1419
О медицинской генетике: - планирование беременности - обследование и лечение - жизнь с наследственными заболеваниями @Denis_doc — по всем вопросам Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Как искать информацию по генетике самостоятельно?
Знаете, что отличает врача от пациента? Врач лучше гуглит🥁
В каждой шутке доля шутки. Но в генетике без баз данных никак не обойтись. Во-первых, невозможно запомнить сотни тысяч вариантов мутаций. Во-вторых, лучше перепроверять даже то, в чем ты уверен. В генетике быстро все меняется, и в один день выходит новое исследование и вчерашняя информации становится неактуальной.
🟠Несколько сайтов для врачей. Если вы новичок в сфере генетики, то вам будет сложно сориентироваться. Но их я использую в работе.
1️⃣ DeCipher
Это база данных хромосомных аномалий. В строку поиска вводится координата, и выходит список того, как проявляется найденная аномалия. Любой врач может ввести туда данные своего пациента. Описывает, где нашли «поломку» и какие жалобы. В будущем это может помочь открытию новых синдромов.
2️⃣ Varsome
Сайт помогает определить патогенность мутации, рассчитать влияет она на здоровье или нет. В отличии от первого, он смотрит не хромосомы, а гены. Кроме прочего, это агрегатор информации, где можно узнать подробнее о генных мутациях.
3️⃣ DGV
Популяционная база данных. Здесь можно найти информацию о изменениях числа копий хромосом в случаях, когда эти изменения доброкачественные. То есть определенные изменения есть, но на здоровье не влияют. Такой вариант нашли у множества здоровых людей.
4️⃣ GNOMAD
Это тоже популяционная база данных, но по геномным аномалиям. Все по аналогии с предыдущим сайтом. Здесь собраны доброкачественные мутации, которые нашли у множества здоровых людей и гетерозиготные варианты аутосомно рецессивных заболеваний в статусе носительства
5️⃣ DSC
Сайт помогает определить дозочувствительность генов. Например, из-за мутации число генов где-то увеличилось или уменьшилось. Сайт поможет понять (иногда нет) повлияет ли это на здоровье. Иногда изменение их количества не повлияет на формирование болезни.
🟠Сайты, которые доступны всем в использовании.
1. OMIM
Сайт, на который все молятся. Это открытая база данных по всем известным синдромам. Там можно найти информацию о гене, где он находится, и как это влияет на все системы организма. Есть ссылки на другие источники, чтобы развернуто прочитать про нужный синдром.
2,3, 4. PubMed, Uptodate (Иран free версия в помощь), Nature.
Все это журналы, в которых публикуются научные статьи с высоким рейтингом доверия. В них можно нагуглить информацию по всем интересующим отклонениям.
Сайты на английском, поэтому при серфинге стоит использовать встроенный переводчик.
Пользовались чем-то из этого?
Время от времени завидую тем крепким отношениям, которые коллеги выстраивают со своими медсестрами. У меня ее нет 😔
Приходится ходить сплетничать к биологам 😛
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Влияет ли ЭКО на здоровье ребенка? 🧪
Да, исключительно положительно. Конец.
👉🏻 А если серьезно, то вокруг, детей, зачатых с помощью ЭКО, много самых разных страшилок. Это и онкология, и аутизм и самые разные болезни, и синдромы.
▫️Во-первых это конечно же все чушь, единственная разница заключается в методе оплодотворения и всё, ни на что это не сказывается.
▫️Во-вторых стоит понимать, что часто за помощью к репродуктологу люди, которые многие годы пытались бороться с бесплодием, а возраст, как вы знаете, и есть главный фактор спонтанных мутаций. Поэтому допускается немного больший процент de novo мутаций у детей рожденных методом ВРТ, но исключительно из-за возраста родителей(!).
▫️В-третьих, перед переносом эмбрион можно обследовать и существенно снизить риски хромосомных аномалий или, известных в семье, генетических болезней, а это как раз нас подводит к началу поста — положительный аспект.
Поэтому бояться повышенной вероятности каких либо болезней у ребенка после ЭКО не надо, это лишь способ побороть бесплодие. Да и по своим собственным наблюдениям, я не вижу огромного числа маленьких пациентов рожденных после ЭКО. Перед болезнями мы все равны, не важно как вы зачаты в пробирке или дома под одеялом.
Продавец здоровья к нам пожаловал.
После того, как я завел блог, мне часто присылают спам. Например, предлагают обманывать пациентов и выписывать им БАДы на приеме за процент. Видимо, я должен убеждать людей с генетическими болезнями, что им помогут БАДы.
Я не очень хорошо разбираюсь в БАДах и не буду говорить, что они все от лукавого. Это не так. Даже в генетике есть некоторые заболевания, при которых нужны БАДы. Но в таком случае врач может доказать их необходимость клиническими рекомендациями.
Но есть пара вещей, в которых я точно уверен:
1️⃣ Это не лекарственное средство. И не заменит лечение.
И чем сильнее на сайте пытаются скрыть обязательную для БАДов надпись «НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ЛЕКАРСТВЕННЫМ СРЕДСТВОМ», тем больше вопросов к этому средству.
Те самые пептиды «с доказанной эффективностью», что он толкает, тщательно скрывают эту надпись.
Обратите внимание на скрин №4
2️⃣ Не бывает волшебной таблетки, и чем больше хвалят чудодейственное средство…
«Болеть не будешь, от рака вылечишься, к стоматологу больше не пойдешь никогда, все зубы с кариесом выпадут, а новые здоровые вырастут. И проживешь 115 лет, и стоять у тебя будет до конца жизни так, что гроб придется на заказ делать с дырочкой».
👆🏼 Дифирамбы признак развода на лоха)))
P.S. Очень смешит фраза «не имеет побочных эффектов». Побочный эффект бывает у чего угодно, тем более у препаратов. Получается в его БАДе находится буквально «ничего».
К сожалению, доказательная медицина не такая красивая, яркая и приятная, как реклама БАДов.
Там много слов «Наверно», «дорого», «до конца не изучено», «улучшит состояние лишь процентов на 30%». Но зато там вам не врут.
Поздравляю, вы мутант. Вот справка.
Такой диагноз можно дать каждому человеку в мире, ведь у всех есть мутации. Люди X в реальности — это обычные люди.
И вы даже не подозреваете, сколько барахла хранит ваше ДНК. Практически все ДНК — мусор. Оставшийся мизер процентов — это и есть вы. И в этом мизере помимо основного набора куча мутаций. У каждого они есть. Просто у здорового человека многие мутации доброкачественные, а часто это мутации в генах рецессивных синдромов.
Повторим, что такое рецессивный тип наследования:
Вы вполне можете быть носителем чего-то страшно опасного. Но вашим детям ничего не грозит, если второй родитель не окажется носителем мутации в том же гене.
Доминантный:
Для проявления доминантной болезни хватит одной мутации. Ребенку она передастся с шансом 50/50. И если родитель ее передал, то он и сам болеет.
Багаж мутаций
Большинство людей порой не догадывается о том каким опасным багажом в ДНК они обладают. Это, конечно же, частые мутации в генах SMN1, CFTR, PAH, GJB2 и т.д.
К великому сожалению, мутации не позволяют нам читать мысли, владеть телекинезом, стрелять лазером из глаз. Но знать о них важно. Даже если сейчас вас ничего не беспокоит.
Сейчас никого не удивишь прегравидарной подготовкой (комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на подготовку супружеской пары к зачатию).
Но медицина не стоит на месте, и поэтому этот подготовительный этап необходимо расширять. С этой целью многие лаборатории предлагают массу вариантов обследования супружеской пары: от частых мутаций до более редких.
О прегравидарной подготовке
На обследование может повлиять наличие родственников с наследственными заболеваниями. Именно поэтому важна первая консультация генетика перед решением о проведением обследования. И, конечно же, потому, что каждый метод имеет свои ограничения, и нет анализа который бы видел все мутации.
Еще в 2021 году были пересмотрены рекомендации ACMG (американская коллегия медицинской генетики и геномики), теперь имеет смысл делать расширенные тесты на рецессивные болезни, сцепленные с Х хромосомой (гемофилия, миодистрофия Дюшенна), ведь проще всего не бороться с болезнью, а предотвращать её.
Часто получив на руки результат подобного теста, человек первым делом начинаем гуглить.
Это нормально хотеть быстрее узнать информацию, но часто это только повышает уровень тревоги.
— Доктор, я к вам пришла потому что у меня синдром поломанной, изломанной, скомканной, надломанной (сколько вариантов слова «ломкой» я слышал) Х хромосомы/спинальной мышечной атрофии/Шарко-Мари-Тутта и т.д.
А потом приходится успокаивать и объяснять:
— 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 это нормально. Иметь 20 CGG повторов в FMR1 хорошо и совсем не иметь этих повторов нельзя. Никакой Шарко и тем более Мари и Тутта нет у пациента, есть вариант носительства заболевания и необходимо просто обследовать вторую половинку перед планированием беременности.
Потому иметь мутацию это нормально и получить идеальный результат теста нельзя. А чтобы выбрать нужный тест и получить результаты, которые помогут спланировать здоровую беременность, обращайтесь ко мне 🙂
🚩Третий красный флаг — назначения ради наживы
Серия постов о том, как вычислить специалиста, который не сможет вам помочь в вашем вопросе. Сначала я говорю о каких-то «звоночках» или как сейчас принято «красных флагах», а потом рассказываю о том, как найти подходящего врача.
🚩Третий красный флаг — худший, но самый очевидный. Врач хочет нажиться на вашей проблеме. Он предлагает бесполезные генетические паспорта, БАДы. Он обещает вылечить то, что не лечится. Такой человек буквально —продавец надежды.
Разоблачить его легче, чем остальных. Он направляет на дорогие анализы, выписывает препараты, но не может простым языком вам объяснить зачем они нужны.
Как распознать?
Самое простое, что может заставить посыпаться такого специалиста — это требование предоставить доказательства. Например, если вас направляют на исследования, то попросите предоставить научные статьи или клинические рекомендации с официальных источников. Это должны быть официальные государственные сайты, научные журналы с высоким рейтингом доверия — uptodate, nature.
❗️БАДы отдельный разговор. Генетик практически не выписывает лекарства, а БАД — это не лекарство. Если увидите генетика с баночкой витаминок, то лучше сразу бежать оттуда. Это не относится к редким случаем болезней, например, есть некоторые наследственные болезни обмена веществ, которые решаются витаминами. Но здесь мы обращаемся к первому совету и просим у доктора статью с клиническими рекомендациями. Доказательная медицина тем и грустна и одновременно хороша, что в ней нет простых ответов.
🟢Дальше я расскажу о том, как выбрать классного врача-генетика, и что не так с отзывами в интернете.
#красныйфлаг
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
У меня есть один плохой отзыв. Я на него ответил, после этого меня попросили больше не отвечать на отзывы 😏
Как так вышло?⤵️
Я вспомнил эту историю, когда смотрел отзывы у других коллег. И понял, что это супер частая история 😄
🔵Суть:
Женщина сдала ген.двойку, получила высокий РИСК синдрома Дауна. Я рекомендовал амниоцентез, чтобы ПОДТВЕРДИТЬ или ОПРОВЕРГНУТЬ.
✅Она испугалась прокола, прочитала дичь в интернете, родила здорового и уверилась в своей правоте.
История повторяется регулярно, как раз один в один перекликается с моим постом: «Врачи сказали, что родится Даун, а родился здоровый ребенок».
Пациенты, а иногда и непрофильные врачи не понимают, что риск — это риск. Может родиться здоровый, а может и нет. Надо проверять. Вот только если повезло, то такие люди врачам отзывы бегут писать, какие они плохие.
Интересно, где отзывы от людей, которым не повезло? 😇
Прочитал лекцию о наследственной тугоухости для ЛОР врачей.
Курс проходил на базе клиники Умка Фэмили.
Решил для себя, что никогда не заброшу лекции и образовательные посты в блог. Сам много нового узнаю, пока готовлюсь.
Учиться все время — это участь генетика, которому постоянно нужно совершенствовать знания практически во всех областях медицины. А мало того, еще и каждый год что-то новое находят, придумывают.
А к врачу, который не учится, лучше не обращаться. И не только к генетику, но, особенно, к нему.
Много интересного нарыл в тематике синдромальных форм тугоухости (когда помимо нарушения слуха есть сопутствующие проблемы).
Например, при некоторых синдромах, первая жалоба тугоухость, но потом начинаются проблемы с сердцем, из-за чего пациента должен наблюдать и кардиолог.
Больше всего я пытался акцентировать внимание коллег на том, почему важно найти причину нарушений слуха, и какую пользу из результатов можно извлечь.
Часто даже у коллег встречаюсь с мнением, что раз генетика особо не лечится, то искать не надо. А о том, что есть терапия, есть лекарства и есть сопутствующие риски, почему-то мало думают.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Вот так приезжаешь в Сочи и неожиданно получаешь привет от @Rare_Alice , с опозданием на пол года, но тем не менее 😅
Читать полностью…
На приеме:
• «Ну у нас в семье не было больных, как так вышло».
• «Мама сказала, что это не наша кровь, жена нагуляла».
• «А чем врач-генетик занимается? Впервые слышим».
• «А соседка сказала, что вылечила у сына аутизм. Вы меня обманываете» /отдает 100500 тыщ мошенникам/
На Дзене:
— Я прочитал про генетику две статьи и могу себе позволить спорить с врачом, покрывая его матом. И что, что я дальнобойщик. Зато у меня насмотренность хорошая, жизненного опыта больше.
— Телегония существует!!!
— Вы пропагандируете рождение уродов!!!!!
Жена сдала кариотип
Многие часто считают меня перестраховщиком, когда я назначаю исследования пациентам. Хотя я всегда следую клиническим рекомендациям. Но они даже не представляют, каким перестраховщиком может быть врач-генетик, когда дело касается его семьи.
Поэтому мы решили потихоньку сдавать все необходимые анализы, которые нужны и нам самим для осведомленности о своем здоровье и для планирования детей в будущем.
🐱 Начали с анализа, который я советую сдать всем — кариотип. Мне его делали еще много лет назад, и никаких отклонений не обнаружили. Похвалили внешний вид Y хромосомы 😂😂😂
🔵Зачем сдавать кариотип здоровому человеку? Есть несколько хромосомных патологий, которые особо не влияют на здоровье носителя, но могут повлиять на ребенка:
✅Сбалансированные транслокации (робертсоновские и реципрокные),
✅Увеличение числа половых хромосом,
✅В редких случаях кольцевая хромосома.
По мере появления денег и возможностей будем сдавать и другие анализы. Следующий на очереди — тест на носительство СМА. А закончим все геномами.
Никуда не торопимся, потому что генетические тесты делаются раз в жизни, а их результаты остаются актуальными. А если появляются новые исследования, то данные легко отправляются на переанализ. Но обычно это исключительные случаи.
Меня воодушевляет идея подробно рассказывать и показывать на личном примере, какие анализы сдаем и зачем. Одно дело — говорить пациентам, что им сдать, а другое — показывать, что и я, и моя семья все это тоже проходили.
Через две недели опубликуем результаты исследования сюда. И я расскажу подробнее о том, как делают этот анализ.
Поздравляю коллег с праздником!
Получаю поздравления, вижу, что мало в каких еще профессиях люди массово помнят о профессиональном празднике.
Врачи первые встречают людей в этой жизни и провожают из нее.
Желаю дорогим подписчикам (мутантикам), чтобы все специалисты, которые встречаются на пути, делали жизнь лучше, проще.
Ген «убийцы»: суждено ли человеку с таким геном стать маньяком
Как думаете, что в большей мере определяет ваше поведение? Генетика? Воспитание? Социальная среда?
Тема выросла из увлечения моей жены подкастами в жанре «true crime». Я уже привык заходить домой под истории о маньяках, убийствах, насилии. Под это она может есть, работать, играть в игры, делать маникюр. А я стараюсь ее поменьше раздражать.
Нередко специалисты в области криминалистики и психиатрии рассуждают о природе человеческой склонности к насилию. Врожденное ли это качество или приобретенное? Можно ли вычислить маньяка до того, как он начнет убивать или насиловать?
Хорошего специалиста всегда выдает определенная позиция в этом вопросе. А какая именно, расскажу в конце. А сейчас поговорим о той части, которая относится к сфере моих интересов и компетенций — генетическая предрасположенность к насилию.
😈Ген серийного убийцы
Примерно 30 лет назад шведские ученые провели масштабное исследование, в котором приняли участие почти 1000 заключенных. Всех участников разделили на две группы. В первую вошли те, которые были осуждены за единичные преступления, связанные с насилием, включая убийства. Во вторую попали те, кто совершил подобное неоднократно.
У всех участников – среди них были и мужчины, и женщины – взяли кровь, которую потом направили на генетический анализ. Оказалось, что почти у всех были выявлены мутации, затрагивающие гены CDH13 и MAOA, который известен также как «ген воина» или «ген серийного убийцы».
Первый из генов важен для формирования связей между нейронами в головном мозге, а его нарушение часто связывают с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, для которого характерна высокая возбудимость. Второй – MAOA – важен для выработки дофамина и серотонина, известных как «гормоны удовольствия и радости». Обнаруженная мутация этого гена приводит к повышению агрессии.
Исследование также помогает объяснить, почему большинство серийных убийц — мужчины. «Ген воина» MAOA расположен в Х-хромосоме, у мужчин копия одна, а у женщин две, так как они обладают двумя Х-хромосомами. Поэтому если одна копия гена в женском организме активнее другой, копия из другой Х-хромосомы ее «уравновешивает». Мужчинам в этом смысле не повезло — у них только одна копия гена.
🤭 По версии ученых этого исследования, около 20% мирового населения — носители по крайней мере одного из двух вариантов генов агрессии. И все-таки преступников не так много. Дальнейшие исследования показали, что помимо наличия генетической предрасположенности, на формирование психики преступника влияет воспитание, социальная среда и сопутствующие факторы (алкоголь, наркотики, травмы).
👋🏻 Отсюда растет и моя нелюбовь к генетическим паспортам. Они тоже много говорят о вероятностях. А то, проявится эта вероятность или нет, вы узнаете лишь по факту. И в чем тогда смысл? Например, генетический паспорт покажет, что у вас предрасположенность к полноте. Какой совет? Питаться правильно. А без паспорта до этого нельзя было дойти? Можно. А люди с низкой вероятностью не могут поправиться? Могут, конечно. Какой совет? Питаться правильно. И зачем был нужен паспорт?
С геном «убийцы» то же самое. Большая часть людей с геном «убийцы» — не убийцы. Зато есть убийцы, которые не являются носителем одноименного гена. Наличие этого гена дает склонность к насилию, но если открыть дела маньяков и убийц, то там будет множество другого — бедность, буллинг, проблемы с мамой или папой, вседозволенность, насилие, наркотики, алкоголь.
💬 Хорошие специалисты говорят: «Маньяками не рождаются, ими становятся». Для того, чтобы вырастить маньяка в домашних условиях нужно сочетание множества факторов, и генетика лишь один из них.
Так что, мои дорогие мутантики, я уверен, что минимум человек 100 из всех подписчиков моего канала — носители гена «убийцы». И при этом, уверен, что даже на одного маньяка мы с вами не наскребем. Хотя жену стоит проверить…
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
🚩Второй красный флаг — врач считает ваши деньги.
Серия постов о том, как вычислить специалиста, который не сможет вам помочь в вашем вопросе. Сначала я говорю о каких-то «звоночках» или как сейчас принято «красных флагах», а потом рассказываю о том, как найти подходящего врача.
Анализы в генетике дорогие, но необходимые. А некоторые специалисты могут позволить себе решить за пациента может он позволить себе обследование или нет. И даже не говорят обо всех вариантах обследований, выбирая те, что дешевле.
✅Задача врача-генетика — не навязывать исследования, но и не скрывать информацию. Просто рассказать о всех возможностях и вероятностях.
Например, первый ребенок с синдромом Дауна. Посредственный врач скажет, что это случайность и в следующий раз все обойдется. Да, в большинстве случаев это будет правда просто спонтанная мутация. Вот только есть минимальный шанс, что у одного из супругов, например, сбалансированная транслокация. Тогда увеличивается риск того, что и в последующих беременностях будет синдром Дауна или другая патология. Конечно, шанс маленький. Но я таких маленьких шансов в кабинете насмотрелся, такой случай был и на прошлой неделе, поэтому после первого ребенка с синдромом Дауна всегда предлагаю сдать кариотип.
🌟И это не единственный случай. Рождается ребенок с патологией, а родителей уверяют, что это случайность и не обследуют. Что происходит дальше? Второй ребенок рождается точно с такой же патологией.
Сэкономив деньги один раз без причины, в дальнейшем есть шанс отдать миллионы на реабилитацию. Я десятки раз общался с пациентами, которые готовы были заплатить деньги, но предыдущий врач решил за них и даже не рассказал о возможностях.
⤵️Как понять, что врач не говорит обо всех вариантах?
Самое тяжелое для не разбирающегося человека — это вскрыть факт сокрытия информации. Здесь мало, что можно предложить. Но что-то сделать можно. Например, заранее узнать информацию по своему случаю на нормальных сайтах в интернете — pubmed, uptodate. Почитать про сложные генетические исследования и когда их назначают — панель, экзом, геном, кариотип. Тогда вы сможете задать вопрос:
— Доктор, а почему вы мне не назначили этот анализ? Я прочитала, что в моем случае советуют его сдать.
И слушать ответ. Любой хороший врач сможет ответить на такие вопросы подробно. Вы имеете право задавать сколько угодно вопросов. И имеете право получить ответ.
#красныйфлаг
🚩Первый красный флаг на консультации врача-генетика — упорность в своем невежестве
Серия постов о том, как вычислить специалиста, который не сможет вам помочь в вашем вопросе. Сначала я говорю о каких-то «звоночках» или как сейчас принято «красных флагах», а потом рассказываю о том, как найти подходящего врача.
❗️Выбрать классного врача сложно в любой сфере: от стоматологии до гинекологии. Генетика осложняется тем, что таких специалистов еще и мало. В некоторых городах их вообще нет, или один, но не вызывающий доверия. В таком случае надо идти в онлайн. Лучше проконсультироваться онлайн с профессионалом, чем сходить очно. И да, конечно, онлайн обычно только в частных клиниках, и это не входит в ОМС. Но в генетике и многие анализы стоят 5, 20, 40 и 100 тысяч рублей, и они тоже не входят в ОМС.
Генетика — это молодая, развивающаяся, невероятно сложная и поэтому дорогая отрасль. И поэтому еще обиднее на свои же деньги не получить ответов.
‼️Первый красный флаг — врач боится признать, что он не разбирается или не может помочь.
Есть целый ряд средних специалистов, которые по большей части неплохие, но в некоторых аспектах сыпятся. Например, они не разбираются в теме наследственных болезней обмена веществ, они не умеют интерпретировать анализы NGS. В лучшем случае они скажут пациенту, что смогут помочь и обратятся за помощью к коллегам. В худшем случае, они постесняются показаться глупыми и нагородят отсебятины.
✅Как распознать?
В доказательной медицине практически не бывает легких, простых и приятных способов, за это ее и не любят. Здесь так же, простого способа не будет.
1️⃣ Поможет ли опыт работы вычислить слабого специалиста?
Не особо. Если молодой врач, только закончил ординатуру, то, возможно, он и не будет во всем разбираться, у него не будет насмотренности, но больше шансов, что он умеет искать информацию самостоятельно. Надо смотреть и на то, что он закончил. Во многих вузах слабо преподается генетика, а ординатор из МГНЦ может оказаться лучшим вариантом, чем опытный врач.
И нельзя доверять врачам ТОЛЬКО из-за большого опыта работы. Они еще меньше, чем молодые, готовы признавать свои ошибки и свою некомпетентность и не желают изучать последнюю информацию в мире медицины и работают по протоколам времен "царя гороха".
2️⃣ Учимся задавать вопросы и искать информацию самостоятельно
Об этом я буду писать все время. Но быть пациентом — это тоже работа. Особенно, если вы постоянно ходите по больницам. Без критичного отношения к врачам, вы не сможете понять, правильно ли вам поставили назначение.
На приеме, вы имеете полное право постоянно спрашивать «почему?» и «зачем?». Вы не обязаны разбираться в теме, а хороший врач постарается вам все объяснить. Любое свое назначение врач должен уметь объяснять, рассказать о существующих клинических рекомендациях и исследованиях.
Вы можете прямо спросить врача о том, встречался ли он с похожими ситуациями, и как они разрешались. Если у вас на руках сложный анализ, то прямо спросите, умеет ли он с ними работать.
3️⃣Альтернативное мнения
Когда это вопрос здоровья и нездоровья, жизни или смерти, то стоит сходить и к другому специалисту, чтобы сравнить мнения. У меня в этом году был случай, когда мое второе мнение помогло сохранить беременность, а родившегося ребенка приводили на прием, чтобы похвастаться.
Как минимум, если сомневаетесь, то можно спросить о назначении врача в субботних вопросах, чтобы было понимание, все ли верно.
4️⃣ Искать узкого специалиста
В генетике есть свои направления. Есть врачи, которые хорошо разбираются в пренатальных исследованиях, есть те, кто лучше шарит за онкогенетику или нейрогенетику. В большом городе можно найти такого специалиста, либо записаться на прием онлайн.
5️⃣ В каких вопросах чаще можно обнаружить недостаток знаний?
🟠Расшифровка анализов NGS (геном, экзом и т.д.);
🟠Поиск причины болезни у ребенка или взрослого;
🟠Узкоспециализированные вопросы в сфере
онкогенетики, офтальмогенетики, нейрогенетики и т.д.
#красныйфлаг
Хочу выпустить серию постов не про генетику, а про то, как выбрать хорошего врача, и какие ред флаги есть на приеме. И о том, какие вопросы задавать на приеме.
Сначала это был один пост, но он получился огромным и не влезает по знакам…
Субботние вопросы!
Знаю, это ваша любимая рубрика. Многие ждут всю неделю, чтобы задать вопрос, а я иногда эту рубрику пропускаю...
Задавайте вопросы, которые вас волнуют по теме генетике. Можно и не по теме генетике, но не факт, что отвечу))
P.S. На скрине — неиссякаемый источник контента "комменты в Дзене". Комменты в дзене — "читаю я жопой, но у меня на аве цветочки, поэтому могу оставлять свое злобное мнение, одновременно покачивая ребенка".
Всю прошлую неделю я провел на конференции в Суздале — MGNGS'24.
Каждый год ее проводят коллеги из МГНЦ. Считаю это обязательным мероприятием для врача-генетика. Где еще узнать о новых клинических рекомендациях? О последних исследованиях? О необычных кейсах?
Не только генетики туда ездят, но и онкологи, неврологи, офтальмологи. И это говорит в пользу этих специалистов.
И сам я отправился туда с другом неврологом из Ростова — Дмитрием Саушевым, экспертом в эпилепсии и РАС.
Там мы встретились с нашей подругой Алисой Жмуровой-Кривенцовой. Алиса отличный невролог, разбирается в генетике, работает в фонде «Радужка».
И наконец-то познакомился со своей начальницей в клинике Фомина — Светланой Авдейчик. До этого мы виделись только онлайн, а тут довелось лично пообщаться с классным специалистом.
Ну и, конечно, познакомился и с топовыми биологами, которые делают сложные анализы. Таких людей нужно знать исключительно лично, чтобы направлять сложные случаи индивидуально.
Горю надеждой в следующем году или через год тоже выступить на конференции, пока подбираю кейс.
Обычно сложные пациенты только рады стать таким кейсом на конференции. Потому что это возможность заявить о своем случае, получить мнение лучших специалистов России и мира.
Хотите поиграть в генетика?
Вот вам кариотип человека. На нем что-то не так. Сможете найти?) Люблю показывать интересные кариотипы врачам и студентам на лекциях.
Думаю, многие из вас тоже справятся :)
Подсказка — здесь не одно «что-то не так»
Ответ 👇🏻
Ответ: трисомия хромосомы 13 (одна лишняя) и транслокация между хромосомами 14 и 22 (22-я приклеилась сверху к 14-й)
🔅 ДЦП: нужно ли искать «генетику»?
Детский церебральный паралич — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим(!) повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка.
Немного статистики:
🔵Распространенность ДЦП составляет 2-2,5 на 1 тыс. новорожденных.
🔵Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП.
🔵Данное неврологическое заболевание является основной причиной детской инвалидности в мире.
🔵В большинстве случаев причина ДЦП остается неизвестной.
При сборе анамнеза, сталкиваясь с семьей, где есть ребенок с ДЦП, я часто слышу «мы не обследовались, нам сказали это все не генетика». Особенно остро стоит вопрос обследования при планировании беременности в такой семье, ведь согласно двум недавним метаанализам, почти треть случаев церебрального паралича может быть генетической!
Первоначально считалось, что церебральный паралич в первую очередь вызван гипоксией из-за родовой травмы, но сейчас, когда генетические обследования становятся все более и более доступными, мы видим, что часто упускаем пациентов, у которых ДЦП имеет генетическую природу.
❗️При помощи NGS было проведено обследование трех групп пациентов:
🔵у кого был фактор развития ДЦП;
🔵у кого не было факторов развития ДЦП;
🔵у кого были факторы, но клиника все же отличалась от ДЦП, состояние постепенно ухудшалось.
В итоге у пациентов с фактором риска были обнаружены генетические причины в 15% случаев. В 29% мутации были выявлены в группе без факторов риска. И наконец 60% пациентов с прогрессированием ДЦП получили ответ на свой вопрос благодаря генетическому обследованию. А учитывая, что такие тесты стали делать не так давно и обследовано мало детей, можно только представить, сколько на самом деле людей имеют неустановленный диагноз, а вместо этого ходят с «маской» ДЦП.
«Маски» ДЦП:
🔵нейродегенеративные заболевания;
🔵лейкоэнцефалопатии;
🔵нейрометаболические расстройства;
🔵нервно-мышечные заболевания.
Какую пользу можно извлечь из находки?
✅Получение более полной информации о своем заболевании. Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
✅Подбор правильного лечения, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения.
✅Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике, появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников.
✅Наконец, получение генетического диагноза завершает дорогостоящую, отнимающую много времени и эмоционально истощающую «диагностическую одиссею» для многих семей.
Идея о том, что врожденные факторы являются причиной ДЦП, привела некоторые семьи к чувству вины 😞
В случае, если при рождении не было очевидного пренатального события или травмы, родители остаются без ответа, почему у их ребенка развился ДЦП. Это может вызвать у родителей такие вопросы, как: «Мы сделали что-то не так? Могли ли мы как-то предотвратить это?»
«Одна мать взрослого человека с ДЦП рассказала нам, что его генетический диагноз освободил ее от более чем трех десятилетий вины»
Осталось 3 места на запись в Сочи! 7 апреля буду в городе.
Не знаю, когда поеду в следующий раз, потому что впереди отпуска, и найти билет в Сочи будет дорого и сложно.
👌🏻 Консультация длится 1 час. Обычно на взрослого тратится чуть меньше времени, на ребенка как раз уходит час.
Не всех пациентов я беру на онлайн, потому что некоторые консультации требуют только очного приема.
А цена и у онлайн и у оффлайн одинаковая, так что призываю всех, кто собирался, но долго не мог — записываться.
У меня уже было несколько ситуаций в Сочи, когда я разгребал последствия отсутствия в городе генетиков.
А самое главное — люди уходили с конкретным пониманием того, что им делать, и что их ждет.
Записаться на сайте: https://sochi.fomin-clinic.ru/doctors/subbotin-denis-sergeevich/#app