяжелым гриппом в качестве противовирусной терапии предлагаются осельтамивир (для детей в возрасте ≥2 недель), занамивир (для детей в возрасте ≥7 лет), балоксавир (для детей в возрасте ≥5 лет) или перамивир (для детей в возрасте ≥6 месяцев). Выбор препарата определяется возрастом, клиническими особенностями и предпочтениями родителя/ребенка.

● Сроки начала противовирусной терапии – Противовирусную терапию следует начинать как можно раньше, в идеале – менее чем через 48 часов после появления симптомов. Хотя более раннее лечение связано с улучшением результатов, терапию ингибиторами нейраминидазы можно начинать через 48 часов и более, после появления симптомов, особенно у детей с тяжелым течением заболевания, прогрессированием болезни или высоким риском осложнений.

● Неэффективность лечения – Оценка состояния пациентов, у которых ухудшается течение заболевания или которые не реагируют на противовирусную терапию, должна быть индивидуальной. Потенциальные причины неэффективности лечения включают заражение вирусом, устойчивым к противовирусным препаратам, и развитие осложнений (например, миокардит, энцефалит, коинфекция).

Читать полностью…

О лечении простудных заболеваний у детей (ОРВИ, грипп, ковид)

Нет более актуальной темы для педиатра в середине зимы, чем респираторные инфекции: простуда (острые респираторные вирусные инфекции, ОРВИ), грипп (простуда “на максималках”, часто осложняется отитами, синуситами и пневмониями), и ковид (простуда с высоким риском кислородозависимости и мультивоспалительного синдрома).

Чем стремительнее начало простуды, и чем выраженнее ее симптомы в первые сутки, тем выше необходимость провести экспресс-тест на грипп или грипп + ковид (можно купить в аптеке и провести дома самим). Если подтвердится грипп - можно обсудить с врачом применение осельтамивира (но с него сильная тошнота и у многих детей рвота), если ковид - то будем настороже в плане осложнений (считать тахипноэ и следить за признаками MIS-C).

Готовлюсь к вебинару по заболеваниям органов дыхания у детей (он уже завтра!), для него перевел резюме из трех глав справочника UpToDate, в них только самое важное. Выложу это и в блог.

Читать полностью…

Доктора, при оценке показателей красной крови у пациента с анемией не забывайте считать индекс Ментцера. Это важно.

Индекс Ментцера = MCV (fL) / RBC (первые 2 цифры количества эритроцитов). Он должен быть больше 13ти (тогда это железодефицит). Если меньше - тогда это талассемия.

Подробнее (на русском):
http://www.blackpantera.ru/pediatrics/43703/
http://www.kliniklab.com/html/hematology/thalassemia.htm
http://nodgo.org/sites/default/files/05%20Анемии%20ХБ.pdf
https://ru.wikipedia.org/wiki/Талассемия

Подробнее (англ)
https://en.wikipedia.org/wiki/Mentzer_index
https://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
http://pedsinreview.aappublications.org/content/33/9/434 (через Сцихаб)

Читать полностью…

Под занавес 2025г в рубрикаторе Минздрава появились утвержденные клинические рекомендации по талассемии (альфа- и бета-).

📕 Не буду пересказывать их целиком (желающие могут ознакомиться самостоятельно) - упомяну только несколько новых и принципиальных, на мой взгляд моментов.

1️⃣ В классификацию введены термины «трансфузионно-зависимые талассемии (ТЗТ)» и «трансфузионно-независимые талассемии (ТНЗТ)».
Термины соответствуют международной практике, но могут стать источником путаницы☹️

🔴С ТЗТ все понятно: это пациенты, пожизненно нуждающиеся в регулярных трансфузиях (большая бета-талассемия, тяжелая HbE/бета-талассемия).
🔴А вот с ТНЗТ возникает вопрос. По определению это пациенты, которые не нуждаются в регулярных трансфузиях (хотя могут получать их время от времени – на фоне инфекционных эпизодов, беременности и т.д.).
⁉️Но относятся ли к ТНЗТ самые легкие формы (малая бета-талассемия, альфа-талассемия с минимальными изменениями, немое носительство альфа-талассемии)?

😵‍💫Этот момент не очень четко прописан как в российских ФКР, так и во многих англоязычных источниках.

Ответ есть гайдлайне Международной федерации талассемии:

There are several aspects to note for the NTDT/TDT classification. It mainly relates to clinically significant forms of β-thalassaemia, so phenotypes such as β-thalassaemia silent carrier or trait/minor are not considered among NTDT in the medical literature.

⬆️То есть термин ТНЗТ (и вся информация о возможных осложнениях этого диагноза) относится к клинически значимым формам заболевания – промежуточной форме бета-талассемии, среднетяжелой HbE/бета-талассемии, гемоглобинопатии H (промежуточная альфа-талассемия).
🙂А пациенты с малой формой бета-талассемии, альфа-талассемией с минимальными проявлениями и немым носительством альфа-талассемии имеют только отклонения в анализах крови, которые они не приводят к негативным последствиям для здоровья в течение жизни.
 
2️⃣ Молекулярно-генетическая диагностика является обязательной при всех формах заболевания (ее проведение является одним из критериев качества оказания медицинской помощи). Предлагается во всех случаях исследовать и альфа- и бета-глобиновые гены из-за возможного сонаследования мутаций в них.
🔴От себя добавлю, что диагноз бета-талассемии в классических случаях может быть установлен и без молекулярно-генетического исследования. Но конкретный вариант мутации может быть важен для прогноза (при большой и промежуточной формах) и генетического консультирования в будущем, когда пациент задумается о рождении детей.

3️⃣ Пункт про скрининг мне не очень понятен, так как не уточнено, к каким именно регионам РФ он относится.

В районах с высокой частотой талассемии рекомендуется проведение универсального скрининга новорожденных как для α -, так и для β-талассемических расстройств <…>.

 
Разные варианты скрининговых программ действуют в некоторых странах (например, Кипр, Турция, ОАЭ, Азербайджан), но в РФ распространенность талассемии на порядок ниже.

Продолжение ⬇️⬇️⬇️

Читать полностью…

ну и для жителей Грузии список изымаемых серий
/channel/nlevshitstelegram/28944

Читать полностью…

Пост об отзыве детских молочных смесей Nestlé

Многочисленные полупанические вопросы в личку от напуганных родителей: “В смеси, которой я кормлю малыша, нашли КАКОЙ-ТО ТОКСИН” намекают, что нужно написать пояснение. Вот оно:

§ Что произошло?

В декабре 2025 года компания Nestlé объявила о добровольном отзыве ограниченного количества партий своих детских молочных смесей. Поводом стали результаты планового внутреннего контроля качества сырья: у внешнего поставщика одного из компонентов (арахидоновой кислоты) был выявлен потенциальный риск наличия токсина цереулида. https://www.nestle.ru/media/news/oficialnoe-zayavlenie-nestle-rossiya-po-dobrovolnomu-otzyvu-opredelennykh-partiy

Важно: речь идёт не о выявленных заболеваниях у детей и не о подтверждённом вреде продукции, а о профилактической мере. Компания приняла решение об отзыве «на опережение», исходя из принципов максимальной безопасности детского питания.

В начале января 2026 года Роспотребнадзор повторно опубликовал https://rospotrebnadzor.ru/about/info/news/news_details.php?ELEMENT_ID=31385 информацию об этих партиях, что вызвало волну тревожных заголовков в СМИ и обеспокоенность родителей.

§ Что именно отзывается?

Отзыв касается строго определённых партий смесей (с конкретными номерами), произведённых в период с апреля по ноябрь 2025 года на некоторых фабриках (в основном в Европе). Полный и официальный перечень партий опубликован самой компанией.

Официальное письмо Nestlé (РФ):
https://www.nestlebaby.ru/official-answer-otzyv

Ключевой момент:
— отзыв не распространяется на все смеси компании за указанный временной период;
— он не затрагивает партии, не указанные в региональных письмах производителя и другие продукты детского питания Nestlé.

§ Что важно знать про ситуацию в России?

Этот момент часто упускается в новостных заголовках. Ещё в декабре 2025 года сообщалось, что партии, в которых потенциально мог быть выявлен цереулид, были заблокированы и практически не поставлялись в Российскую Федерацию.
https://tass.ru/obschestvo/25899951

Кроме того, смеси для российского рынка производятся на отдельном заводе в Вологде, и то сырьё, которое вызвало вопросы у глобального офиса компании, туда не поставлялось. Таким образом, риск для российских потребителей оценивается как крайне низкий.

§ Что такое цереулид?

Цереулид — это токсин, который вырабатывается некоторыми штаммами бактерии Bacillus cereus, и при попадании в пищу может вызывать симптомы отравления.

Важно понимать механизм:
- это пищевая токсикоинфекция, а не инфекционное заболевание;
- токсин образуется в продукте до употребления, поэтому симптомы (если они возникают) появляются быстро — обычно в течение нескольких часов;
- основные проявления: тошнота, рвота, иногда диарея;
- при токсикоинфекциях от человека к человеку токсин не передаётся, симптомы могут появиться только после употребления продуктов с токсином.

По данным научных обзоров, долгосрочного вреда при разовом воздействии цереулида и отсутствии симптомов не описано, а тяжёлые исходы встречаются крайне редко.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15992624/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9956921/

§ Почему отзыв — это не «провал», а нормальная практика?

Международные источники подчёркивают:
- отзыв затронул партии в ряде стран, в основном в Европе;
- подтверждённых случаев заболеваний, связанных с этими смесями, выявлено не было.

Такая тактика является обычной для компаний, работающих по строгим стандартам безопасности детского питания: обнаружен потенциальный риск → партии отозваны → информация опубликована публично.

§ Что делать родителям?

Не нужно срочно менять смесь или выбрасывать упаковки «на всякий случай». Важно проверить номер партии на упаковке и сопоставить его с официальным списком Nestlé. В инструкции компании показано, где именно искать код партии на банке (обычно это комбинация цифр и букв на дне или на шве упаковки):
https://www.nestlebaby.ru/official-answer-otzyv

Читать полностью…

Пост об остром вирусном бронхиолите, тезисно

Острый бронхиолит - распространенная инфекция нижних дыхательных путей у младенцев и детей младшего возраста (до 2 лет), характеризующаяся воспалением, отеком и закупоркой слизью мелких дыхательных путей (бронхиол).
⸻
Этиология
Чаще всего вирусная:
• Респираторно–синцитиальный вирус (РСВ) - наиболее распространенная причина.
Реже:
• Риновирус
• Вирус парагриппа
• Аденовирус
• Вирус гриппа
• Метапневмовирус человека
⸻
Факторы риска тяжелого течения:
• Возраст менее 6 месяцев
• Недоношенность
• Низкий вес при рождении
• Отсутствие грудного вскармливания
• Пассивное курение
• Стесненные условия проживания
• Врожденный порок сердца
• Хронические заболевания легких
• Иммунодефицит
⸻
Патофизиология
Вирусная инфекция → воспаление бронхиол →
• Отек слизистой оболочки
• Избыточное выделение слизи
• Бронхоспазм
→ Задержка воздуха, ателектазы и гипоксия
⸻
Клинические признаки
Начальная стадия (ОРВИ):
• Насморк
• Заложенность носа
• Легкий кашель
• Субфебрильная температура
Прогрессирующая стадия (ОРВИ):
• Учащенное дыхание (тахипноэ)
• Хрипы
• Потрескивание (крепитация)
• Втягивание уступчивых мест грудной клетки
• Заложенность носа
• Хрюкающее шумное дыхание (в тяжелых случаях)
• Невозможность адекватного кормления
• Одышка (особенно у маленьких детей)
⸻
Результаты физикального обследования
• Диффузные двусторонние хрипы
• Тихие потрескивания
• Повышенное давление в грудной клетке
• Удлиненная фаза выдоха
• Гипоксия (низкое насыщение крови кислородом)
⸻
Диагноз
Преимущественно клинический
Исследования (обычно НЕ требуются):
• Рентген грудной клетки: может выявить гиперинфляцию, перибронхиальное утолщение
• Тестирование на вирусы: обычно не требуется
• Анализы крови: в обычных случаях не помогают уточнить диагноз
⸻
Оценка тяжести
Легкое течение:
• Хорошее питание
• Минимальное учащение дыхания
• Гипоксии нет
Умеренной тяжести:
• Усиленная работа органов дыхания
• Снижение потребления пищи
• Легкая гипоксия
Тяжелое течение:
• Тяжелая дыхательная недостаточность
• Апноэ
• Цианоз
• SpO₂ <90%
• Истощение
⸻
Лечение
Краеугольным камнем является поддерживающая терапия

Общие меры
• Поддерживайте проходимость дыхательных путей (физраствор в нос + отсасывание)
• Адекватное увлажнение (перорально/внутривенно)
• Держите ребенка в тепле
• Минимизируйте манипуляции и плач

Кислородная терапия
• Если SPO <90-92%
• Через носовую канюлю или маску для лица

Лекарства
Обычно НЕ рекомендуются:
• Антибиотики
• Бронхолитики
• Кортикостероиды
• Антигистаминные препараты
• Средства для подавления кашля
✔️ В случае неясности диагноза может быть рассмотрен вопрос о назначении бронходилататора (прекратить при отсутствии ответа).
⸻
Показания для госпитализации
• Возраст менее 12 месяцев
• Апноэ
• Тяжелое нарушение дыхания
• Гипоксия
• Неадекватное питание / обезвоживание
• Сопутствующие заболевания сердца/легких
• Социальные проблемы
⸻
Осложнения
• Апноэ
• Дыхательная недостаточность
• Обезвоживание
• Вторичная бактериальная инфекция (редко)
• Рецидивирующая одышка или астма в более позднем возрасте
⸻
Профилактика
• Гигиена рук
• Избегайте контакта с табачным дымом
• Грудное вскармливание
• Паливизумаб (Синагис, профилактика RSV) для детей из группы риска
⸻
Прогноз
• Обычно является самопроходящим
• Симптомы начинают уходить на 3-5-й день
• Выздоровление через 7-14 дней (кашель может сохраняться дольше).

Мой старые пост о бронхиолите (с видеороликами одышки):
/channel/DrButriy/2050
https://vk.com/wall-141911698_1676

Почитать подробнее
https://www.singhealth.com.sg/symptoms-treatments/bronchiolitis-child
https://www.hse.ie/eng/services/list/2/gp/antibiotic-prescribing/conditions-and-treatments/lower-respiratory/bronchitis-in-children/
https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Bronchiolitis/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519506/

Читать полностью…

Пост о макродактилии

§ Что это?

Макродактилия — это редкое патологическое состояние, при котором пальцы рук или ног младенца имеют аномально большой размер из-за чрезмерного увеличения размеров костей в них, а также мягких тканей. Она не является злокачественным новообразованием. Однако увеличенные пальцы рук или ног могут затруднять ребенку использование пораженной конечности, и вызывать психологический дискомфорт у всей семьи.

Макродактилия это врожденная проблема (то есть присутствует с рождения), хотя в первые недели жизни она может быть неочевидной. Иногда она поражает стопы, но в большинстве случаев страдают кисти рук.

Иногда у детей с макродактилией также встречается синдактилия, это состояние, при котором два пальца сращены. Пораженные пальцы также могут быть тугоподвижными и/или искривленными.

§ Как это проявляется?

Основное проявление - это очевидное непропорциональное увеличение одного или нескольких пальцев.

В большинстве случаев макродактилия является статичной, то есть увеличенные пальцы растут с той же скоростью, что и остальная часть кисти или стопы вашего ребенка. Но встречается также прогрессирующая форма макродактилии, при которой пораженные пальцы растут быстрее, чем остальная часть кисти или стопы.

При статической макродактилии пораженные пальцы рук или ног, как правило, примерно в полтора раза длиннее и шире здоровых пальцев. Но при прогрессирующем течении заболевания пораженные пальцы могут достигать огромных размеров.

§ Что вызывает макродактилию?

Ученые не знают пока точный ответ, почему некоторые дети рождаются с этой проблемой. По всей видимости, это состояние не вызвано никакими действиями (или бездействием) матери во время беременности. Хотя это врожденная патология, макродактилия не передается от родителей к детям.

В некоторых случаях макродактилия может возникать в сочетании с другими заболеваниями и синдромами, например:

1) Нейрофиброматоз
https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html
2) Сосудистые мальформации
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11152494/
в том числе приводящие к гемигипертрофии конечностей (левых руки и ноги, или правых руки и ноги), такие как
- Синдром Беквита–Видемана (BWS)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/
- Синдром Рассела–Сильвера
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/
- Синдром Клиппеля–Треноне
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558989/
и других. NB! В случаях, когда причина гемигипертрофии конечностей неясна, ребенку требуется регулярный скрининг на опухоль Вильмса.
3) Множественный энхондроматоз (Болезнь Олье, дисхондроплазия)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27603196/
4) Туберозный склероз
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
5) синдром Маффуччи
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9352800/
и другие.

Но чаще всего макродактилия возникает сама по себе, вне связи с каким бы то ни было синдромом.

§ Как лечится макродактилия?

Цель лечения — обеспечить максимально возможную функциональность и наилучший внешний вид кисти или стопы вашего ребенка.

В легких случаях лечение может включать тщательное наблюдение за рукой или ногой вашего ребенка в течение определенного времени.

В более тяжелых случаях врач вашего ребенка может порекомендовать хирургическую операцию. К сожалению, простой процедуры для истончения и укорочения пораженных пальцев рук или ног не существует, поскольку все части пальцев (кости, сухожилия, нервы, кровеносные сосуды) имеют больший размер, чем обычно. Кистевой хирург проведет тщательное обследование ребенка (рентгенограммы, возможно КТ, МРТ и др), при необходимости проконсультируется со смежными специалистами (неврологом, сосудистым хирургом, физическим терапевтом и тд) и определит оптимальные сроки и объем хирургического вмешательства.

Читать полностью…

Ходьба на цыпочках у детей (toe walking) — это отсутствие нормального контакта пятки с поверхностью при ходьбе.

💃💃💃👫У детей до 2–3 лет это может быть вариантом нормы, но если симптом сохраняется после 3 лет или появляется позже, требуется исключение патологических причин (есть отдельные публикации, которые пишут про допустимость носочков до 7 лет, но это скорее редкость).

👀 Тревожные симптомы, требующие углублённого обследования:
📌 Позднее начало ходьбы (после 18 месяцев)
📌 Односторонняя ходьба на цыпочках
📌Прогрессирующее ухудшение походки
📌Наличие неврологических симптомов (гипо- или гиперрефлексия, патологические рефлексы, асимметрия тонуса, слабость, атаксия)
📌 Сопутствующие жалобы: боль в спине, недержание мочи/кала, сколиоз, контрактуры, снижение чувствительности
📌 Отягощённый перинатальный анамнез (гипоксия, недоношенность)
📌 Признаки аутизма или других задержек развития (как симптом нарушения нейроразвития)

В зависимости от сочетания симптомов диагностика пойдет по тому или иному маршруту, но всегда содержит неврологический осмотр, а далее по ситуации: ортопедическое обследование, МРТ и/или ЭНМГ, в части случаев - генетическое тестирование.

Для идиопатической ходьбы на цыпочках характерна способность нормализовать походку по просьбе, отсутствие неврологических симптомов, нормальное развитие моторики и симметричность симптома.

#носочки

Читать полностью…

Описаны случаи очень коротких эпизодов внезапного поворота головы и глаз в сторону и быстрого моргания при переходе пациента из вертикального положения в горизонтальное. Эту кратковременную, «пароксизмальную» форму, длящуюся всего несколько минут и сопровождающуюся глазными симптомами, которые обычно отсутствуют при «периодической» форме, очень трудно отличить от
доброкачественного полиморфного двигательного расстройства младенческого возраста (BPMDI), которое будет описано ниже.

Более чем в половине случаев приступы начинались в возрасте до 3 месяцев жизни. Приступы, как правило, возникают часто (раз в 1-2 месяца) и с поразительной регулярностью. Они спонтанно исчезают до 5 лет.

https://youtube.com/shorts/5plpVOVcs8c
https://youtu.be/SG8fa9rYAY0
https://youtu.be/6fhjBmUNRV4
https://youtu.be/zsMrBesfyU8
https://youtu.be/23O57fFeboc

§ Доброкачественное полиморфное двигательное расстройство младенчества (Benign polymorphous movement disorder of infancy, BPMDI)

BPMDI представляет собой короткие приступы (5–15 секунд) быстрого тремора головы и рук, напоминающие миоклоническое дрожание; нередко BPMDI представляет собой
повторяющиеся миоклонические подергивания головы и/или верхних конечностей, имитирующие инфантильные спазмы.

Раньше их называли “доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы”, “тонические рефлекторные судороги раннего младенчества”, “инфантильный тремор ассоциированный со сном”, и “доброкачественные инфантильные приступы дрожания тела”. Позже все эти понятия были объединены термином BPMDI.

Основные характеристики BPMDI:
- пароксизмальные эпизоды с внезапным началом, иногда сериями, разделенными 3-4 минутами;
- короткая продолжительность (обычно несколько секунд);
- отсутствие изменения сознания во время приступов;
- часто появляются несколько раз в день (иногда даже более 100 раз в день);
- обычно провоцируются возбуждением, огорчением или изменением положения тела;
- начало на первом году жизни, в основном между 4 и 7 месяцами;
- ребенок нормально развивается, и осмотр невролога не выявляет отклонений
- нормальная ЭЭГ в приступ и между приступами; и
- это расстройство проходит само до 2 лет жизни, редко в более старшем возрасте, но до школы.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11502177/ (статья на испанском, так как на английском к ней везде платный доступ; можно перевести через чат GPT)

§ Транзиторная дистония младенчества (Transient dystonia of infancy, TDI) представляет собой пароксизмальные эпизоды нарушения положения верхних конечностей, иногда сопровождающихся одновременным сгибанием туловища и одной нижней конечности. Дистоническая осанка обычно проходит при произвольных движениях. Обследование в межприступный период и нейровизуализация в норме. Возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 10 месяцев, прогрессирует некоторое время и постепенно проходит в течение 3 месяцев – 5 лет, без последствий для развития или неврологических нарушений. Этиология и патофизиология неясны.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6353361/ (в конце статьи есть ссылка на видео)
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.02109.x (доступ к фуллтексту через Sci-Hub)

§ Аффективно-респираторные приступы (Breath-holding spells)

/channel/DrButriy/7014
https://vk.com/wall-141911698_4101

§ Приступы дрожания (Shuddering spells, shuddering attacks)

/channel/DrButriy/3674
https://vk.com/wall-141911698_2680

§ Синдром Сандифера (Sandifer's syndrome)

Его бывает сложно отличить от пароксизмальной кривошеи; Сандифер нередко провоцируется приемом пищи, тогда как для BPT прием пищи обычно не является триггером.
https://vk.com/wall-164533398_158
https://youtu.be/v8rGFsOWVyk
https://youtu.be/SpGA0x2__iE

§ Парасомнии (снохождение, сноговорение и проч), самой яркой из них являются ночные терроры (Night terrors)

https://vk.com/wall-141911698_2332
/channel/DrButriy/3061

§ Младенческая/детская мастурбация

Ее легко узнать, главное знать что такое часто бывает, и что это безопасно.
https://vk.com/wall-164533398_96
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11293787/

Читать полностью…

Пост о доброкачественных транзиторных неврологических состояниях у малышей, или Что похоже на эпилепсию, но не она?

Различные подергивания и скручивания младенца сильно пугают родителей, но это только половина беды. Куда хуже, что они сильно пугают врачей, и врачи на всякий случай предполагают худшее (эпилепсию, органические поражения ЦНС), разворачивают активную диагностику (ЭЭГ ВМ, МРТ под наркозом и проч), а некоторым детям даже назначают противоэпилептическое лечение “на всякий случай”. За последний месяц около 10 раз цитировал родителям и коллегам в рабочем чате куски из двух научных статей, пришло время написать об этой проблеме пост в блог (дальше давать ссылку уже на него; чтобы было написано понятным языком и по-русски).

Вот эти статьи:
https://oen.echoontario.ca/media/Fernandez-Alverez-18-transient-benign-movement-disorders-infancy_.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5509124/
Ниже кратко расскажу об основных таких, страшных с виду состояниях, которые обычно не опасны и требуют только успокоения родителей. Кто захочет узнать подробнее - читайте материалы по ссылкам, и гуглите видео по англоязычным названиям.

Называются такие состояния длинновато: транзиторные доброкачественные пароксизмальные двигательные расстройства (Transient benign paroxysmal movement disorders, TBPMD). По сути своей это аномальные пароксизмальные движения, которые спонтанно прекращаются с течением времени, не оставляя после себя нежелательных последствий. Обычно они встречаются в младенческом возрасте (но некоторые в дошкольном и позже), являются следствием функциональной незрелости нервной системы и почти всегда требуют только успокоения семьи. Иногда за ними может скрываться органическая патология, поэтому важно знать их виды и критерии, чтобы не сваливаться ни в гипердиагностику, ни в гиподиагностику. Многие из этих состояний очень похожи друг на друга, но перепутать их между собой - не грех, куда хуже перепутать их с органической патологией ЦНС.

§ Дрожание новорожденных (Neonatal jitteriness)

Является частой находкой при осмотре младенцев первых недель жизни (нередко первых 4-6 месяцев жизни), особенно при плаче и проверке рефлекса Моро. Это специфический тремор высокой частоты и низкой амплитуды, возникающий на нижней челюсти (тремор подбородка) и конечностях. Никакого лечения не требуется.

видео-примеры
https://youtube.com/shorts/USHquxFpi-o
https://youtube.com/shorts/zt8L5MS4ROE
https://youtube.com/shorts/qM3SEgGFnbI
https://youtube.com/shorts/VxAtSA4bV7A

§ Доброкачественный миоклонус сна новорожденных (Benign neonatal sleep myoclonus, BNSM)

Миоклонические подергивания - это двусторонние, повторяющиеся, возникающие только во время сна и прекращающиеся при пробуждении мышечные подергивания. Неврологическое обследование и ЭЭГ - в норме.

BNSM у доношенных новорожденных может появляться в течение первых недель жизни, особенно часто при переходе от сна к бодрствованию. Миоклонические
подергивания могут принимать различные формы и быть локальными или двусторонними, синхронными или асинхронными, едва заметными или интенсивными, ритмичными или аритмичными и даже мигрирующими или мультифокальными. У некоторых младенцев повторные мультифокальные подергивания продолжаются 30 минут и более. В большинстве случаев подергивания преобладают в верхних конечностях, особенно дистально, но также сообщалось о миоклонии в мышцах лица, аксиальных мышцах и мышцах живота. Приступы миоклонических подергиваний обычно повторяются нерегулярно сериями продолжительностью 20-30 минут, по другим данным до 90 минут, поэтому BNSM можно ошибочно принять за эпилептический статус. Пробуждение всегда прекращает подергивания. Интериктальная (между приступами) и иктальная (в приступ) ЭЭГ нормальны. В одном из исследований при последующем наблюдении у 8 из 38 детей были обнаружены лёгкие нарушения тонуса аксиальных мышц, но, по общему мнению, большинство детей с BNSM в долгосрочной перспективе остаются здоровыми.

Читать полностью…

Пока не начались активные новогодние траты, напоминаю что до Нового Года можно зарегистрироваться на мой курс из пяти вебинаров “Частое в педиатрии” по сниженной цене. С нового года цена на курс и уже записанные вебинары немного вырастет.

Курс стартует 21 января, по одному двухчасовому (нередко с вопросами выходит и больше 3 часов) вебинару в месяц, с возможностью задавать вопросы как онлайн так и позже в чате слушателей, с полным доступом ко всем презентациям и всем использованным при подготовке материалам (всё заботливо складываю в папки на яндекс-диске и гугл-диске; всё будет доступно слушателям).

Среди слушателей моих вебинаров бывают и увлеченные родители, они задают вопросы со своего ракурса и вносят свежий взгляд в наши обсуждения кейсов в чате слушателей. Но прежде всего мои вебинары рассчитаны, разумеется, на таких же как я педиатров первичного/амбулаторного звена и других амбулаторных врачей. Я стараюсь находить, переводить и адаптировать под российскую реальность полезные диагностические алгоритмы, составляю списки красных флагов (чек-лист чтобы не упустить ничего важного при сборе анамнеза и физикальном обследовании), рассказываю о ранних и поздних признаках осложнений и тактике врача при их обнаружении, делюсь историями из личной практики и лайфхаками.

В курсе небольшая часть информации пересекается с ранее опубликованными вебинарами (кожные болезни, запоры и некоторое другое) но не переживайте, материал будет свежий, переработан и пересобран заново.

Как и всегда, запись вебинара доступна через сутки после самого вебинара (для тех кто не смог быть в этот день онлайн), и доступ к записи открыт 6 мес с даты вебинара, а доступ к использованным и рекомендованным материалам - бессрочно.

Билеты и подробное описание курса тут: https://sergeibutrii.ru/

До встречи на курсе

Читать полностью…