14458
🔹Канал о честной медицине, основанной только на доказательствах 🔹Новости клиники Умка Фэмили
Лечение кожного мастоцитоза у детей обычно чисто симптоматическое. Также необходимо предотвращать ситуации при которых может произойти системное раздражение мастоцитов и выброс гистамина и других медиаторов.
• Обучение введению эпинефрина при анафилаксии
• Избегание триггеров мастоцитоза: жара, влажность, холод, стресс, физические упражнения, алкоголь, недосып, острая еда (капсаицин). У маленьких детей - нервное возбуждение, лихорадка, прорезывание зубов, трение кожи. Определение триггеров индивидуально!
• Избегание определённых медикаментов: опиоиды (морфин, кодеин), антибиотики (особо ванкомицин), НПВС (особо аспирин и кеторолак), радиоконтрасты, миорелаксанты (сукцинилхолин, атракуриум, рокуроний, реже панкуроний и векуроний)
• Премедикация перед контактом с триггерами (преднизон+антигистамин)
• Лечение сопутствующей аллергопатологии
• Для контроля симптомов мастоцитоза назначаются различные антигистаминные препараты, антилейкотриеновые препараты
• При резистентных симптомах проводится системная терапия
Какие могут быть симптомы при массивном выбросе гистамина: o Приступы анафилаксии: вазодилатация, гипотензия, гиперемия, зуд, синкопэ, боль в животе, тошнота, рвота, понос, слабость ,головные боли. Крапивница и ангиоотёк относительно редки. Хронический выброс медиаторов приводит к кахексии, хроническим жкт-симптомам, диффузным мышечно-костным болям, ремоделированию тканей и фиброзу органов (КМ, печень). o ЖКТ-симптомы: боль в животе, тошнота, рвота, понос, пептические язвы, жкт-кровотечения, мальабсорбция. o Психические симптомы: депрессия, расстройства настроения, потеря концентрации, сонливость, раздражительность, эмоциональная нестабильность o Мышечно-скелетные симптомы: боли напоминающие фибромиалгию и боли в костях. Остеопения, остеопороз.
При подозрении на системный мастоцитоз лучше всего обратиться к гематологу.
Примеры белков, к которым чаще всего встречаются аутоантитела.
Читать полностью…
Прекрасный детский невролог Татьяна Гебекова - про набивший оскомину уже даже мне, аллергологу, анализ на NSE:
Читать полностью…
Самые частые причины аллергических ангиоотёков:
- Пищевые аллергены: чаще всего коровье молоко, куриное яйцо, фрукты, овощи, злаки, орехи, морепродукты и рыба
- Яд перепончатокрылых: пчёл, ос, шмелей, шершней
- Лекарства (часто антибиотики, НПВС)
- Биологические лекарства: препараты для АСИТ, моноклональные антитела, химиопрепараты, вакцины (редкая причина, и чаще на сопроводительный материал, например на желатин, а не на микробный компонент).
- Латекс/натуральная резина
- Пищевые добавки, специи, красители (чаще природные, кармин и тартразин), и растительные камеди, сульфиты в вине и пиве.
- Ингаляционные аллергены: шерсть животных, пыльца растений, споры плесени
- Алкоголь/этанол (чаще всего усиливает аллергические реакции а не запускает)
На рисунке представлен ангиоотёк, сочетающийся с крапивницей. Но бывает и изолированный ангиоотёк.
Читать полностью…
Интересный генетический кейс! /channel/genetic_subbotin/121
Читать полностью…
Чтобы в ближайшее время - в этом году - ощутить эффект от АСИТ препарат надо начинать принимать минимум за 8-12 недель до цветения растений, а берёза зацветает уже в марте. Поэтому я и написал это напоминание тем, кто страдает от аллергии на пыльцу берёзы! У вас сейчас последний шанс начать АСИТ вовремя - иначе не успеете выработать иммунную память на аллерген. Спешите! Тем у кого аллергия на знаки тоже не следует медлить.
Как начать АСИТ прямо сейчас: • Вам должно быть более 5 лет • Прийти на приём к аллергологу • Пройти аллерготестирование • Определить «главные» аллергены требующие лечения (обычно это берёза, тимофеевка и амброзия) • Выбрать препарат для АСИТ • Начать АСИТ уже на втором приёме у врача!
Здравствуйте, дорогие мои.
Мой компьютер наконец починили, и я могу, хоть и с опозданием, поздравить всех с наступившим Новым Годом.
В этом году праздник представляет собой тревожную смесь радости и печали.
Прошлый год оставил в душе, а у многих и на теле раны..
Эти раны не заживут никогда. И я не в силах вам с этим помочь. Но у меня есть замечательные коллеги, кто может - и помогает.
Я же лечу телесные болезни, но всегда, когда вижу у пациента тревожные признаки, советую позаботиться и о душевном здоровье.
Я хочу пожелать всем нам в этом году мира и покоя.
Я хочу пожелать вам в этом году, как и всегда я делаю, чтобы услуги врачей были вам нужны как можно реже.
Чтобы острые заболевания вас не настигали, а хронические чтобы ушли в многолетнюю беспробудную ремиссию.
Я хочу верить, что в этом году всех нас ждут перемены. И я хочу надеяться - перемены к лучшему.
Я обещаю, что продолжу учиться, чтобы лечить вас лучше, эффективнее, безопаснее.
Я буду писать про медицину, теперь и в Инстаграме, и в телеграм-канале Умки, и на своей странице Вконтакте, чтобы рассказывать вам достоверную, научно обоснованную информацию о разных болезнях. Чтобы у вас было меньше поводов волноваться, и больше возможностей сохранить своё здоровье.
Ну, поехали!
Ваш доктор Бахтин.
Что делать не нужно?
• Пить антибиотик - на вирус не действует
• Пить иммуномодуляторы – у них нет доказательной эффективности
• Дышать над картошкой
• Ставить горчичники
• Есть много чеснока и лука
• Растирать кожу водкой и уксусом
• Полоскать горло йодными и спиртовыми антисептиками
Как подтвердить грипп?
• По типичным симптомам в период эпидемии
• Сделать экспресс-тест (мазок)
Не нужно и бесполезно пытаться выпаивать ребёнка с КГ только боржоми/нарзаном/ессентуками/солевыми растворами: они могут предотвратить обезвоживание, но без сладкого питья вывести ребёнка из КГ не получится, поэтому солевые растворы – лишь дополнительная мера к сладкому питью.
• При постоянной рвоте и невозможности восполнить потери жидкости в домашних условиях следует немедленно обратиться за помощью к врачу. Только если домашнее выпаивание не дало эффекта, следует капать растворы внутривенно – не следует использовать этот метод лечения как базовый.
Чем точно не является КГ:
• КГ не является болезнью, а лишь нарушением переносимости длительного голодания
• КГ – это не «нервно-артритический диатез» (нет такого заболевания). КГ это реальная проблема, «нервно-артритический диатез» - это мифическое животное, следовательно эти две вещи между собой не связаны. То, что не существует, не следует и лечить.
• КГ не ведёт к диабету и никак с ним не связана.
• КГ не является и никогда не являлась «нарушением пуринового обмена». Если кто-то утверждает обратное – он вообще не разбирается ни в обмене пуринов, ни в обмене углеводов, ни в обмене веществ в принципе. КГ не является нарушением обмена мочевой кислоты и не связана с подагрой. Ограничительная диета не показана, опасна и вредна при КГ, а люди, рекомендующие детям с КГ избегать мяса и углеводов, абсолютно не понимают причин этого состояния.
• «Перегиб желчного пузыря» это вариант нормы строения желчного пузыря, причём очень распространённый, данная особенность никак не связана с КГ. Кстати, при перегибе желчного диета тоже не нужна.
• КГ не является заболеванием почек.
• КГ не является заболеванием печени.
• КГ не является заболеванием поджелудочной железы.
Самый сезон ОРВИ и конечно старый знакомый ацетон у детей. Напомню что это за беда и почему не надо морить детей голодом
Читать полностью…
Запись лекции для пациентов про аллергию и АСИТ выложили в ВК
Читать полностью…
Мастоцитоз ИЛИ «странные родинки» Недавно на приёме был пациент с необычными высыпаниями. При этом описание болезни - как по учебнику. У ребёнка 2 лет, в течение нескольких месяцев, на коже появляются странные родинки. Они не болят, но иногда чешутся, и если ребёнок их почешет - краснеют и вздуваются. Также периодически на коже возникают красные пятна, которые быстро проходят после приёма антигистаминных препаратов. Высыпания же не проходят, несмотря на то что их мазали довольно сильными гормональными мазями, и даже появляются новые. Родители напуганы возможной аллергией.
Но внимательные коллеги уже поняли о чём здесь идёт речь - о кожном детском мастоцитозе.
Не могу сказать что это частое заболевание - но и не супер редкое.
Мастоцитоз представляет собой целую группу заболеваний, главная причина которых - избыточное накопление тучных клеток (их и называют «мастоциты») в разных тканях организма. Тучные клетки имеют в своём арсенале кучу биологически активных веществ, в том числе злополучный гистамин, и при массивном выбросе этих веществ нам может стать плохо - проявления варьируют от кожного зуда и крапивницы до анафилактического шока.
В настоящий момент считается что в развитии мастоцитоза виновата мутация в гене KIT , что приводит к бесконтрольной пролиферации мастоцитов, или избыточная экспрессия SCF (лиганд KIT ).
Выделяют следующие типы мастоцитоза: кожный мастоцитоз и системный мастоцитоз (среди них - вялотекущий системный мастоцитоз, мастоцитоз на фоне болезней крови, агрессивный системный мастоцитоз, тучноклеточный лейкоз, мастоцитоидная саркома, внекожная мастоцитома).
К счастью у детей чаще всего встречается доброкачественный кожный мастоцитоз. Он появляется в 80% случаев на 1 году жизни и обычно проходит к подростоковому возрасту. У взрослых же 95% составляет системный мастоцитоз.
Высыпания при пигментной крапивнице могут выглядеть как красно-коричневые пятна, или слегка приподнятые папулы, похожие на веснушки, или бляшки, или узлы.
В последнее время всё чаще и чаще на приёме: "Ребенку ___ (остеопат, нутрициолог, нейропсихолог, логопед и др. подставить нужное) назначил анализ на NSE, показало воспаление в мозге, у нас от этого аутизм, что делать?!"...
Что на самом деле отражает нейрон-специфическая энолаза (NSE - это именно она)? При возникновении ряда тяжёлых патологических состояний, к примеру, опухолей головного и спинного мозга, тяжёлых черепно-мозговых травм, злокачественных новообразований эндокринной системы, мелкоклеточном раке бронхов уровень энолазы повышается, т.к. множеству вновь образующихся клеток требуются простые углеводы для функционирования, а она как фермент помогает добывать их из гликогена. Как можно понять, вышеперечисленные заболевания прямо соотносятся с клиническими проявлениями, которые они вызывают, иначе говоря, у соматически здорового ребенка повышение NSE в абсолютном большинстве случаев не означает ничего, и аутизм - не причина повышения NSE!
Теперь о том, как связаны аутизм и бедняга-энолаза. Так, в исследованиях были выявлены 8 белков, наличие аутоантител у матери к которым может быть (≠ будет) ассоциацировано с РАС у ребенка. На рисунке в карусели отражена статистическая зависимость данного феномена и тяжести проявлений РАС; наличие ауто-АТ к NSE у матери занимает 2 место по распространенности, при этом ни один из маркеров в отдельности не может быть рассмотрен как причина РАС. А вот несколько - могут: так например, матери, у детей которых выявлен аутизм, наиболее часто имели комбинации аутоантител к белкам CRMP1 + CRMP2, CRMP1 + GDA и NSE + STIP1.
Ещё раз очень сильно правда хочется уточнить: сделаны первые шаги в исследованиях по связи NSE с РАС, и не NSE, а собственных антител организма к NSE, и не у ребенка, а у матери, и не каждый случай РАС связан с аутоантителами!
Напоследок:
1. Исследования в зачаточном состоянии.
2. Выборки в этих исследованиях малы.
3. Не нужно сдавать анализы без показаний.
4. Без паники! Повышение NSE без клинических проявлений не говорит о воспалении в нервной ткани.
#аутизм #детскийневролог #детскаяневрология
Ваша задача при первом в жизни ангиоотёке:
- Понять чем он был спровоцирован и может ли ситуация повториться
- Обследоваться у терапевта/аллерголога чтобы подтвердить свои догадки
- Разработать совместно с врачом план как избежать такой ситуации в дальнейшем
- Если причина отёка остаётся невыясненной - разработать с врачом план действий при повторении отёка
Ангиоотёк (синоним: ангионевротический отек) - локализованный остро возникающий отек кожи и/или слизистых оболочек. Ключевую роль в развитии ангиоотёка играют клетки иммунной системы (в основном тучные клетки) и наш старый знакомый гистамин, а также некоторые другие активные вещества. Эти вещества приводят к увеличению проницаемости сосудов и выходу жидкости в ткани, что собственно и проявляется отёком.
Ангиоотёк часто сочетается с крапивницей, и можно даже сказать что это звенья одного процесса. При поражении верхних слоёв кожи возникает крапивница, при поражении более глубоких слоёв - ангиоотёк. При этом крапивница при приёме антигистамина может пройти уже через час, ангиоотёк может держаться больше суток. И крапивница и ангиоотёк обычно проходят без следа - кожа после этого абсолютно чистая.
Если ангиоотек возникает в области гортани/ротоглотки/трахеи, это может приводить к непроходимости дыхательных путей и является жизнеугрожающей ситуацией.
Установить причину крапивницы/ангиоотеков получается не всегда.
В случае аллергического генеза данного состояния всё довольно просто: пациент почти всегда знает, что у него начинается отёк если он, например, поест персиков, или поиграет с котом. Или что отёки случаются в сезон цветения ольхи или при занятии йогой на резиновом коврике. И здесь нужны только дополнительные аллерготесты, для того чтобы понять молекулярную основу реакции (на какие конкретно белки у человека аллергия).
Гораздо большую проблему представляет рецидивирующий отёк без явной причины - не связанный ни с цветением растений, ни с приёмом лекарств, ни с контактом с животными или с приёмом пищи. В следующий раз я расскажу вам об этой проблеме.
Итак, как выглядит острый ангиоотёк:
- Какая-то часть тела быстро отекает
- Ангиоотёк часто сочетается с крапивницей - зудящими красными волдырями (от мелких до очень крупных). Крапивница обычно сопровождается зудом или жжением
- Чаще всего ангиоотёк захватывает лицо (веки, губы), руки, ноги, гениталии. Если ангиоотёк поражает кишечник, это может сопровождаться болью в животе. Если матку - спазмами в матке.
- Реже ангиоотёк распространяется на горло, что может сопровождаться осиплостью голоса, затруднением дыхания и глотания. Это неотложная ситуация, когда действительно нужна скорая медицинская помощь!
Тактика лечения ангиоотёка:
- Небольшой локальный отёк+/-крапивница не требует паники. Применяются антигистаминные препараты, иногда стероиды (преднизолон и подобное). Госпитализация чаще всего не нужна, можно лечить дома.
- Распространённый ангиоотёк, с нарушением общего самочувствия, затруднением дыхания, глотания, при наличии стеснения/сжатия/тяжести/боли в грудной клетке, требует немедленного обращения за скорой медицинской помощью. В лечении используются стероиды, адреналин, и прочие скоропомощные и реанимационные препараты. Госпитализация при таких симптомах скорее всего нужна.
Какие бываю ангиоотёки?
Ангиоотёки условно можно разделить на 2 типа: «аллергический» (тучно-клеточный) и «неаллергический» (брадикининовый).
- «Аллергический» ангиоотёк связан с активацией тучных клеток и выбросом ненавистного нам гистамина. Это может быть аллергия (еда, укусы насекомых, лекарства, латекс и т.д.), или псевдоаллергическая реакция с активацией тучных клеток (например «синдром красного человека» на ванкомицин, многие реакции на НПВС также псевдоаллергические).
- «Брадикининовый» ангиоотёк протекает вообще без участия тучных клеток и иммуноглобулинов Е. Соответственно при нём нет ни зуда, ни жжения, ни крапивницы. Такой отёк проходит очень долго (несколько суток точно), и его не снимают ни антигистамины, ни адреналин, ни стероиды. Запускают такие отёки некоторые медикаменты (например часто ингибиторы АПФ которыми лечат гипертоническую болезнь), также есть генетическая болезнь которая протекает с нарушением метаболизма брадикинина (наследственные ангиневротический отёк) - заподозрить её можно по семейному анамнезу рецидивирующих отёков.
АНГИООТЁК
Крапивница часто пугает пациентов, но ещё страшнее - отёк Квинке (или как его правильно называют - ангиоотёк). Сегодня расскажу про острый отёк Квинке и что с ним делать. Итак,
Про лечение Мигрени ботулотоксином https://telegra.ph/Ukoly-molodosti-VS-migren-01-26
Читать полностью…
Когда нужны предосторожности при АСИТ:
⁃ Первый приём препарата - всегда в присутствии врача!
⁃ АСИТ не начинаем пока астма в тяжёлом обострении или не под контролем
⁃ АСИТ не рекомендуется если ранее на АСИТ была системная реакция
⁃ Беременность - противопоказание, грудное вскармливание - относительное противопоказание.
⁃ Если ранее при АСИТ был эозинофильный эзофагит, то возобновлять рискованно
⁃ Если есть гиперчувствительность к каким-то компонентам в составе препарата для АСИТ, делать АСИТ нельзя
⁃ Когда во рту есть раны/активный воспалительный процесс АСИТ делать нельзя
Да, АСИТ это трудоёмкий, медленный, недешёвый метод лечения - но метод крайне безопасный и эффективный, для того чтобы потратить на него своё время и деньги. А улучшение своего самочувствия вы ощутите в первый же год терапии!
Время начинать АСИТ!
Здравствуйте! Сейчас самое время начинать АСИТ аллергеном злаков. А у тех кто страдает аллергией на берёзу - последний шанс в этом году!
Напоминаю: АСИТ - это иммуномодулирующая терапия. Благодаря взаимодействию аллергенного экстракта с клетками иммунной системы она учится запоминать аллерген, меньше реагировать на него и на близкие по строению молекулы. И в ответ на повторное попадание в организм аллергена к нему уже не вырабатываются антитела IgE, и аллергическая реакция не развивается.
Современная АСИТ проводится сублингвальными препаратами - их нужно класть под язык 1 раз в день. Есть 2 схемы АСИТ - «предсезонная» и «круглогодичная». Препарат злаков Оралэйр вводится по предсезонной схеме - с зимы и до конца июня. Препарат злаков Гразакс также надо начинать зимой, но он принимается круглогодично. Препарат берёзы Сталораль также вводится по предсезонной схеме. Скоро также в стране будет доступен препарат берёзы Итулазакс, он принимается по круглогодичной схеме.
Когда стоит обратиться к врачу, вызвать скорую помощь?
• Температура не снижается даже при приеме максимальных доз жаропонижающих
• Чувство нехватки воздуха, одышка
• Кашель с выделением гнойной мокроты
• Резкая слабость и ухудшение состояния
Как защитить себя от гриппа?
• Вакцинироваться! Еще не поздно!
• Носить лицевую маску в людных местах
• Соблюдать правила личной гигиены. Тщательно и часто мыть руки, использовать антисептик.
Как правильно лечиться?
• Противовирусное: Осельтамивир (если нет противопоказаний) Максимально эффективен в первые 48 часов от начала заболевания, поможет сгладить симптомы и чуть быстрее вылечиться.
• Обильное питьё – (вода, чай, сок, компот) - 1.5-2.0 литра в сутки.
• Жаропонижающие: Ибупрофен, Парацетамол - безопасные и эффективные (если нет противопоказаний)
• При заложенности носа - сосудосуживающие спреи (но не более 2-3 дней).
• Активно промываем нос и полощем горло теплым 37.0 С солевым раствором
Про ГРИПП
Этот сезон удивил наших педиатров и терапевтов 😱 Грипп не дремлет, постоянно диагностируем как у детей, так и взрослых. Наш терапевт Виталий Шевцов ответит на главные вопросы про грипп.
Основные симптомы гриппа
• Острое начало с температуры до 40.0°С
• Резкая слабость
• Сильный озноб
• Покраснение глаз и светобоязнь
• Боль в мышцах ломота в суставах
• Головная боль
• Вялость и сонливость
• А вот насморк, кашель, боль в горле – чаще могут появиться только на 2-3 день болезни
Кетотическая гипогликемия детского возраста
Многим родителям знакома данная проблема: у ребёнка появляется специфический «химический», «фруктовый» или скажем прямо «ацетоновый» запах изо рта, затем ему становится плохо, ребёнка тошнит и у него появляется рвота, он плохо ест и много спит. Иногда вследствие всего этого у ребёнка развивается обезвоживание, он попадает в больницу и ему ставят капельницы. Затем самочувствие ребёнка нормализуется – до следующего повторного эпизода. По-научному это нарушение называется «кетотическая гипогликемия детского возраста» (сократим как КГ). Эта проблема очень распространена, но правду о ней не знает почти никто – по стечению обстоятельств этот диагноз стал «свалкой», куда складывают самые разные проблемы детского возраста, чаще всего никак не связанные с КГ. Трудно найти другое расстройство обмена веществ, опутанное таким же количеством предрассудков! Причём нередко источником этих предрассудков становятся медицинские работники. Детей выпаивают минеральной водой «по чайной ложке», сажают на диеты, пророчат им развитие артрита и подагры, диабета и гепатита, но в итоге только утяжеляют их состояние. Отчасти такое количество мифов вокруг КГ можно объяснить тем, что до сих пор нет единого мнения насчёт природы КГ.
Что на сегодняшний день известно об этом расстройстве:
• Кетотическая гипогликемия (другие названия – ускоренное оголодание, идиопатическая гипогликемия, субстрат-дефицитная гипогликемия, ацетонемическая рвота у детей) – это временное расстройство обмена веществ у детей, обычно начинающееся между 18 месяцами и 5 годами, и спонтанно проходящее к 8-9 годам жизни.
• КГ – самое частое ассоциированное с гипогликемией состояние у детей. «Кетотическая» означает то, что при этом расстройстве повышается уровень кетоновых тел в крови (а также в моче и выдыхаемом воздухе); к кетоновым телам относится ацетон и ещё 2 соединения. «Гипогликемия» означает снижение в крови уровня глюкозы. Глюкоза – основной источник энергии для работы всех органов и тканей, но особенно много глюкозы потребляет мозг.
• Большинство теорий сходятся в следующем: в случае длительного голодания или при повышенной потребности в энергии (интенсивная физическая нагрузка, ОРВИ) уровень глюкозы в крови у ребёнка быстро падает, запасы гликогена (источника глюкозы) в тканях истощаются. Кетоновые тела являются альтернативным источником энергии и синтезируются, когда уровень глюкозы падает – однако при их избыточном накоплении развивается интоксикация, проявлением которой является тошнота и рвота.
• Провоцирует КГ длительное голодание (ребёнок вечером отказался от ужина, утром не позавтракал – и это уже достаточные условия для развития приступа КГ), инфекционное заболевание (ОРВИ), повышенная физическая активность, сниженная масса тела.
Как помочь ребёнку с КГ:
• Для профилактики и лечения КГ рекомендуется высокоуглеводная (хлеб, злаки, рис, макароны, кукурузные лепёшки) и высокобелковая пища (красное мясо, курица и индейка, рыба, бобы, яйца, орехи).
• Не допускайте длительных перерывов в приёме пищи у ребёнка (более 6 часов); желательно чтобы у ребёнка было не менее 5 приёмов пищи в день. Обязателен перекус перед сном (молоко, булочка, злаки, бананы)!
• Тест-полоски для определения ацетона (кетонов) в моче – специальные полоски бумаги с реагентом, который меняет свой цвет в зависимости от содержания ацетона в моче. Их следует приобрести в аптеке и всегда иметь под рукой родителям детей с КГ, при развитии инфекционного заболевания, пропущенном приёме пищи, появлении специфических симптомов (запаха ацетона, тошноты, вялости) следует сразу проверить уровень ацетона в моче. При повышении уровня ацетона в моче немедленно вводить источник «быстрых» углеводов (сок, лимонад, ситро, сладкий чай).
• При остром инфекционном заболевании, при лихорадке, тошноте, рвоте, снижении аппетита нужно немедленно начинать отпаивать ребёнка сладким питьём (соки, лимонады, ситро, сладкий чай, кока-кола).
Про аутизм и генетику
Расстройство аутистического спектра (РАС), или как чаще называют — аутизм.
Все чаще ко мне на прием попадают пациенты, у которых предположительный диагноз — аутизм. До этого момента с родителями уже проведена беседа зачастую неврологом и психиатром, обсудили АВА терапию, какую пользу из нее можно извлечь.
Но несмотря на это к генетику все же отправили. Зачем?
Есть несколько вопросов на которые может ответить только генетический тест (но не в 100% случаев):
Связан ли РАС у ребенка с генетикой?
Повторится ли такая ситуация при следующей беременности, если да, то как избежать?
На что еще следует обратить внимание, кроме АВА терапии?
Для ответов на эти вопросы и требуется консультация генетика и, в том числе, обязательный очный осмотр ребенка. В генетике внешность многое может сказать о предполагаемом расстройстве (вспомним типичную внешность у всех детей с синдромом Дауна)
После осмотра мы уже может предположить, что смотреть в первую очередь: хромосомы или гены. Какое обследование приоритетнее?
Особенности внешности, организма и характера
Я часто замечал, что до консультации родители не замечают каких-то особенностей внешности у ребенка. Только когда врач-генетик на них укажет они говорят: «да, действительно, а мы как то и не замечали».
А все мельчайшие нюансы во внешности ребенка или другие особенности (например, аппетит, болевой порог и т.д) могу помочь при обследовании.
Аутизм — это еще не все
У ребенка может быть не только РАС, но и другие отклонения в развитии.
Синдромов связанных с РАС очень и очень много. И некоторые имеют специальные диагностические тесты направленные на выявление конкретного синдрома. Это может существенно сократить время на поиск причины болезни, и именно поэтому присутствие ребенка на первичной консультации обязательно (иногда это поможет сократить траты, ведь стоимость может колебаться от 7 000 до 100 000 и больше).
Если мы находим причину болезни (утрата части хромосомы, мутация в гене), то мы можем ответить на вопрос — как она возникла, а именно:
1. Унаследована она от обоих родителей (25%, что это повторится при следующей беременности) или это сцепленное с полом заболевание (когда у женщины может не быть никаких признаков болезни, а мальчики с 50% шансов рождаются с РАС)
2. Спонтанная de novo мутация, когда ни один из родителей не является носитель такой же мутации.
Прогнозы жизни и развития пациента с РАС после консультации врача-генетика
Дополнительно мы получаем следующую информацию:
Какие подводные камни могут ожидать в дальнейшем по мере взросления ребенка с РАС?
Будут ли проблемы с преждевременным половым созреванием?
А может стоит опасаться аритмии?
И многое другое. В силу проблем с коммуникацией ребенок не сможет донести до родителей такую информацию, однако, если мы нашли причину болезни, то нам известны какие могут быть осложнения. А если мы знаем чего ожидать, то заранее сможет записать вас к необходимым врачам и регулярно у них проверяться, чтобы не допустить осложнений и развития сопутствующих заболеваний.
Осложнений нет, можно не сдавать тест?
А если ребенок физически здоров и никаких нарушений на МРТ нет, стоит ли делать генетический тест?
Как я сказал выше некоторые проблемы с здоровьем могут проявиться в позднем возрасте, поэтому я отвечу да, целесообразно консультироваться у генетика при подозрении на РАС, да и к тому же есть мутации при которых наблюдается РАС, а какие либо другие проблемы (судороги, аритмии, атаксия) могут отсутствовать вообще или проявляться у небольшого числа людей.
Тема сложная, можете писать вопросы в комментариях, если что-то непонятно 👇🏻🧬