1419
О медицинской генетике: - планирование беременности - обследование и лечение - жизнь с наследственными заболеваниями @Denis_doc — по всем вопросам Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
Что нужно знать о мозаицизме?
Мозаицизм по-простому — это явление, при котором у человека в клетках будет разный набор хромосом.
Мозаицизм очень необычный вариант генетической находки у человека. Поговорим о нем на примере синдрома Дауна. У здорового человека, в каждой клетке организма (кроме половых) есть полный набор из 46 хромосом. При классическом синдроме Дауна у человека в каждой клетке его организма будет лишняя 21-я хромосома. И это будет сопровождаться классическим признаками синдрома.
А при мозаицизме лишняя 21-я хромосома будет не во всех клетках, часть клеток будет с лишней хромосомой, а часть будут здоровыми. То есть, при мозаицизме часть клеток человека могут иметь нормальный кариотип 46, XX/ХY, а могут и быть клетки с лишней 21 хромосомой 47, XX+21 и это будет мозаичный вариант синдрома Дауна.
И прогноз развития такого ребенка будет зависеть от количества клеток с дополнительной 21 хромосомой. Например, мы нашли лишнии хромосомы только в костном мозге. Тогда умственно человек будет абсолютно полноценным и внешне не будет похож на ребенка с синдромом, но может возникнуть острый мегакариобластный лейкоз. Болезнь, которая чаще всего диагностируется у детей с синдромом Дауна.
Сложности генетики
Получается, что дети с одним синдромом, могут не только отличаться внешне. Что, кстати, сильно усложняет жизнь врачам, потому что многие синдромы классифицируются по внешнему виду. А нетипичный для синдрома фенотип может продлить поиск причины заболевания.
Кроме того, у детей с одним синдромом, могут быть разные шансы на реабилитацию именно из-за мозаицизма.
При каких синдромах может быть мозаицизм?
Случаи такого хромосомного мозаицизма описаны и у пациентов с синдромом Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и у многих многих других.
Есть и другие уникальные случаи мозаицизма — гонадный.
Гонадный мозаицизм
При гонадном мозаицизме, мы не найдем мозаицизм через кровь, так как он будет находится в яичниках или семенниках.
Для примера возьмем мышечную дистрофию Дюшенна, заболевание которое обычно передается от здоровой матери, которая является носителем болезни, а у сыновей проявляется дистрофией мышц уже в детском возрасте.
К генетику приходят для поиска мутации и планирования беременности, мы находим мутацию в гене у мальчика, но не находим ее у матери ребенка, казалось бы можно сказать все хорошо, мутация de novo (спонтанная), можно не переживать за здоровье будущих детей, но нет!
При гонадном мозаицизме, мы не найдем мозаицизм через кровь, так как он будет находится в яичниках или семенниках.
При этой болезни, даже в случае отсутствия обнаружения мутации у женщины показана дородовая диагностика/ЭКО с ПГТ эмбриона для исключения выявленной мутации в семье, потому описаны случаи гонадного мозаицизма при этой болезни и именно поэтому анализ крови женщины может быть отрицательным, а мутация присутствует в организме. Но это не типичная ситуация для каждой болезни.
https://www.youtube.com/watch?v=QfVx4l66i8A&ab_channel=ROMB
Хорошее видео про возможности человека с синдромом и как он отлично адаптирован, возможно это связано с тем, что у него мозаичная форма заболевания.
🧬 Сегодня — День ДНК
25 апреля 1953 года в журнале Nature вышла статья, которая перевернула науку: Уотсон и Крик впервые описали структуру ДНК. Именно тогда стало понятно, как «работает» наследственность.
А сейчас, спустя 70+ лет, мы можем не просто изучать ДНК, но и использовать эту информацию в практике:
✔️ Предсказывать риски заболеваний
✔️ Помогать планировать здоровую беременность
✔️ Улучшать жизнь людей с генетическими болезнями
✔️ Лечить, а не только находить терапию генетическим болезням
✔️ Находить причины бесплодия и странных, неочевидных симптомов
✔️ И главное — менять образ жизни осознанно, а не «на авось»
ДНК — это не приговор. Это инструкция.
А моя задача — помочь вам её прочитать и применять с пользой!
С Днём ДНК!
Ваш генетик, Денис Субботин 🐈 🧬
Часть 2. Большой пост про виды генетических анализов.
Митохондриальная ДНК отвечает за ряд важных функций в клетке, и мутации в ней могут привести к проблемам с энергетическим обменом и серьезным заболеваниям, таким как митохондриальная миопатия, нейропатия и даже нарушения в развитии.
🔸Для диагностики митохондриальных заболеваний проводится специальный анализ митохондриальной ДНК, который позволяет выявить мутации в этих органеллах.
➡️ Почему все эти анализы разные?
Все эти анализы исследуют разные части генома, и каждый из них имеет свои преимущества и ограничения. Хромосомы дают нам информацию о крупных структурных изменениях, таких как аномалии количества хромосом или их крупных перестроек. Генетические анализы на уровне генов позволяют исследовать более точные мутации, которые могут быть причиной различных заболеваний. А митохондриальные тесты необходимы для выявления наследственных заболеваний, которые передаются через материнскую линию и затрагивают энергетическую систему клеток.
Правильный выбор анализа зависит от того, какое заболевание мы пытаемся диагностировать. Не все заболевания требуют полного секвенирования генома, и иногда более специализированные тесты, такие как панели генов или методы для анализа хромосом, могут быть более эффективными.
📎Итак, как выбрать нужный анализ?
Задача генетика — подобрать оптимальный тест для каждого конкретного случая. Если у вашего ребёнка или близкого человека есть подозрение на наследственное заболевание, важно проконсультироваться с генетиком. Он поможет определить, какой метод анализа будет наилучшим для выявления причины заболевания и какой подход даст точные результаты.
Понимание этих различий помогает не только выбрать правильный тест, но и сэкономить время и деньги, избегая лишних исследований.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
В следующий раз в Сочи приеду не скоро, так что жду всех желающих 6 апреля
Записаться — https://sochi.fomin-clinic.ru/doctors/subbotin-denis-sergeevich/#app
Пока что понял, что быть тарологом выгоднее, чем генетиком:
- реакций на посте и комментариев больше, чем обычно
- не нужно высшего образования
- можно проводить консультации вне медицинских учреждений
- никому не идет % от этих консультаций
- больше доверия от клиентов
- не нужно поддерживать высокоморальный образ. Чем экстравагантнее, тем лучше
- не несешь никакой ответственности, если консультация введет в заблуждение или приведет к тяжелым последствиям
- большое комьюнити коллег, много обучений и курсов онлайн, офлайн, дорогих и дешевых
- звезда любой вечеринки
- шанс действительно предсказать что-то, например, пол ребенка 50/50, то есть довольно высокий
Но я пока все равно решил остаться генетиком!
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Генетическая двойка, НИПТ и амниоцентез: в чём разница и как не запутаться?
Представьте, что вы решили предсказать, выиграете ли вы в лотерею. Можно пойти разными путями: посмотреть статистику выигрышей в вашем городе, заглянуть в конверт с номерами билетов или прямо связаться с организаторами и спросить, есть ли среди них ваш. Так вот, генетическая двойка, НИПТ и амниоцентез работают примерно по тем же принципам, но вместо денег на кону — здоровье будущего ребёнка.
🌟Генетическая двойка: гадание на статистике
Это что-то вроде попытки угадать выигрыш по общим данным: «Если у вас такой-то возраст и такой-то анализ крови, то вероятность генетических отклонений составляет Х%». Это не анализ ДНК, а просто математический расчёт риска. Как если бы вам сказали: «В вашем районе из 100 человек выигрывают двое, значит, ваши шансы — 2%». Может быть полезно для первичного скрининга, но точностью не блещет.
⭐️НИПТ: ДНК-анализ без вмешательства
Немного точнее, но тоже с оговорками. НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это уже не статистика, а реальный анализ ДНК. Он проводится по крови матери, где циркулируют фрагменты ДНК плода, точнее — его плаценты. В 99% случаев они идентичны ДНК малыша, но бывают исключения — и тогда тест может либо напугать напрасно, либо упустить проблему. Это как узнать номера выигрышных билетов, но не быть уверенным, что ваш билет именно из этой партии.
Несмотря на этот нюанс, НИПТ — отличный вариант. Он безопасен, не требует вмешательства и помогает выявить большинство серьёзных генетических отклонений ещё на ранних сроках беременности.
⭐️Амниоцентез: берём ДНК напрямую
Это самый точный метод, потому что здесь уже нет посредников. Врач берёт околоплодные воды (а в них — клетки самого ребёнка) и анализирует его ДНК напрямую. Никакой статистики, никаких предположений — только факты. Это как позвонить организаторам лотереи и спросить: «Я выиграл или нет?» Минус — метод инвазивный, но зато даёт самые надёжные ответы.
🧤Какой метод выбрать
Если говорить просто:
🔴Генетическая двойка — полезна, но даёт лишь вероятность, без точных данных.
🔴НИПТ — безопасный и точный анализ, который можно сделать на ранних сроках.
🔴Амниоцентез — 100% надёжный, но инвазивный тест, который обычно назначают после НИПТ, если есть сомнения.
Лучший выбор — НИПТ. Он помогает узнать риски ещё до того, как появятся тревожные показатели, и главное — покажет, нужен ли вообще амниоцентез. В большинстве случаев НИПТ даёт достаточно информации, чтобы не прибегать к инвазивным методам. Поэтому сдавать его стоит всем — даже если никаких рисков на первый взгляд нет. Ведь лучше узнать всё заранее и быть уверенными, чем гадать на статистике. 💙
🔴Кейс: как синдром может проявляться по-разному в одной семье на примере нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз — одно из тех заболеваний, которое часто вызывает панику у родителей, когда они замечают «кофейные пятна» на коже новорожденного. В эпоху интернета и доступности медицинской информации люди часто пугаются картинок проявлений нейрофиброматоза, но важно понимать, что множественные нейрофибромы и плексиформная нейрофиброма (распространяющаяся вдоль нервных окончаний) — это далеко не обязательные спутники заболевания. Очень часто всё ограничивается просто пятнами на теле, и на этом всё.
📕Но вот здесь начинается самое интересное — это яркий пример такого явления, как вариабельная экспрессивность.
🟠Вариабельная экспрессивность означает, что болезнь может проявляться по-разному даже у людей с одинаковой мутацией, в пределах одной семьи. И на днях я увидел это в действии.
🌟Недавний случай: как один синдром проявляется по-разному
У меня на приеме была женщина с множественными пятнами «кофе с молоком» и рядом подкожных нейрофибром. У первого ребёнка из проявлений болезни — только пятна на теле. Но вот второму ребёнку не повезло так сильно: помимо пятен у него появилась плексиформная нейрофиброма и глиома зрительного нерва, из-за чего пришлось назначить лечение селуметинибом, чтобы остановить дальнейший рост опухолей.
❌Почему важно не надеяться на «авось»
Очень часто люди, заметившие у своего малыша пятна, успокаиваются: «Ну что тут страшного, пятна и пятна, все с этим живут». Но на самом деле это может быть опасным заблуждением. Вдруг вам повезёт, и всё ограничится пятнами, а может быть и так, что заболевание примет более серьёзный характер, поэтому важно внимательно подходить к мониторингу здоровья такого ребенка.
И необходимо подходить к вопросу планирования беременности с полным пониманием возможных рисков.
🌟Учитывая, что нейрофиброматоз — это доминантное заболевание, шанс наследования может быть 50/50, и важно не упустить момент (но от de novo никто не застрахован)
Не откладывайте на потом, приходите к генетику
Если у вас возникли вопросы о здоровье, особенно когда дело касается генетических заболеваний, не стоит ждать и надеяться на «авось». Обратитесь к специалисту, чтобы правильно оценить риски и понять, как действовать дальше. С генетиком можно обсудить все возможные варианты и сделать правильные шаги для вашего здоровья и здоровья ваших детей.
Генетика на стороне женщин 💪🏻
Поздравляю своих подписчиц с 8-м марта. В честь праздника дублирую свой пост про сильный, сложный и невероятный женский организм.
Считаю, что фраза «слабый пол» не должна относится к женскому ни коем образом. Многие медицинские факты доказывают, что женский организм в чем-то более совершенный, чем мужской .
1️⃣ Женщины живут дольше.
85% людей переживших свое 100-летие — женщины.
Мы можем попытаться сказать «но ведь мужчины воюют и чаще прыгают с мостов по пьяне», но если бы это было единственным фактором, то процент мужчин долгожителей был бы 30-40%, а не 15%.
2️⃣ Генетических заболеваний привязанных к полу больше у мужчин
Есть две причины, почему таких болезней больше у мальчиков: Х хромосома и Y хромосома.
Если болезнь сидит на Х хромосоме, то у девочки есть вторая Х, которая будет работать за обе и девочка может быть носителем болезни, но у самой симптомов не будет. А если болезнь связана с Y хромосомой, то у девочки ее просто нет, а значит нет и болезни.
Первое что приходит на ум и что знают все — гемофилия. Генетическое заболевание, при котором у мальчика есть проблемы со свертываемостью крови. Гемофилия бывает только у мальчиков, женщины обычно просто носители.
💡 Кстати, некоторые генетические синдромы есть только у женщин. Например, синдром Ретта. Он связан с задержкой умственного развития, мужчины им не болеют, только потому, что такие мужчины не рождаются. По всей видимости мутации этого синдрома летальны для эмбриона мужского пола 🥲
💬 Если интересно какие еще мутации могут быть только у мальчиков, то пишите в комменты 💁🏼♀
3️⃣ Женщины лучше переносят потерю крови, чаще выживают после серьезных операций
Многие связывают этот факт с менструациями. По логике, если женщина теряет кровь каждый месяц, то и остальные потери крови ей пережить легче.
Это миф.
Дело не в менструациях, а в эстрогене. Этот гормон усиливает непрерывное внутрисосудистое свёртывание крови, так что дело вовсе не в менструациях, которые «тренируют» организм к потери крови.
🤝🏻 P.S. Конечно, есть также и болезни и проблемы, которые бывают только у женщин, но их несоизмеримо меньше :)
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики! Поздравляю вас с весной 💕
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Вдвойне приятно получать такие отзывы.
Самое классное в моей работе — это ставить диагноз. Да, иногда это грустно, потому что диагноз может быть неутешительным, но неведение делает все хуже. Определенность, внятность, цель в жизни и надежду — вот что дает прием генетика.
💖 5 причин влюбиться в генетику (и ни разу не пожалеть) 💖
💘 Генетика — это надежда на то, что всё можно исправить. Например, СМА, болезнь, от которой дети умирали, и от которой теперь есть лекарство. Каждый год появляется всё больше методов лечить неизлечимое. Что с этим сравнится?
💘Генетика – это единственный способ «разговаривать» с предками. ДНК хранит воспоминания о наших предках, даже если они жили тысячи лет назад. Никакой спиритический сеанс не сравнится с генетическим анализом.
💘Генетика помогает раскрыть тайны наследственности. Точно зная свою генетическую предрасположенность, можно предсказать риски развития определённых заболеваний (например, сердечно-сосудистых заболеваний, рака). Генетические тесты помогают принимать обоснованные решения о профилактике и ведении здорового образа жизни.
💘 Генетика помогает раскрывать преступления. Благодаря ДНК, многие преступники были пойманы, а также освобождены люди, ошибочно осуждённые за преступления, которые они не совершали. Более 30 тыс. преступлений удалось раскрыть в России с помощью базы данных ДНК с 2009 года.
💘Генетика влияет даже на то, что мы едим. Селекционеры помогают создавать устойчивые сорта растений, которые могут противостоять болезням, засухе или экстремальным климатическим условиям. Посмотрите, как раньше выглядел арбуз и поблагодарите генетику.
Субботние вопросы 👇🏻
Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
80% тугоухости у детей — генетика
Процентов может быть даже больше. Но это не самое страшное.
Генетическая тугоухость у детей — это не всегда лишь ТОЛЬКО потеря слуха. В ряде случаев глухота может быть первым сигналом о более серьёзных заболеваниях, которые могут проявиться позже.
Вот несколько примеров:
🔴Нейросенсорная тугоухость как единственный симптом
Это наиболее распространённая форма тугоухости, связанная с генетическими мутациями. В некоторых случаях тугоухость — это изолированный симптом, и никакие другие заболевания не развиваются.
🔴Тугоухость как первый симптом заболевания
В других случаях тугоухость может быть первым признаком более тяжёлого заболевания. Например, у детей с синдромом Альпорта, который поражает почки и слух, тугоухость может быть первым симптомом, а затем проявляются проблемы с почками. В случае с нейрофиброматозом, при котором развивается множество доброкачественных опухолей, глухота может появляться ещё до появления других признаков заболевания, таких как кожные изменения или опухоли.
🔴Тугоухость при заболеваниях с поражением скелета
В некоторых генетических синдромах тугоухость может быть частью более сложной картины. Например, у детей с остеогенезом несовершенным (болезнь хрупкости костей), тугоухость может быть связана с нарушением развития внутреннего уха, а также с другими проблемами, такими как частые переломы костей. Это пример того, как глухота может быть лишь верхушкой айсберга более серьёзных заболеваний, которые нужно выявить на ранней стадии.
✈️ Интересный факт! иногда глухота у детей может быть ошибочно принята за аутизм. Родители и врачи могут не заметить, что ребенок не реагирует на звуки или не понимает речи, и приписать это симптомам аутизма. Однако именно отсутствие реакции на звуки может быть сигналом о проблемах со слухом, и в таких случаях важно провести соответствующие тесты, чтобы исключить глухоту.
Выявлять генетические проблемы нужно, чем раньше, тем лучше. Диагностика и лечение на первых этапах могут предотвратить развитие других осложнений. Поэтому если у ребёнка наблюдается тугоухость, важно не только проверить его слух, но и провести генетическое тестирование, чтобы исключить или подтвердить возможные генетические заболевания и вовремя начать лечение.
📎 Большой пост про виды генетических анализов: от хромосом до митохондрий — что и зачем исследуем?
Генетика — это область, которая постоянно развивается и помогает нам понять, как работают наши организмы, почему возникают различные заболевания и как их можно предотвратить. Современные генетические тесты позволяют исследовать различные части нашей ДНК, но для того, чтобы выбрать правильный анализ, нужно понимать, какие именно участки генома мы исследуем и что именно хотим узнать. Давайте разберемся, какие бывают виды генетических анализов, что такое хромосомы, гены и митохондрии, и почему эти анализы такие разные.
1️⃣Хромосомы: основа нашего генома
Хромосомы — это структуры, которые содержат нашу генетическую информацию. Они представляют собой длинные молекулы ДНК, которые упакованы в ядре каждой клетки. В организме человека 23 пары хромосом, и в них находятся все гены, определяющие наши характеристики, развитие и здоровье.
Хромосомы бывают разных размеров и могут содержать от сотни до нескольких тысяч генов. Когда мы говорим о хромосомах в контексте генетических анализов, то чаще всего имеем в виду их структуру и целостность.
Для анализа хромосом используются несколько методов:
🔸Классическое микроскопическое исследование — это традиционный способ, когда хромосомы видны под микроскопом, и можно оценить их количество и видимые изменения. Этот метод хорош для выявления крупных аномалий, таких как лишние хромосомы (например, синдром Дауна — дополнительная 21-я хромосома) или потери целых участков хромосом.
🔸FISH диагностика (флуоресцентная гибридизация in situ) — с помощью специальной окраски хромосомы становятся видимыми под флуоресцентным светом, что позволяет обнаруживать даже маленькие структурные изменения в хромосомах, такие как микроделеции или перестройки.
🔸Микроматричный анализ (CMA) — это более современный и чувствительный метод, который позволяет выявлять даже очень мелкие изменения в структуре хромосом, которые невозможно увидеть обычным микроскопом. С помощью этого теста можно обнаружить такие мутации, как микро-делеции или микро-дупликации.
2️⃣ Гены: как работают наши клетки
Гены — это участки ДНК, которые отвечают за кодирование белков, необходимых для функционирования клеток и всего организма. Каждый ген имеет свою функцию, и мутации в них могут приводить к заболеваниям. Гены расположены на хромосомах, но для их исследования применяются более точные методы, чем для исследования самих хромосом.
Какие методы используются для исследования генов?
🔸NGS (секвенирование нового поколения) — это современный и очень точный метод, который позволяет исследовать всю ДНК или отдельные её участки. С помощью NGS можно анализировать как экзон (часть гена, которая кодирует белок), так и другие регионы ДНК. Этот метод позволяет найти мутации, даже редкие или скрытые.
🔸Выборочное секвенирование — когда анализируется только один конкретный ген или группа генов, которые могут быть связаны с определёнными заболеваниями. Например, если у ребёнка подозревают ахондроплазию, можно исследовать только ген FGFR3.
🔸MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — метод, который используется для поиска делеций или дупликаций в отдельных генах. Это важно, когда нужно точно определить, есть ли в генах потерянные участки. Например, для диагностики муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии.
🔸ПЦР (Полимеразная цепная реакция) — этот метод помогает исследовать тринуклеотидные повторы (повторяющиеся последовательности в ДНК), которые могут вызывать такие заболевания, как болезнь Хантингтона. ПЦР позволяет точно посчитать количество этих повторов, так же используется для подтверждения хромосомных аномалий.
3️⃣ Митохондрии: энергетический центр клетки
Митохондрии — это органеллы клеток, которые отвечают за производство энергии. Они имеют свою собственную ДНК, которая отличается от ядерной и наследуется только от матери. Это означает, что заболевания, связанные с митохондриальной ДНК, могут передаваться только по материнской линии.
🧬 Геном, экзом, панель — как выбрать нужный ДНК-тест и не пожалеть?
Сегодня генетических тестов так много, что глаза разбегаются — панели, экзомы, полные геномы... Пациенты и врачи часто теряются в этом многообразии и выбирают анализы вслепую, ориентируясь на цену или популярность. Результат — потраченные деньги, а диагноз так и не найден.
👀Давайте разберёмся, в чем разница между основными видами секвенирования и почему без генетика не обойтись.
🔍 В чём вообще разница?
Секвенирование — это метод чтения ДНК. Самые популярные виды NGS (next-generation sequencing) — это панель, экзом и геном. На слуху чаще всего, конечно, геном — кажется, что это «максималка»: всё включено, ни о чём думать не надо. И правда, в большинстве случаев — это отличное решение. Но только если оно обосновано.
🧬 Геном: кажется, видит всё
Полное секвенирование генома охватывает все — экзоны, интроны, митохондриальную ДНК, несбалансированные хромосомные перестройки. Это действительно мощный инструмент, особенно в сложных случаях. Но! Есть заболевания, при которых даже полное секвенирование генома может быть бессильно.
👉 Пример — хорея Гентингтона. Здесь нужен совсем другой тест.
👉 Или нейрофиброматоз — зачастую лучше начинать с узкоспециализированной панели, а не с генома.
🧩 Экзом: золотая середина
Экзомное секвенирование охватывает только экзоны — участки ДНК, которые кодируют белки. Несмотря на свою «узость», оно выявляет подавляющее большинство мутаций, вызывающих моногенные заболевания.
Плюсы экзома:
Дешевле и быстрее, чем геном
Часто даёт ответ
Можно переанализировать при появлении новых данных
Минус: если причина вне экзонной области — экзом не поможет, и тогда всё-таки понадобится геном.
🎯 Панель: прицельный выстрел
Панель — это секвенирование только конкретных генов, связанных с определённым заболеванием. Часто она — лучший и самый точный старт.
👉 Примеры: синдром Альпорта, факоматозы, низкоуровневый мозаицизм, наследственные нефропатии.
Если заболевание хорошо изучено и имеет «короткий» генетический список — панель в приоритете.
🤯 Почему нельзя просто «выбрать» анализ самому?
Потому что выбор теста — это клиническое решение, а не вопрос бюджета или хайпа. Иногда панель сэкономит время и деньги. А иногда — наоборот, начнёшь с панели, потом экзом, потом всё равно геном. Поэтому:
Консультация генетика перед сдачей анализа — это не формальность, а способ не ошибиться и не тратить лишнее.
💡 Итог
🔸Геном — максимально охватывающий, но не всегда необходим.
🔸Экзом — эффективный, быстрый и более доступный.
🔸Панель — прицельный анализ, часто лучший вариант на старте.
Поэтому выбор тестирования очень важная часть консультации, ведь пойти и сделать геном «потому что ну он дороже, все смотрит, значит точно лучше» не правильная тактика. А иногда попытка экономии и выбор панели может повлечь еще большие траты, когда потребуется все равно делать геном/экзом.
Это касается не только пациентов, но и врачей которые назначают тестирование, если вы не так хорошо знакомы с ДНК диагностикой, то не надо самостоятельно назначать пациенту подобное тестирование, отправьте к генетику, он подскажет оптимальный вариант.
Приезжаю в Сочи на этой неделе на офлайн прием.
В воскресенье, 6 апреля, в клинике Фомина
Записаться — https://sochi.fomin-clinic.ru/doctors/subbotin-denis-sergeevich/#app
Если вы давно хотели записаться и живете в Сочи или рядом, то искренне советую записаться и приехать на прием лично.
Онлайн консультация не всегда и не всем даст полный ответ, а офлайн — это полноценный осмотр и общение лицом к лицу в одном помещение. Разница чувствуется.
Если хотите дойти, но перед консультацией есть вопросы, то можете написать в лс — @Denis_doc
Генетика никогда не была точной наукой, и это заставляло страдать не только меня, но и моих пациентов.
Я устал от того, что не могу помогать людям по-настоящему, устал от того, что у меня зачастую нет ответов. Каждый день передо мной череда глубоко несчастных людей, которым я не мог помочь.
Теперь у меня наконец-то появились ответы на все вопросы, открылись глаза. И готов делиться этими ответами с вами. Таро — инструмент без которого не обойдется ни один настоящий врач. Врач с большой буквы!
Наконец-то у меня есть ответы на вопросы:
— какой пол будет у ребенка?
— на кого он будет похож?
— а скажите без осмотра что у нас?
Таро — это
— мгновенный ответ на любой вопрос
— прогноз со 100% исполняемостью
— красивые картинки
Пишите свой запрос в комментариях 🧙🏻
Генетическая загадка евреев-ашкенази: что говорит ДНК?
Если вы хоть раз слышали анекдот про еврея-врача, еврея-учёного или еврея-музыканта, знайте: в этих стереотипах есть доля генетической правды. Евреи действительно уникальны с точки зрения ДНК, а среди них особняком стоят ашкенази — группа, чьи гены и история будто созданы для научных исследований.
✨Все евреи особенные, но ашкенази — находка для шпиона врача-генетика
Когда говорят «евреи», на самом деле речь идёт о множестве разных народов, разбросанных по миру. Есть сефарды (потомки евреев Испании), мизрахи (восточные евреи), эфиопские евреи и, конечно, ашкенази — потомки евреев, которые в Средние века жили в Центральной и Восточной Европе.
Ашкенази составляют около 80% всех евреев мира и при этом обладают самой необычной генетикой. Их ДНК настолько специфична, что любой тест родословной с точностью скажет: «Привет, у тебя ашкеназские корни!»
❓Как так получилось? Немного истории и генетики
Современные ашкенази происходят от очень небольшой группы предков — примерно 350 человек, живших 600–700 лет назад. Это означает, что у всех современных ашкенази гены перемешаны в очень ограниченном «бассейне».
Такая узкая группа основателей привела к следующим последствиям:
Генетическая схожесть. Ашкенази ближе друг к другу, чем многие двоюродные родственники. Это объясняет их высокую предрасположенность к определённым болезням.
🔹Наследственные болезни ашкенази: то, о чём важно знать
Случилось так, что некоторые мутации, возникшие в этой небольшой группе предков, закрепились и передаются из поколения в поколение. Итог — повышенный риск наследственных заболеваний, которые редко встречаются у других народов.
⭐️Среди них:
- Болезнь Тея-Сакса — смертельное заболевание нервной системы у младенцев.
- Синдром Блума — редкое генетическое заболевание, приводящее к замедленному росту и повышенной предрасположенности к раку.
- Фамильная дисавтономия — болезнь, влияющая на работу нервной системы.
- Некоторые виды рака (особенно рак молочной железы и яичников, связанные с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2).
Планируете детей? Обследование — лучший шаг
Если у вас есть ашкеназские корни, важно пройти генетическое тестирование перед планированием беременности. Достаточно пары анализов, чтобы понять, есть ли у вас и вашего партнёра совпадающие мутации. Если они есть, есть методы ЭКО с подбором здоровых эмбрионов.
Ашкенази — действительно уникальная группа с богатой историей, выдающимися достижениями и… необычной ДНК. Но знание — сила: если учитывать генетические особенности, можно избежать многих проблем и спокойно планировать здоровое будущее.
Бесплатный курс для родителей детей с РАС
Курс «Ау» от популярного фонда «Антон тут рядом».
⭐️Сегодня открылась регистрация, советую
https://antontut.ru/project/au-kursy-dlya-roditelej/
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Вам может от моего имени писать мошенник.
Сегодня предупредила подписчица. В личных сообщениях я общаюсь ТОЛЬКО со своего аккаунта — @Denis_doc
И уж тем более я не предлагаю в личку платные услуги.
P.S Если он вам писал, можете скинуть мне в личку скрины.
Вещи, которые меня не удивляют, но заставляют злиться 🔥
Дипломированный нутрициолог рассказывает всем о связи аутизма с прививками. Пишет комменты, вещает в своем блоге на 4к подписчиков об этом 💀
И позорит МГНЦ, пишет, что профессора оттуда точно знают (в отличие от нас), что РАС очень редко связанно с генетикой 😄
РАС — это сложное многофакторное заболевание, которое имеет в том числе генетический компонент (без него не будет РАС).
💭 Мечта — пусть всех комментаторов без профильного образования за медицинские утверждения и советы в общественном пространстве наказывают за распространение ложной информаци и незаконную медицинскую деятельность.
Из плюсов — 1. автор ролика удалил этот коммент, чтобы неокрепшие умы не читали подобную дичь. 2. В комментариях много адекватных людей, которые осознано относятся к вакцинации.
🤱🏼Скрининг новорожденных: почему так важно не пропустить момент
Каждый год в мире увеличивается количество генетических заболеваний, которые можно лечить или, по крайней мере, значительно улучшить качество жизни пациента. Одним из ключевых факторов, определяющих успешность лечения, является своевременная диагностика — чем раньше заболевание выявлено, тем выше шансы на позитивный исход. Поэтому важно не только понимать значение скрининга новорожденных, но и осознавать, как это обследование может повлиять на здоровье ребенка в будущем.
📕Что такое скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных — это комплекс тестов, проводимый вскоре после рождения ребенка для раннего выявления различных заболеваний. Это обследование дает шанс обнаружить проблемы на самых ранних стадиях, когда изменения в организме еще обратимы. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до того, как болезнь повлияет на развитие ребенка. К числу заболеваний, которые поддаются лечению при ранней диагностике, относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, гипотиреоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) и другие.
✏️Что изменилось с 2023 года?
Раньше скрининг проводился только на 5 заболеваний, однако с 2023 года в рамках обследования выявляются уже 36 различных заболеваний, среди которых — наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Этот список постоянно обновляется, и чем больше заболеваний можно диагностировать в раннем возрасте, тем больше детей получат шанс на полноценное лечение и здоровое будущее.
💻Как работает скрининг?
Важно помнить, что результат скрининга — это всего лишь первый шаг. Если вам не позвонили, значит, результат теста отрицателен, и все в порядке. Однако, если вам позвонили, это не означает, что у вашего ребенка обязательно обнаружено заболевание. На результаты теста могут влиять различные факторы, и положительный результат скрининга требует дополнительного обследования и консультации с врачом для постановки окончательного диагноза. Помните, что многие из заболеваний, выявляемых через скрининг, поддаются лечению, если начать лечение на ранних этапах.
💬 Будущее скрининга: куда двигаться дальше?
С развитием технологий, скрининг новорожденных будет продолжать развиваться. Уже сейчас обсуждаются перспективы использования методов секвенирования ДНК, таких как экзомное или геномное секвенирование, для увеличения количества исследуемых генетических заболеваний. Такой подход даст больше информации, что, с одной стороны, хорошо, но, с другой — может вызвать этические вопросы.
💡Представьте ситуацию: в ходе рутинного скрининга у новорожденного был обнаружен патогенный вариант гена BRCA1, что может указывать на повышенный риск рака в будущем. Или, например, нашли признаки хорея Гентингтона, болезни, которая проявляется только в зрелом возрасте. Как сообщить родителям, что их малыш, возможно, страдает от неизлечимой болезни, которая проявится через несколько десятков лет? С другой стороны, если через несколько лет появится терапия, которая поможет, но будет эффективна только в молодом возрасте, а мы упустили этот момент — что делать?
Это и другие вопросы активно обсуждаются среди специалистов. Моё мнение — каждый родитель должен сам решать, какую информацию он хочет получить о своем ребенке. Однако прежде чем принять решение, важно проконсультироваться с врачом, который может детально объяснить все возможные риски и перспективы.
🔮Почему скрининг так важен?
Скрининг новорожденных — это не просто формальность, а шанс вовремя диагностировать и начать лечение серьезных заболеваний. Это возможность для ребенка вырасти здоровым, даже если на первом этапе жизнь ставит перед ним испытания. Главное — не упустить момент и вовремя получить необходимую медицинскую помощь.
Обращайтесь к врачам, сдавайте анализы, проверяйте результаты и не стесняйтесь задавать вопросы. Чем раньше вы получите ответы, тем больше шансов у вашего малыша на здоровое и полноценное будущее.
Субботние вопросы 👇🏻
Привет! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
ЗАДАВАЙТЕ ВОПРОСЫ В КОММЕНТАХ К ПОСТУ, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Кейс: сдали анализ в 2019 году, а болезнь открыли в 2021 году
О стремительности в генетике
В 2019 году пациентка сделала ребенку полное секвенирование генома, в поисках причины эпилепсии. Все говорили, что дело в генетике — и, конечно, были правы, но тест пришел без обнаруженной причины болезни.
В 2021 году описали мутацию, которая служит причиной развития эпилепсии.
📕Почему так происходит? Чем больше людей сдают анализы, тем больше становится наша база данных по всем генам и мутациям в них. Становится понятно, что если у нескольких пациентов мутация в гене и симптомы совпадают, то причина конкретно в этой мутации.
Только в 2024 году пациентка сделала переанализ данных и наконец-то нашли причину. Зная причину, мы можем сформировать прогноз для ребенка, нужно ли менять терапию лечения эпилепсии, обсудить планирование беременности.
База данных постоянно пополняется, но еще о многих патогенных мутациях мы не знаем.
Генная терапия — будущее, которое наступила давным-давно.
Ещё в 1972 году была сформулирована концепция генной терапии заболеваний человека, после того как придумали использовать «хорошую» дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) для замены дефектной ДНК в качестве лечения наследственных заболеваний. Генная терапия может радикально лечить причины моногенных расстройств и других генетически определённых заболеваний путём регулирования неисправных генов, и эта терапия может работать по нескольким механизмам:
🔸замена гена, вызывающего болезнь, здоровой копией гена;
🔸инактивация болезнетворного гена, который не функционировал должным образом;
🔸введение нового или модифицированного гена в организм для лечения заболевания
Ведь самое главное, чего мы хотим добиться, это полного излечения человека. Безусловно, хорошо когда есть вариант поддерживающей терапии на протяжении всей жизни человека, но наиболее ценно «один укол» и ты здоров.
Генная терапия представляет собой новейшие достижения биотехнологической революции в медицине. За последние полвека генная терапия быстро вобрала в себя почти все передовые биотехнологии для разработки перспективных генотерапевтических препаратов для использования человеком. С 1998 года более 20 препаратов было одобрено для лечения наследственных заболеваний и, наверное, самым известным является онасемноген абепарвовек, он же золгенсма. И это не удивительно, ведь заболевание, которое ранее не имело никаких удовлетворительных протоколов лечения, часто встречалось в популяции и приводившее к летальному исходу в раннем возрасте, научились лечить. Я помню, как тяжело было вести разговор с родителями, чей ребёнок получил такой тяжёлый диагноз, СМА. И тем прекраснее осознавать, как сильно изменился подход к сообщению подобной новости в наши дни.
⚡️Настоящим вызовом в создании препаратов генной терапии является разнообразие генетических заболеваний и механизмов их формирования, сделать универсальный препарат для одной болезни не всегда представляется возможным, поэтому, например, миодистрофия Дюшенна-Беккера имеет сразу несколько зарегистрированных методов лечения, ген то один, а вариаций что может с ним произойти десятки, если не сотни! И все эти нюансы стоит учесть при разработке терапии и строгого отбора тех пациентов, кому это действительно может помочь.
Поэтому, когда меня спрашивают на приёме «А что нам даст информация о мутации, ну вот если найдем что не лечится?», я честно отвечу, что да, сейчас нет терапии, но где уверенность что препарат не появится в течении следующих нескольких лет? А знание о том, чем болен человек и какая именно мутация это заболевание вызывает, может помочь в наблюдении за теми разработками, которые являются наиболее перспективными в нашем случае, а там кто знает, доживём до лучших времён.