1419
О медицинской генетике: - планирование беременности - обследование и лечение - жизнь с наследственными заболеваниями @Denis_doc — по всем вопросам Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
Друзья, завтра ждём интересный вебинар, который будет полезен не только врачам, но всем причастным и интересующимся взаимосвязью эпилепсии и генетики.
Читать полностью…
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Миодистрофия Дюшенна — одно из самых нелюбимых мною заболеваний.
В генетике они все не особо приятные. Но Дюшеннов часто не диагностируют вовремя, что неминуемо ухудшает положение и так тяжело больных детей.
Попалось видео в инстаграме и решил, что вы должны это увидеть. Фонд «Гордей» занимается детьми с Дюшенном.
В ролике, на первый взгляд позитивном, особо поразило лицо врача. В конце не показали мальчика, но по лицу доктору видно, что произошло.
Хочу написать несколько постов про синдром, в том числе про то, что сейчас все очень ждут препарат, проходящий последние стадии испытаний.
Это будет невероятный момент для родителей, чьи дети, по воли болезни, не должны были дожить и до 20.
Обращайте внимание на своих детей и детей знакомых. Возможно вы поможете замедлить развитие болезни.
P.S. К сожалению перезалил в виде съёмки экрана, так как инст не дает сохранить со звуком
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Могут ли быть разные синдромы, если поврежден один и тот же ген
Недавние консультации навели на меня на мысль написать отдельный пост о разных синдромах при повреждении одного и того же гена.
Зачастую, получив заключение от лаборатории, можно увидеть перечень заболеваний, ассоциированных с одним геном, а отличия этих синдромов могут быть очень значительными,
🟠Например, синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли — это делеция 15 хромосомы. Миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера — в гене DMD. А синдром Хейна-Спроула-Джексона и синдром Таттона-Брауна-Рахмана — в гене DNMT3A.
❓ Все это «родственные» синдромы с разными проявлениями. В одном случае может быть важно, чья повреждена хромосома: отцовская или материнская. В другом важен участок гена, где произошла мутация, будет ли мутация усиливать функцию белка или ослаблять/приводить к полной потере его функциональности.
При этом у таких «родственных» синдромов, которые связаны с одним и тем же геном, может быть как общий перечень симптомов, так и присутствовать много уникальных черт. Все эти нюансы важны, ведь по итогу получаем и разный прогноз, и разные рекомендации для реабилитации и наблюдения.
🐱 В одном случае может быть риск миелоидного лейкоза, в другом — нет. Будет ли нарушение насыщения и, как следствие, ожирение? Или можно не переживать за оставленную еду на столе? У «родственных» синдромов могут быть совершенно разные риски.
❗️Это важно и в контексте разработки препаратов для генной терапии, ведь порой препарат может быть нацелен на определенную мутацию, создаваться под её характеристики, и поэтому нам важно знать, есть ли возможность назначить/дождаться этой помощи.
Поэтому задача врача —соотнести фенотип пациента и фенотип заболевания, дать более точный прогноз, сказать, является ли данная мутация причиной болезни или есть сомнительные данные, которые могут поменять наше мнение о находке и снова отправить на поиски причины болезни.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Дорогие друзья и коллеги! 🎉
Мы рады анонсировать первый вебинар из цикла, организованного нашим фондом в продолжение конференции «Нейрогенетика: от теории к практике», которая прошла в Москве 15-16 апреля. 🧬🧠
Всё это время мы получали обратную связь, обсуждали проекты развития, и готовили темы с ведущими экспертами в области нейрогенетики, учитывая ваши предложения и запросы после конференции. 💬📈
16 августа в 17:00 (мск) состоится первый вебинар по основам генетики в области неврологии – «NGS-диагностика в неврологии. Часть 1». Мы решили разделить эту большую и важную тему на два вебинара для вашего удобства. 🗓️🧑💻
Лектор: Субботин Денис Сергеевич, врач-генетик, сотрудник Перинатального центра Ростова-на-Дону, член Российского общества медицинских генетиков, член РАРЧ. 👨⚕️🏥
Регистрация на вебинар и прямая трансляция доступны по ссылке: https://my.mts-link.ru/j/88841463/1868881992/session/1427936704 . 🔗📡
Возможен ли откат в развитии у ребенка после прививки?
Я вряд ли смогу переубедить тех, кто уперт, но хочу раскрыть тему. Напоминаю, что я врач доказательной практики, поэтому доверяю ВОЗ и другим сайтам с высоким рейтингом в научном сообществе.
Вот неполный список сайтов с платным и бесплатным доступом, в которых можно проверять медицинские темы:
https://www.who.int/ru
https://www.nature.com/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
https://www.uptodate.com/login
https://www.nhs.uk/
❗️Прививки МОГУТ вызвать откат в развитии. Но в таких случаях этот откат может вызвать далеко не только прививка, просто всем нравится ненавидеть именно ее. У того, что прививки вызывают откат есть определенные причины.
И вот основная — у ребенка уже была предрасположенность, которую спровоцировала прививка. Спровоцировать этот откат может не только прививка, но и другие факторы, просто это случилось бы чуть позже.
Например, перед нами здоровый счастливый ребенок. И вот он получил прививку и все, откат в развитии (возможно откат в развитии еще и у родителя, если после этого он стал радикальным антипрививочником, и советует другим то же).
Что же случилось? Это последствие прививки?
Или просто болезнь, которую провоцирует лихорадка….?
Да, такое заболевание действительно существует и называется синдром Драве. Это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия.
До наступления первой лихорадки младенцы имеют нормальное развитие, приступ впервые случается в течение первого года жизни. Затем у большинства детей развивается определенная степень отклонений в развитии.
В начале заболевания приступы возникают на фоне лихорадки, затем они уже не зависят от температуры. Любой перегрев может выступить провокатором: горячая ванна, физическая нагрузка, высокая температура окружающей среды.
На сегодняшний день известно, что у 8 из 10 людей с синдромом Драве есть проблемы в работе ионных каналов в мозге, которая вызвана мутацией гена SCN1A. Данная мутация не наследуется, а возникает спонтанно во время внутриутробного развития.
О других «последствиях» прививок
Вот полная статья, которая опровергает появление болезни Альцгеймера, рассеянного склероза, аутизма, эпилепсии, шизофрении, энцефаломиелита, энцефалопатии, поперечного миелита и неврита зрительного нерва ПОСЛЕ ПРИВИВКИ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4718347/ :
К каждому перечисленному нервно-психическому заболеванию приведены исследования.
Статью можно перевести, если бы я расписывал все, то собрал бы методичку и продавал за бешеные деньги.
Может ли быть аллергия на компоненты?
Может. Но аллергия может быть и на анестезию, и на антибиотики, и на любые другие препараты и факторы окружающей среды, и даже на факторы собственного организма.
✨Я генетик, могу отвечать за то, что прививки не вызывают генетических заболеваний. Могут спровоцировать тогда, когда оно бы и без прививки спровоцировалось. Могу читать адекватные исследования по теме. Но в каких-то аспектах конкретно по прививкам могу плавать.
Если у вас есть, что добавить и вы можете подкрепить мнение исследованиями с сайтов высокого уровня доверия, то welcomе. Мне и самому интересно, возможно появились новые данные.
Если вы хотите поспорить, не имея на руках научных подтверждений, то скажу так:
«Пока не доказано, не еб важно, что сказано» 🐺
Собрал мега-комбо любого специалиста, работающего с людьми:
✅Сообщение в 2 часа ночи.
✅Голосовое сообщение.
✅Обращение по имени и на «ты» от незнакомца.
✅Просьба дать личный номер.
✅Побег сразу после предложения записаться на консультацию🚶♂️➡️
🎁 Бонус — классный эмодзи с нарвалом 💅🏻
Как пьют врачи доказательной медицины? Чаще всего в одиночестве 😂
Читать полностью…
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Я в отпуске, контента мало, но он будет 😄
Ловите скрин смешного рилса!
На приеме:
• «Ну у нас в семье не было больных, как так вышло».
• «Мама сказала, что это не наша кровь, жена нагуляла».
• «А чем врач-генетик занимается? Впервые слышим».
• «А соседка сказала, что вылечила у сына аутизм. Вы меня обманываете» /отдает 100500 тыщ мошенникам/
На Дзене:
— Я прочитал про генетику две статьи и могу себе позволить спорить с врачом, покрывая его матом. И что, что я дальнобойщик. Зато у меня насмотренность хорошая, жизненного опыта больше.
— Телегония существует!!!
— Вы пропагандируете рождение уродов!!!!!
Октябрь — месяц осведомленности о синдроме Дауне ❤️🩹
Хотелось бы мне, чтобы обо всех генетических рисках знали также хорошо, как о синдроме Дауна. Это заболевание — любимая пугалка общественности, в то время как есть множество более опасных патологий.
🟡Конечно, это не означает, что синдром Дауна — не опасное заболевание. Таким детям нужен особый уход, контроль за их здоровьем, регулярная помощь с адаптацией. И многое, многое другое.
Синдром Дауна для большинства — символ всех генетических заболеваний, ведь он проявляется по всем фронтам — внешне, умственно, физически. Их легко индентифицировать, а название болезни повсеместно бездумно используют как обзывательство.
✔️Синдром хорошо диагностируется на ранних сроках беременности, а если ребенок рождается, то методы реабилитации уже давно известны. Да, лекарства не существует, но «солнечные дети» потому и солнечные, что они ласковые, дружелюбные, легко улыбающиеся, часто обладающие музыкальным слухом. Исправить их «неправильный» геном пока невозможно, но адаптировать такого человека к обычной жизни —вполне реально.
И на самом деле, осведомленность даже об одном генетическом синдроме открывает для специалистов невероятную возможность для коммуникации с пациентами. Все знают об этом синдроме, и именно на его примере легче всего посвящать людей в мир генетики.
📎 Поэтому, в этот день я напоминаю вам о том, что есть такой синдром. Он хорошо изучен, легко диагностируется, и неплохо поддается реабилитации по сравнению с другими патологиями, если ребенок рождается.
Поговорите сегодня о синдроме Дауна и о генетике со своими близкими, ведь именно так повышается осведомлённость!
Эффект основателя: как один человек может изменить целую популяцию 🔬
Представьте себе: небольшая группа людей отправляется на удалённый остров или переселяется в новый регион. Среди них — кто-то с уникальными генетическими особенностями. Через несколько поколений эти особенности могут стать обычными для всего сообщества. Вот как работает эффект основателя.
Эффект основателя — это когда новая популяция формируется из небольшой группы людей, несущих ограниченный набор генов. Поскольку на старте генетическое разнообразие в такой группе ниже, те гены, которые случайно оказались у "основателей", могут закрепиться в будущих поколениях. В результате, редкие мутации или черты одного человека могут оказать большое влияние на генетический профиль всей популяции.
📊 Пример: Одна из самых известных иллюстраций — изоляция общины Амишей в США. Из-за малого числа основателей среди них часто встречаются редкие генетические заболевания, такие как синдром Эллиса-ван Кревельда, хотя в общей популяции это заболевание встречается крайне редко.
У аборигенов Австралии, которые тысячи лет жили в изоляции, также наблюдаются характерные для их популяции мутации, которые практически не встречаются в других частях мира.
🧬 Важно понимать, что эффект основателя — это естественный процесс, но его влияние на здоровье популяции может быть разным: от повышения риска наследственных заболеваний до увеличения генетической устойчивости к некоторым факторам окружающей среды.
Какие ваши особенности могли бы закрепиться в популяции, если бы вы попали на остров?)
Мои потомки на острове вполне могли бы страдать от аутоимунных болезней — аллергии, аутоиммунный тиреоидит. Хоть генетическая история здесь не единственный фактор.
Терапия экзон скипинга для миодистрофии Дюшенна
Часто общаясь с пациентами, я оказываюсь первым, кто рассказывает им, зачем необходимо обследоваться и как работает препарат, который может им подойти.
И сегодня как раз обсудим терапию экзон скипинга, так же известную как пропуск экзона.
Ген состоит из экзонов. Суммарно их 79. Экзон — это участок, кодирующий белок, в данном случае дистрофин, жизненно необходимый для работы мышц. Дистрофин экспрессируется клетками всех тканей организма, преимущественно в поперечно-полосатых мышцах (скелетных и сердечной). И крайне важно что бы информация и его структуре была считана со всех 79 экзонов.
🚂 Представьте себе экзоны гена дистрофина как игрушечные вагончики, каждый из которых имеет особое соединение, позволяющее одному вагончику соединяться с другим.
Чтобы все вагончики двигались вместе как поезд, соединения между вагончиками должны совпадать. Например, круг к кругу и квадрат к квадрату.
Если какой то экзон будет удален из организма (например с 50 по 52), то 49 не стыкуется с 53, вследствии чего синтез белка останавливается на 49 экзоне.
Усеченный так сильно дистрофин не будет выполнять свою роль в организме. Что и будет причиной болезни.
Но если мы удалим 53 экзон, то увидим, что 49 стыкуется с 54 и тогда синтез продолжится.
Таким образом, это становится похожим на клинически другую форму болезни, миодистрофию Беккера, она доброкачественная и не вызывает настолько фатальные последствия для здоровья. Ведь почти все экзоны будут на месте, а не как в случае с
Дюшенном, когда удаляются чуть ли не половина или треть экзонов.
Именно поэтому разрабатываются препараты, которые точечно вырезают необходимые экзоны для дальнейшей стыковки, это и называется экзон скипинг терапия.
Миодистрофия Дюшенна: что важно знать?
Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость и атрофию. Заболевание связано с мутацией в гене дистрофина, белка, необходимого для нормального функционирования мышц.
Дефицит дистрофина приводит к постепенному разрушению мышечной ткани, что затрудняет движение и приводит к серьёзным осложнениям в будущем.
🟠Кто в зоне риска?
Миодистрофия Дюшенна передаётся по Х-хромосоме, что означает, что заболевание в основном поражает мальчиков. Женщины, являясь носителями, могут не испытывать симптомов, но передавать мутацию детям. Если в семье есть случаи МДД, риск появления болезни у мальчиков повышается. В среднем, частота заболевания — 1 случай на 3500–5000 новорождённых мальчиков.
🟠Почему диагностика часто запаздывает?
Первые признаки МДД могут проявляться в возрасте 2–3 лет, когда ребёнок начинает отставать в физическом развитии: ему сложно бегать, вставать или подниматься по лестнице. Однако многие родители и даже врачи могут принять это за индивидуальные особенности развития, что откладывает постановку диагноза. Часто миодистрофию Дюшенна выявляют позже, когда мышечная слабость становится более выраженной. Ранняя диагностика крайне важна для своевременного начала терапии и замедления прогрессирования болезни.
🟠Почему миодистрофия Дюшенна смертельна?
Миодистрофия Дюшенна — это прогрессирующее заболевание, которое постепенно поражает не только мышцы конечностей, но и жизненно важные мышцы, такие как сердце и дыхательная мускулатура. Со временем пациентам становится трудно самостоятельно дышать и поддерживать сердечную функцию, что в итоге и становится причиной летального исхода. Без поддержки многие пациенты с МДД умирают от осложнений дыхательной или сердечной недостаточности в возрасте 15-20 лет. Однако современные методы лечения могут отсрочить эти осложнения.
🟠Какие виды терапии существуют?
На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием, однако доступные методы терапии помогают замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов:
✅Стероидные препараты. Глюкокортикоиды, такие как преднизолон, могут замедлить потерю мышечной массы и улучшить мышечную силу. Это один из основных методов терапии на ранних стадиях заболевания.
✅Терапия для поддержания функции дыхания и сердца. С возрастом пациенты могут нуждаться в респираторной поддержке, например, неинвазивной вентиляции лёгких (BiPAP), и медикаментах для улучшения работы сердца.
✅Физическая реабилитация и поддерживающая терапия. Физиотерапия помогает поддерживать мобильность, предотвращает контрактуры и снижает риск развития осложнений со стороны суставов и костей.
✅Экзон-скиппинг. Этот метод помогает «перепрыгнуть» через дефектные участки ДНК и восстановить частичное производство дистрофина. Препараты, такие как этеплирсен, уже применяются для некоторых пациентов. Данное лечение помогает перевести миодистрофию Дюшенна в другое заболевание, более доброкачественное —миодистрофию Беккера, при которой доживают до пожилого возраста, сохраняется мышечная слабость, но не такая сильная.
Одна из частых мутаций в гене DMD это делеция 45 экзона. В настоящий момент ведется набор пациентов для участия в 2 фазе исследования препарата NS-089/NCNP-02, который как раз может подойти пациентам с делецией 45 экзона. Результаты показали , что уровень белка дистрофина увеличился в среднем до 10,27% от нормы у пациентов, получавших низкую дозу, и до 15,79% от нормы у пациентов, получавших высокую дозу.
💡 А до тех пор пока препарат проходит испытания, задачей врачей является реабилитация, что бы как можно больше пациентов имели возможность получить долгожданное лечение.
Сегодня год как я женат, а 4 года назад я понимал , что иначе и быть не может :)
Было не просто найти человека который понимает тебя даже не с полуслова, а с взгляда.
.-.- / - . -... .-.- / —- -... —- ...- .- ..--
И как же я горжусь знаниями жены о медицинской генетике, за эти годы она стала в ней разбираться лучше некоторых генетиков у нас на юге, а ведь по образованию филолог! ❤️
Потеря беременности и бесполезные анализы после
🌟Уже привычно стало, что у себя в группе я пишу в основном о каких-то синдромах, секвенировании генома/экзома, ХМА, и все это направлено на обследование детей в первую очередь. Но половину моего рабочего времени занимает не только консультации детей и взрослых с наследственными заболеваниями, но и обсуждение планирования беременности и проблемах на пути к этому.
↔️ А хотел бы я затронуть такую животрепещущую тему как НЕ НУЖНЫЕ тесты при потери беременности. Накипело :)
Что обожают назначать и что ни в коем случае НЕ надо сдавать (а если назначали, то бегите оттуда! 💯)
🌟HLA типирование
🌟гены фолатного цикла, полиморфизмы факторов свертываемости крови (ладно, исключением будет F2 и F5, по ним отдельно надо обсудить все с гематологом)
🌟генетические анализы спермы
🌟кариотипы на 100 клеток (сейчас все более популярно)
🌟FISH диагностика абортивного материала на определенные хромосомы
🔴Еще в 2013 году вышли рекомендации ACMG, где прямо говорится об отсутствии необходимости тестирования полиморфизмов MTHFR. Ни генетики, ни гематологи, ни репродуктологи не рекомендуют данное тестирование (если конечно руководствуются современными данными доказательной медицины).
❓Про HLA: считалось что если набор генов отца близок к генетике матери, то у женщины во время беременности не вырабатываются антитела для защиты плода от отторжения. Это давно опровергнуто, но назначения все еще проскакивают :/ (если вы не имеете скандинавских корней, то беспокоиться не о чем). Если это все-таки назначали, то знайте, вам «повезло», ведь это назначение актуально для 1980х годов. Не говоря уже о вариантах лечения, которые предлагают те, кто исповедуют теорию потери беременности из-за HLA, а именно — введение женщине имунногенных лимфоцитов мужа, для получения антител 🤯
В лучшем случае не будет ничего, но возможен повышенный риск преэклампсии (осложнение течения беременности, с отеками и повышением давления), задержка роста плода, преждевременные роды, выработка организмом матери антител против эритроцитов или тромбоцитов ребенка (резус-конфликт, аллоимунная тромбоцитопения).
А какую дурь назначали вам?
Эх, не тем я занимаюсь 😅
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Сегодня и в следующую пятницу читаю вебинар по NGS-диагностике в неврологии.
Я знаю, что на мой канал подписаны и врачи, будет полезно тем, кто не имеет знаний о генетике и хотел бы разобраться в азах интерпретации NGS.
Снова горит с Дзена и с того, что сейчас все «эксперты»
Одна левая женщина на скрине советует другой левой женщине на скрине отказаться от прививок ребенку, основываясь на комментарии. Диагнозы еще никогда не ставились так легко и просто.
Главный плюс площадки «Дзен» — одновременно и минус. Статья может попасть в ленту к кому угодно. Благодаря этому, подписываются люди.
Но некоторые из этих людей — долбоебы. В телеграмме совсем не так. Здесь 98% людей намного глубже, потому что подписались не случайно, а реально заинтересованы в теме.
Меня бомбит с того, что сейчас каждый во всем разбирается. Люди без образования слушают врачей, инженеров и считают, что они знают, как лучше. Им попался рилс или подкаст и теперь они шарят 👐🏻
Специалисты учатся по 8 лет и некоторые все равно умудряются не шарить, а тут поколение гениев.
Больше всего досталось гуманитариям, так как у нас каждый знает как лучше преподавать, писать, какие книги и картины великие, а какие мазня.
С одной стороны, критическое мышление это классно. С другой, критическое мышление — это умение слушать несколько мнений экспертов, а не думать, что ты сам эксперт в любой сфере.
А у нас сейчас эксперты и наставники — каждый первый. У всех резко появилось свое единственно верное мнение.
В комментах поделюсь любимой цитатой Зализняка по этому поводу.
Поэтому за личное мнение поданное как единственно верное, которое расходится с мнением ВОЗ, без ссылок я буду банить 🙌🏻
Во что верят люди? Популярные мифы о генетике.
Чем сложнее тема, тем больше вокруг нее домыслов. Именно поэтому к генетике активно присасываются БАДы, генетические паспорта, странные убеждения. Например, что интеллект наследуется от мамы. Люди не могут проверить, поэтому верят.
Собрал далеко не все, но многие мифы про генетику.
❎Гены определяют все
Алкоголизм, ожирение, облысение, уровень интеллекта, психические заболевания, склонности и пристрастия, а также многое другое.
Одни считают, что это все генетика, другие, что это все приобретенное. Ответ как всегда посередине. Гены в той или иной мере могут на это влиять, но окружающая среда, образ жизни и случайные факторы влияют намного больше. Генетика и среда работают вместе, создавая уникальный набор факторов для каждого человека.
❎Все мутации — плохие
Слово «мутация» часто ассоциируется с негативными изменениями. Людям приходят анализы, они видят перечень мутаций и пугаются. Но мутации есть у всех. Большинство из них нейтральны и не оказывают заметного влияния на организм. А некоторые мутации даже могут быть полезными и приводить к адаптации и эволюционным преимуществам.
❎Генетические тесты на 100% точны
Во-первых, точность результата зависит от лаборатории. Генетические тесты — это невероятно сложная работа, которую стоит доверять нормальным биоинформатикам. Во-вторых, в редких случаях причина генетическая, но найти ее не могут даже на геноме. Это значит, что действие определенных мутаций еще не открыли, и стоит отправлять результаты на переанализ время от времени.
И хотя о большинстве болезней мы знаем, геном человека содержит еще множество загадок, которые еще предстоит разгадать.
❎Только редкие болезни связаны с генетикой
Генетика играет роль не только в редких заболеваниях, но и в распространенных состояниях, таких как диабет, рак, сердечно-сосудистые заболевания и депрессия. Понимание генетических факторов помогает разрабатывать более эффективные методы профилактики и лечения.
❎Генетические болезни передаются от родителей. «Я из нормальной семьи и с таким не столкнусь».
В генетике есть болезни, которые передаются от родителей, а есть те, что возникают спонтанно у ребенка, на этапе, когда он формировался. Столкнуться с генетической болезнью может каждый.
Часто встречаюсь с ситуациями, когда, например, у пациента в семье папа, дедушка и дядя умерли в 45-50 лет от болезней сердца, а человек не видит в этом генетической подоплеки. А ведь это понимание могло спасти им жизни.
Вот, что первое вспомнил. Добавите?
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Для того, чтобы оставить вопрос жмите «Прокомментировать», я в чате могу пропустить.
Поболтаем? 👇🏻
Можно ли верить отзывам на врачей в интернете? 🧑🏻⚕️
С отзывами не все так однозначно. Здесь придется включить те извилины, которые отвечают за критическое мышление, и которые так сильно помогают нам в доказательной медицине.
Отзывы в мире продвижения
Медицина, как и любая другая коммерческая (даже по ОМС) структура, зависит от своих клиентов. Популярный врач = много пациентов = много денег в клинике. В маркетинге даже есть отдельное направление – SERM. Люди в этой структуре занимаются репутаций, и часто не брезгуют написанием фальшивых отзывов.
🐱 Площадка продокторов
Продокторов – самая популярная площадка с отзывами в медицинской сфере. Врачи и клиники, которые думают о своей популярности, активно ей пользуются. Но это далеко не самая информативная платформа для поиска врача.
Например, у меня там около 36 отзывов. Я классный генетик, но, например, у многих генетиков из МГНЦ не наберется и 5 штук. Хотя они тоже классные генетики. Количество отзывов зависит от менталитета (заметил, что на юге любят чаще оставлять отзывы, чем в той же Москве), от того, работает ли врач в коммерции, от того, поощряет ли клиника и врач оставление отзывов. Количество не говорит о качестве.
Честные отзывы и способ их получения
Считаю, что призывать реальных людей оставлять отзывы и честное мнение – это классно. Когда вижу в клиниках и у врачей qr-коды на продокторов, то радуюсь.
Нечестные отзывы и способ их получения
Зимой продокторов делал рассылку по врачам. Предлагал сдаться тем, кто крутит отзывы. Те, кто сдались, будут прощены. А если они узнают сами, то применят санкции. Получается, что сам сервис знает о проблеме.
Оставить отзыв может любой человек с заключением. А заключение можно получить, даже не посещая врача, даже без пациента, придумывая личности и проблемы. Заключения могут печатать в неограниченных количествах. Хоть это и сомнительно со стороны закона.
🔵Лайфхаки для того, чтобы определить накрученные отзывы
1️⃣ Количество удаленных отзывов. Врач на продокторов может оспорить отзыв, и если пациент не сможет подтвердить, что был прием, то отзыв удалят. Как думаете, будет ли врач оспаривать положительные отзывы? Большое количество удаленных отзывов – звоночек. Даже если там 30 хороших.
2️⃣ Соотношение плохих и хороших отзывов. Мне кажется, это не очень удачный пункт, но все-таки, думаю, количество плохих отзывов не должно быть больше 15%. Если пациент подтвердил прием, то клиника и врач не смогут избавиться от плохого отзыва.
3️⃣ О чем пишут в плохих отзывах?
А это важный пункт. Но здесь нужно быть опытным пользователем гугла. Например, у меня есть плохой отзыв, а там возмущаются по поводу назначения амниоцентеза. Погуглив, можно узнать, что назначение корректно, а процедура имеет одни из самых низких рисков. Если врач грубый или равнодушный – то это будут упоминать. Если врач назначает что-то не то, то можно попытаться нагуглить рекомендации.
Глобально не призываю отказываться от отзывов, но подходите с умом. Кто в этом разберется, если не мои подписчики?
Сталкивались ли вы с несоответствием отзывов и реальными компетенциями специалиста? 👇🏻
У жены великолепный женский кариотип.
Это мы его так обозвали заменив скучное «нормальный» 👌🏻
Кариотип делали замечательные цитогенетики из перинатального центра. Если у вас возникнет желание сдать этот анализ, то можете смело идти в пн или вт.
Кариотип смотрят вручную в микроскопы.
✅Кариотип — самый простой и информативный анализ из тех, с которых стоит начать подготовку к беременности.
В анализе жены все прекрасно, хромосомы в норме, это уже исключает многие патологии, но далеко не все. Мой смотрели много лет назад, там тоже все ок.
🐱 Что будем сдавать потом?
1️⃣ Носительство СМА.
2️⃣ Носительство хореи гентингтона.
3️⃣ Носительство ВГКН.
4️⃣ Экзом/Геном.
Субботние вопросы 👇🏻
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Как искать информацию по генетике самостоятельно?
Знаете, что отличает врача от пациента? Врач лучше гуглит🥁
В каждой шутке доля шутки. Но в генетике без баз данных никак не обойтись. Во-первых, невозможно запомнить сотни тысяч вариантов мутаций. Во-вторых, лучше перепроверять даже то, в чем ты уверен. В генетике быстро все меняется, и в один день выходит новое исследование и вчерашняя информации становится неактуальной.
🟠Несколько сайтов для врачей. Если вы новичок в сфере генетики, то вам будет сложно сориентироваться. Но их я использую в работе.
1️⃣ DeCipher
Это база данных хромосомных аномалий. В строку поиска вводится координата, и выходит список того, как проявляется найденная аномалия. Любой врач может ввести туда данные своего пациента. Описывает, где нашли «поломку» и какие жалобы. В будущем это может помочь открытию новых синдромов.
2️⃣ Varsome
Сайт помогает определить патогенность мутации, рассчитать влияет она на здоровье или нет. В отличии от первого, он смотрит не хромосомы, а гены. Кроме прочего, это агрегатор информации, где можно узнать подробнее о генных мутациях.
3️⃣ DGV
Популяционная база данных. Здесь можно найти информацию о изменениях числа копий хромосом в случаях, когда эти изменения доброкачественные. То есть определенные изменения есть, но на здоровье не влияют. Такой вариант нашли у множества здоровых людей.
4️⃣ GNOMAD
Это тоже популяционная база данных, но по геномным аномалиям. Все по аналогии с предыдущим сайтом. Здесь собраны доброкачественные мутации, которые нашли у множества здоровых людей и гетерозиготные варианты аутосомно рецессивных заболеваний в статусе носительства
5️⃣ DSC
Сайт помогает определить дозочувствительность генов. Например, из-за мутации число генов где-то увеличилось или уменьшилось. Сайт поможет понять (иногда нет) повлияет ли это на здоровье. Иногда изменение их количества не повлияет на формирование болезни.
🟠Сайты, которые доступны всем в использовании.
1. OMIM
Сайт, на который все молятся. Это открытая база данных по всем известным синдромам. Там можно найти информацию о гене, где он находится, и как это влияет на все системы организма. Есть ссылки на другие источники, чтобы развернуто прочитать про нужный синдром.
2,3, 4. PubMed, Uptodate (Иран free версия в помощь), Nature.
Все это журналы, в которых публикуются научные статьи с высоким рейтингом доверия. В них можно нагуглить информацию по всем интересующим отклонениям.
Сайты на английском, поэтому при серфинге стоит использовать встроенный переводчик.
Пользовались чем-то из этого?