MCQ L2
Which chromosomal disorder is associated with short stature, mental retardation, and facial abnormalities?
a) Klinefelter's syndrome
b) Turner's syndrome
c) Down's syndrome
d) Cri du chat syndrome
Answer: c) Down's syndrome
What genetic anomaly is usually responsible for Down's syndrome?
a) Trisomy 21
b) Trisomy 18
c) Deletion on chromosome 5
d) XXY configuration
Answer: a) Trisomy 21
Which disorder is characterized by a male phenotype, small testes, and infertility?
a) Turner's syndrome
b) Klinefelter's syndrome
c) Down's syndrome
d) Cri du chat syndrome
Answer: b) Klinefelter's syndrome
Turner's syndrome is associated with:
a) XXY genotype
b) OX genotype
c) Trisomy 21
d) Trisomy 18
Answer: b) OX genotype
Which syndrome is due to a deletion of the short arm of chromosome 5?
a) Klinefelter's syndrome
b) Turner's syndrome
c) Down's syndrome
d) Cri du chat syndrome
Answer: d) Cri du chat syndrome
Von Recklinghausen's disease is also known as:
a) Huntington's disease
b) Tuberous sclerosis
c) Neurofibromatosis
d) Wilson's disease
Answer: c) Neurofibromatosis
Which disease is characterized by tumors on the surfaces of the brain's ventricles and patchy sclerosis?
a) Huntington's disease
b) Tuberous sclerosis
c) Wilson's disease
d) Von Recklinghausen's disease
Answer: b) Tuberous sclerosis
What is the mode of inheritance for Huntington's disease?
a) Autosomal recessive
b) Autosomal dominant
c) X-linked recessive
d) Mitochondrial
Answer: b) Autosomal dominant
Wilson's disease is associated with:
a) Iron metabolism disorder
b) Copper metabolism disorder
c) Zinc metabolism disorder
d) Sodium metabolism disorder
Answer: b) Copper metabolism disorder
Which disorder is characterized by progressive muscular atrophy in childhood?
a) Duchenne's muscular dystrophy
b) Huntington's disease
c) Wilson's disease
d) Cri du chat syndrome
Answer: a) Duchenne's muscular dystrophy
Lesch-Nyhan syndrome is characterized by all EXCEPT:
a) Hyperuricemia
b) Self-mutilation
c) Progressive dementia
d) Choreoathetosis
Answer: c) Progressive dementia
What type of studies are aimed at assessing the genetic components of traits and diseases?
a) Epidemiological studies
b) Family studies
c) Clinical trials
d) Case studies
Answer: b) Family studies
Mood Disorders:
Unipolar Disorder:
Lifetime incidence in general population: 15% to 20%.
Risk in relatives: 13% for parents, 15% for siblings, 21% for children.
Bipolar Disorder:
Lifetime incidence: 1% to 2%.
Risk in relatives: 22% for parents, 25% for siblings, 39% for children.
Monozygotic twin concordance: 75%.
Dizygotic twin concordance: 20%.
Sex Chromosome-Linked Diseases:
Duchenne's muscular dystrophy
Lesch-Nyhan syndrome
Hunter's mucopolysaccharidosis
Autosomal dominant :
1..neurofibromatosis
2..tuberous sclerosis
3..huntingtons disease
4..الزهايمر
Klinefelter 's syndrome
male phenotype
infertility
small testes
behavioral disturbances
It is associated with an xxy configuration of sex chromosomes,
the autosomes are normal
A Barr body is not present.
الربط الآمن (secure attachment) هو نوع من الربط العاطفي يحدث بين الأشخاص حيث يشعر كل منهما بالأمان والثقة في العلاقة. على سبيل المثال، إذا كانت طفلة تشعر بالأمان والراحة عندما تكون بجوار والدتها، وتعرف أنها يمكنها الاعتماد عليها لتلبية احتياجاتها العاطفية والفيزيائية، فإن ذلك يشكل نمطًا آمنًا للربط العاطفي.
أما الربط المضطرب (disorganized attachment)، فهو نوع من الربط العاطفي يحدث عندما يكون هناك تقلبات كبيرة في سلوك الشخص نحو الآخرين. على سبيل المثال، إذا كانت الطفلة تعاني من ربط مضطرب مع والديها، فقد تظهر تقلبات مفاجئة في سلوكها تجاههم، قد تظهر علامات من الترابط والحب وفجأة تظهر علامات من الخوف والقلق.
بشكل عام، يمكن أن يؤدي الربط المضطرب إلى صعوبة في بناء علاقات صحية وثابتة مع الآخرين، ويمكن أن يسبب مشاكل في التواصل وفي التعبير عن العواطف.
Attachement :
الطفل يعتبر الشخص اليعتني بيه مصدر الامان بحيث من ينزعج شيء يضوجة كذا يروح الة حتى يحصل الامان
الغرض منة ليس الحصول على مصدر الاكل والشرب انما هو شيء متعلق بامان الطفل
لا يعتمد على skin to skin contact
يصير ورا 6 اشهر من حياة الطفل
Neuropsychological tests :
1..halstead Reitan battery
اعرف احدد مكان lesion بالدماغ وتأثيرة
2..luria nebraska neuropsychological battery
احدد يافص من دماغة يستعملة اكثر شيء
3..bender visual motor gestalt
اقيم ال visiual and motor ability للكبار والاطفال
4..folstein mini mental state examination
يفيدني لمتابعة حالة مريض عندة خلل دماغي اشوف تحسن او ازداد سوءا
5..glasgow coma scale
يفيدني اعرف ال consious level for patient
اكو علاقة تربط بين ال OCD وال Tourettes
واكو علاقة تربط بين ال alcohol وال antisocial personality والاكتئاب
بحيث الاشخاص الابائهم يشربون كحول لكو انو مايتأثرون بسرعة بالكحول يعني عدهم مثل مقاومة للكحول يحتاجون جرعة اكبر حتى تاثر بيهم
Schizophrenia:
Lifetime incidence: 0.35% to 2.85%.
Risk for parents: 4% to 6%.
Risk for full siblings: up to 10%.
Risk for children's 11% to 13%; but if both parents: 35% to 46%.
Monozygotic twin concordance: 35% to 58%.
Dizygotic twin concordance: 9% to 25%.
Cri du chat syndrome
characterized by
severe mental retardation
hypertelorism (widely separated eyes)
microcephaly
a cat-like cry
It is due to a deletion of the
short arm of chromosome 5.
Hunters mucopopysacchradosis
1..mental retardation
2..hypertelorism
3..dwarfism
4..deafness
5..optic atrophy
6..skin lesion
Turner's syndrome
female phenoty
short stature
webbed neck(short and wide )
gonadal dysgenesis
sterility
is associated with a missing X chromosome
(an OX genotype)
and no Barr body
سجّل بواسطة Screen Recorder: https://play.google.com/store/apps/details?id=recorder.screenrecorder.videoeditor
Читать полностью…Quality of attachement that an infant develop determined by caregivers response to the infant
Читать полностью…