2533
"И расстрелять!"
Пупышка на тропе войны
Эксперт предупредил о возможных сложностях с тиражированием регионального опыта селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера
О пилотных проектах селективного скрининга на миодистрофию Дюшенна-Беккера объявлял Санкт-Петербург, Ленинградская область, ранее появлялась информация о том, что соответствующий приказ подписан в Чеченской Республике и других регионах.
Однако, прежде чем тиражировать опыт исследований на новые территории, необходимо ввести единые стандарты для лабораторных тестов, заявил заведующий отделом геномной медицины им. В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, профессор кафедры генетики и биотехнологии СПбГУ Андрей Глотов.
🟢Сейчас в некоторых региональных документах, регламентирующих проведение обследования детей, отмечено, что оценка креатинфосфокиназы должна проводиться в сыворотке крови
❗️Однако в отдельных случаях в качестве материала для исследования используется плазма. При этом у каждого производителя оборудования и реактивов – свои нормы уровня КФК.
💬" Зачастую у производителя вовсе отсутствуют нормы для детей в возрасте 1 года. Стандартизация норм лабораторных тестов – залог успеха будущих проектов скрининга не только на миодистрофию Дюшенна-Беккера, но и на другие наследственные заболевания, - рассказал Андрей Глотов, - Фактически сегодня по опыту работы пилотных проектов мы видим, что от 10 до 20% пациентов имеют уровень КФК выше норм, которые определил производитель того или иного оборудования. Эти пациенты попадают в «серую зону», поскольку мы не можем оперативно принять однозначное решение, нужна ли им ДНК-диагностика. Сейчас таких пациентов вызывают дополнительно - для консультации невролога и повторного забора крови. Однако для успешного скрининга необходимо установить нормы КФК с учетом конкретного возраста, которые были бы едины для каждой лаборатории, независимо от того, какое оборудование и реагенты она использует. Избыточная «серая зона» создает дополнительную нагрузку на врачей, таким образом появляются риски пропустить пациентов с другими, уже частыми заболеваниями"💬
Надо было сразу написать. Станислав Смирнов из предыдущего поста - доктор медицинских наук.
Читать полностью…
Что ж, похоже, один мужик оказался конструктивнее, чем целая толпа феминисток. Он смог получить от государства то, что хотел, а они даже заявление на аферистку не написали. Потому что лохиня - это судьба. И вообще лни девочки, не хотят ничегл решать,а хотят платьюшко.
Читать полностью…
Вот сложно не согласится. Как-то в московском метро ни одного хасида с бомбой не замечено.
/channel/historiographe/12624
В 1937 г. Восточно-Сибирский обком докладывал в Москву: для эвенков разработали специальный латинский алфавит, буквально "наводнили" книгами на эвенкском языке латинкой регион, а эвенки этими книгами пользоваться не могут: они все владеют русским, а на родном говорят на разных диалектах, которые с разработанным учеными единым эвенкским пересекаются очень частично.
Но если вы думаете, что советская власть махнула рукой, списала расходы и стала просвещать эвенков на знакомом им русском, вы плохо думаете за советскую власть. Вместо латинского алфавита эвенкам разработали кириллический и продолжали издавать на эвенкском то, что эвенки спокойно читали на русском.
Когда в одном абзаце встречаются "сорокоуст" и "мощнейшая энергетика", которую еще надо аккумулировать при помощи сорокоуста, меня пробивает на "ха-ха" и "хи-хи".
Потому что более яркую иллюстрацию к "магическое сознание" и "каша в голове" придумать сложно.
Я тут зачем-то клинические исследования читаю. А надо быть проще - позвать шамана с бубном и не париться. Потому что при таком подходе разницы между заговоренным мухомором и элевидисом, в общем-то, нет.
Вот как-то даже расстраивает, что у него полный комплект ушей, а из жопы не торчат провода
/channel/breakingmash/53618
Кого они там заводить собрались?
Больше больных, хороших и разных! На зло естественному отбору на радость большой фарме.
З.Ы. Как общеизвестный злодей, напомню, что я выступаю за введение НИПТ в ОМС, потому что 80 тысяч за анализ это как-то дохрена и не всем доступно. И за введение в ОМС ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой по показаниям. Чтобы каждая женщина могла родить здорового ребенка.
Свершилось. Круг добра окончательно одобрил трикафту для детей 2-5 лет, см. ссылку.
Весь прошлый год в их чате были набеги мам детей со спамом "одобрите трикафту, злоде, тянете время, вот таи есть, а у нас нет".
Я читала и думала, что все же решение платить женщине пособие по уходу за ребенком-инвалидом с условием, что она не будет работать, плохо сказывается прежде всего на женщине.
Любому человеку, который работает хоть где-то во внешнем мире и занимается чем-то сложнее сидения на кассе в Пятерочке, очевидно,что любые переговоры занимают время. Организация поставок занимает время. И что продавец заинтересован продать как можно дороже, а покупатель - максимально сбить цену. И чем больше сумма потенциального контракта - тем сложнее эти процессы.
Если же на человека деньги падают с неба, если сумма никак не зависит от егт личных усилий - он теряет связь с реальностью, уверяется, что самый ценный приз тут он, и поэтому все должно быть так же быстрл и просто как при покупке хлеба.
И перестает быть благодарен людям, которые берут на себя организационную работу по закупке чего-то, ему необходимого.
/channel/fund_krugdobra/930
AITA за то, что вывернула логику SIL?
Предполагаю, что автор - бабушка
Моей внучке (Аве) только что исполнилось 15 лет. Ее отец умер, когда она была очень маленькой. Моя дочь (Мэй) несколько лет назад снова вышла замуж за мужчину (Тома), которого мне хотелось бы избежать. У него есть 13-летний сын-инвалид (Роб). Том балует Роба и пренебрегает всеми потребностями моей внучки.
Конечно, это тоже вина Мэй, и я дошла до того, что все еще люблю ее, но она мне не нравится (I love her, but not like her)
Ава всегда должна отходить на второй план перед Робом. Она не может ходить туда, куда не может пойти Роб (он в инвалидной коляске). Поэтому она не может заниматься такими вещами, как кемпинг. Мне пришлось бороться со своей Мэй, чтобы заставить ее настоять на своем и позволить Аве даже заниматься спортом в школе. Даже в этом случае мне приходится возить ее, потому что Мэй всегда должна быть доступна для нужд Тома. Она даже не пойдет на игры, потому что Роб сказал, что Тому от этого станет плохо. Бабушке и дедушке Авы по отцовской линии пришлось прекратить давать Аве деньги, потому что Том заставил ее отдать Робу 60% из них (поскольку Роб инвалид, ему нужно было больше).
Приближался день рождения Авы, и Тому было ясно, что торт и мороженое должны быть такими, как хочет Роб, иначе это несправедливо. Он потребовал, чтобы торт был шоколадным, а мороженое — клубничным, что Ава не предпочитает. Вечеринка проходила у меня дома, поэтому, когда я отказалась от этого, Том рассказал мне, насколько тяжела жизнь Роба и что он заслуживает того, чтобы всегда получать то, что хочет, потому что он инвалид.
Дочь моего мужа недавно переехала к нам. У нее есть шестилетний ребенок с синдромом Дауна (Дэйв). Я спросила Аву, будет ли она заинтересована в их приглашении. Она согласилась. Я знала, что у Дэйва аллергия, поэтому поговорила с падчерицей, чтобы убедиться, что еда для вечеринки безопасна для него. У него смертельная аллергия на клубнику! Поэтому я заверила ее, что это не проблема и клубничного мороженого у нас не будет.
Ава была этому рада. Затем она спросила, есть ли у Дэйва другие предпочтения в еде. Оказывается, он не любит есть коричневое. Что ж, поскольку Дэйв моложе (и, откровенно говоря, более инвалид), чем Роб, мы решили, что будет справедливо сделать из него то, что ему нравится. Ава получила свой торт «Красный бархат» и мятное мороженое, которые она хотела.
Том пришел в ярость, когда пришел ко мне и увидел, что еда не соответствует требованиям его сына. Я просто сказала ему, что более справедливо иметь то, что нравится Дэйву, потому что Дэйв моложе и инвалид. Роб устроил истерику и расстроил Дэйва своим криком. Я отругал его и сказал, что нельзя расстраивать маленького мальчика-инвалида и что он поступает несправедливо. Затем я подарил Дэйву подарки, которые был вынужден купить Робу, потому что это было «более справедливо».
АИТА?
Напоминаю, что истории с реддита переехи сюда: /channel/zooandfriendz
Кстати.
А все читатели понимают, что если говорить об интересах Алисы Федоровой, Антонины Мартыновой и акиуального сожителя Мартыновой, то это непересекаиеся множества?
И, замечу, Тоне ничего не мешало лет в 15 отправить дочь к своей матери, чтобы дочь получила паспорт и могла закончить школу.
Что творится в мозгах бабы,у которой ее 19-летняя дочь живет без единого документа, без образования, без возможнлсти получить медицинскую помощь - я даже думать не хочу.
И матери все нормально, матери зашибись.
И да, это и есть - инфантилизм. О.е эти женщины готовые жертвы для любого двуногого хищника.
ЧТД.
Документов нет, образования нет, что там со здоровьем - тоже большой вопрос.
Помните, по осени нашли девушку, пропавшую 14 лет назад и жившую в плену у маньяков? Так вот ее хоть искали.
Эту девушку и в розыск объявить бы не вышло. Зато при мамкиной сиське росла, ведь, как всегда говорила психолог Людмила Петрановская, нет ничего важнее сохранения привязанности в жизни ребенка.
Паспорты-шмаспорты, аттестаты и полисы ОМС фигня, главное - сиська мамки.
Кстати, девочка очень похожа на мать, насколько можно видеть.
/channel/rt_russian/197558
AITA за то, что не хотела, чтобы моя сестра-инвалид делила со мной кровать?
У меня (16F) есть сестра (15F) с синдромом Дауна и аутизмом. Она не может позаботиться о себе и полностью зависит от нас. Врачи говорят, что ее умственный возраст, вероятно, соответствует возрасту двухлетнего ребенка. У меня есть своя комната, и у моей сестры тоже есть своя комната и своя кровать. Однако наша мама продолжает оправдываться, почему моей сестре нужно оставаться в моей комнате. Она говорит, что ей нужно СНОВА почистить матрас моей сестры, прежде чем она ляжет на него спать, потому что есть вероятность, что на нем может быть пыль, поскольку его довольно долго перемещали. Его убрали около 6 месяцев назад, и с тех пор на нем никто не спал. На мой взгляд матрас довольно чистый, ничем не пахнет и совершенно белый. Моя сестра живет в моей комнате уже около 4 месяцев.
Моя сестра спит на моем полу на надувном матрасе, который постоянно ломается, а мама никогда не покупает новый. Обычно они ломаются в тот же день, когда мы получаем новые. Это означает, что моя сестра последние несколько месяцев практически спит на полу, и я понимаю, что это может быть болезненно. Из-за этого она вместо этого попыталась спать в моей постели.
Проблема в том, что наша мама никогда не убирает мою сестру и никогда не заставляет ее принимать ванну или душ. Вероятно, она купает ее один или два раза в месяц. А моя сестра рискует своими подгузниками. Очевидно, она не очень хорошо умеет менять подгузники и не знает, как правильно вытираться и очищаться. Из-за этого она часто испражняется везде, где сидит, в том числе и на всей одежде.
Недавно я начал замечать, что моя кровать пахнет какашками. Для меня это отстой, потому что наша мама не разрешает нам пользоваться стиральной машиной, потому что она сломалась последние 5 месяцев, и всегда оправдывается, почему она не может отнести нашу одежду в стирку. Так что у меня нет возможности это исправить и нет запасных листов.
Проблема в том, что каждый раз, когда я жалуюсь на это маме, она начинает на меня кричать и говорит, что ей сейчас через многое приходится пройти, что она занята и устала, и у нее нет времени, чтобы это исправить, и что на самом деле не следует этого делать. меня беспокоит, что она в моей постели, потому что там есть место для нас обоих. И что я просто усложняю ситуацию без всякой причины. Мои братья и сестры (мой брат и моя сестра-инвалид) всегда встают на ее сторону и начинают кричать на меня за то, что я ее подвергаю стрессу. Кроме того, у моей мамы или моего брата нет кроватей, мой брат (27M) спит на полу, а моя мама (61F) спит на стуле на кухне, если это поможет. АИТА?
Всякие посты с реддита переехали сюда: /channel/zooandfriendz
Началось в колхозе утро.
Забаненный с очередного фейка Тропынин продолжает выступать уже в личке. Нет бы ребенком заняться.
И еще о благотворительно-прекрасном.
Сколько сетевым сборщикам ни дай, им все мало.
Теперь Минздрав и Круг добра должны оплачивать лечение препаратом за 3 млн долларов оффлейбл, потому что папа Тропынин хочет.
"
Станислав Смирнов был прекрасно осведомлен о том, что только иконы, написанные по византийскому канону, имеют свое биополе. И оно благотворно влияет на каждого человека, который находится у такой иконы. Ученый считал, что структура и строение древних икон превращают их в биополевой генератор благодати. Из чего же состоит такой генератор, и каким образом он накапливает и подпитывает свое биополе?"
Это подтвердили исследования Бориса Сапунов. Ученый вычислил в Эрмитаже икону с плохой энергетикой, возле которой самочувствие людей ухудшалось. Было установлено, что эта икона писалась на продажу неблагочестивым человеком. После этого икону решили убрать из экспозиции.
Срочно в номер!
Министр МЧС Чечни - гей!!!
Потому что, как мы все знаем, занимаются мужеложеством только геи, гетеросексуальным мужикам это ни к чему.
/channel/bazabazon/27233
Интересно, а нельзя в УК внести норму, по которой за рецидив после помилования будет положена смертная казнь за любое преступление? Ну как в Оклахоме, где действует правило трех преступений, так что за любое третье ты получаешь пожизненное.
Так и тут. Дали шанс? Дали. Не воспользовался? Ну и вечная память тебе, сдохни, тварь.
Кстати, с урками после ВОВ ан масс именно это и произошло, если верить статистике. Но тогда УК другой был таки.
https://47news.ru/articles/249302/
Итак, Юля Самойлова отдала рисдиплам сотрудникам отеля, а те вместо холодильника, запихнули его в морозильник. Потому что, как мы все знаем, инструкции для лохов.
Как думаете, что нас ждет:
1. Требование к государству выдать новое лекарство за лям, человеку ж нужно.
2. Молча купят.
3. Стрясут с отеля.
4. Откроют сбор.
Если кто забыл, Самойлова успела сказать в одном из интервью, что СМА у нее от прививки. Вкололи что-то - вот гены-то и попортились.
/channel/breakingmash/53674
В публичном пространстве продолжает развиваться дискуссия по поводу ввода в гражданский оборот дженерика гипоглекимического препарата дапаглифлозин. Владелец патента AstraZeneca подала заявление в Следственный комитет.
Производитель дженерика «Акрихин» рассматривает это заявление как часть информационной кампании.
В России появился свой аналог Спинразы. Производитель препарата - «Генериум». Реализовываться лекарство будет под ТН Лантесенс.
Подписывайтесь на канал «Орфанное радио» 🌸
Так, создаем отдельный чатик для Литвак :)))) Вступайте, товарищи. Нести можно все-все-все.
/channel/+Pu2gFz6SOcoxOGRi
И еще особые отношения в осоьых семьях
AITA за нежелание заботиться о моих братьях и сестрах до конца моей жизни?
Я (23F) в настоящее время заканчиваю последний семестр обучения и планирую начать свою карьеру в сентябре. Мои родители (M56, F50), мои братья и сестры (F21, M18) в настоящее время живут в моем маленьком родном городе, но в августе, когда мои родители выйдут на пенсию, они переедут в более крупный центр.
Я планирую вернуться в свой родной город, чтобы начать карьеру учителя, поскольку мне будет легче найти работу на полный рабочий день по сравнению с тем местом, куда переедет моя семья. Мои шансы довольно высоки, поскольку у меня есть желаемый предмет, который можно преподавать, и я уже работаю замещающим учителем в школе, в которой надеюсь преподавать во время перерывов между семестрами. Мои родители категорически против этой идеи, так как считают, что я должен переехать с ними.
Мои брат и сестра оба страдают аутистическим спектром, и в результате у них нет работы. Однако это не связано с их диагнозами. Оба выразили желание никогда не работать и просто жить с нашими родителями, пока они не умрут. После этого они оба планируют приехать и переехать ко мне. Моих родителей полностью устраивает этот план, поскольку они «особенные» и нуждаются в дополнительной поддержке, с чем я не спорю, однако я не считаю справедливым ожидать, что я просто приму эту судьбу для себя.
Несмотря на диагнозы, они оба способны функционировать при правильной поддержке. На данный момент все, что они делают, это спят до 17:00 и играют в видеоигры до раннего утра. Оба в прошлом работали, однако уволились по таким причинам, как нежелание работать, нежелание вставать на смену и нежелание следовать указаниям руководителя. Мои родители полностью поддерживают это и ожидают, что я позабочусь о них и обо всех их потребностях, когда я приду из школы, чтобы они могли отдохнуть.
Пока моя семья готовится к переезду, начались дискуссии о планах на будущее. Мои родители категорически не поддерживают мое возвращение в родной город, чтобы продолжить карьеру, поскольку они хотят выйти на пенсию с пустым гнездом. Для этого они хотят, чтобы я переехал с ними, переехал в подвальную квартиру их дома престарелых вместе с обоими моими братьями и сестрами и был их постоянным опекуном. Это просто ожидание, и когда я начал сопротивляться этой идее, они начали пытаться манипулировать мной, говоря, что образование — это ужасное карьерное решение, что никто в городе их не любит, поэтому я буду невозможно устроиться на работу и т. д.
Я что, мудак, раз не хочу этого? Я не считаю справедливым ожидать от меня такого, учитывая тот факт, что я работала, чтобы закончить школу, сдала все уроки и теперь почти готов начать свою собственную жизнь. Но судя по тому, что мне говорят мои родители, я не совсем уверена
Хирург, восстановивший четырехлетнему пациенту откушенное собакой лицо, заявил, что после операции его вынудили уволиться
23 марта хирург, сотрудник Кубанского медуниверситета Алексей Дикарев провел сложнейшую операцию по восстановлению лица. В Детскую краевую больницу Краснодара поступил четырехлетний мальчик, которому овчарка откусила нос, часть рта и щеки.
Врачам удалось не просто соединить ткани, но и восстановить функции сосудов и нервы на лице. Оторванный лоскут прижился на 75%. Родственники пациента рассказали, что мальчик в стабильном состоянии и поблагодарили врачей.
А 29 марта Дикарева уволили из КубМГУ — в вузе он преподавал в должности ассистент хирурга. По словам медика, его попросили написать по «собственному» за проведение операции, за которую он якобы не имел право браться.
«Мне дали листик и сказали: напиши заявление об увольнении. Замечательную фразу в свой адрес услышал: "от этого всем будет хорошо". Я взял бланк, подписал заявление с открытой датой и уехал. В отпуске узнал, что я уволен», — рассказал в своих соцсетях хирург.
Он также заявил, что операция в таком объеме стала первой в мире. Альтернативой могла стать трансплантация чужого лица, однако операция также сопряжена с множеством рисков.
Коллеги из вуза заявили, что врач провел операцию, не посоветовавшись с другими медиками, а принял решение самостоятельно. В КубГМУ прокомментировали скандал отметив, что «в начале апреля он подал заявление на увольнение по собственному желанию на основании ч.1 ст.80 ТК РФ, которое было удовлетворено».
Обстоятельства увольнения проверяют следователи. Ситуация на контроле Александра Бастрыкина.
Пусть в куче будет.
https://vk.com/wall-149640432_13954
Интересно, почему отредактировать сообщение не дает.
Хотела дополнить, что с таким набором документов и жизненных навыков дорога только в проститутки или в секту отрицтелей паспорта и ИНН. Ни работы нормальной, ни оьразования, ничего.
И вот возможность нормального развития по возрасту у этого ребенкс точно украла мать. Не бредили опека и ПДН 16 лет назад, когда Антонину херовой матерью сочли.
Праноед Максим Лютый получил таки за гибель новорожденного сына 8 лет. Общественность недоумевает, как же так, почему так мало.
По сравнению с делом Миковой, которой за смерть дочери при пожтх обстоятельствах не было ничего - приговор Лютому офигенный прогрес.
Интересно, как следствие будет доказывать, что брак фиктивный. Вряд ли погибшего можно допросить, а жениться, чтобы вдове оставить все, честно нажитое за жизнь + выплаты вроде бы не запрещено. И даже консумация брака при свидетелях не требуется.
/channel/bazabazon/26961