1419
О медицинской генетике: - планирование беременности - обследование и лечение - жизнь с наследственными заболеваниями @Denis_doc — по всем вопросам Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Жена взяла в отпуск книжку и, конечно, она оказалась о наследственной шизофрении
Тема, которая волнует умы моих подписчиков, моей жены, и вообще очень многих любителей научпоп генетики. И о которой не очень люблю говорить я ввиду недостатка исследования по теме.
Книга — «Что-то не так с Гэлвинами», написана на основе истории реальной семьи, с комментариями и примерами исследований того времени о наследственной шизофрении.
💘 Отзыв от моего читателя:
Если кратко — то представьте:
Вторая половина XX века, очень уважаемая и приличная семья, отец — важный-шишка-военный, мать — домохозяйка из олд мани семьи.
12 детей из них 10 мальчиков и 2 (самые младшие) девочки.
Но вдруг! Одного за другим детей постигает кара.
У 6 детей по очереди диагностируют шизофрению. Но только у мальчиков.
Семья — грааль для генетиков того времени. Самый разгар споров о том, являются ли психические отклонения результатом наследственности или среды. Тем, кто робко говорил «и то, и то», совали в панамку, не верили и не обращали внимания.
А тут семья из среднего класса, достойная, обеспеченная, здесь уже не скажешь, что среда повлияла. Но погружаясь в книгу, понимаешь, что среда тоже была далека от здоровой, далека от идеальной картинки, которую пытались рисовать Гэлвины. Но чтобы 6 из 12 и только мальчики… Это все равно было слишком необычно. Именно Гэлвины стали основой для многих очень важных исследований мутаций, влияющих на психику.
Врачи соберут потом огромную базу многодетных семей, в которых встречается больше 2 или 3 случаев шизофрении, но таких как Гэлвины больше не встречалось.
Рекомендуем к прочтению всем неравнодушным к теме. Книга не совсем научпоп, много драмы, истории и личной трагедии.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
За месяц уже второй отзыв на тему ЭКО. Мне приятно 🫶🏻
Читать полностью…
Кукушка подбрасывает в чужую семью свои яйца, а дура смертельное заболевание
Предыстория
Когда пара сталкивается с бесплодием, то иногда остается только один выход: найти донора яйцеклетки.
Что важно в первую очередь? Как выбрать донора?
По закону девушке должно быть от 21-го до 35-и лет, у нее нет никаких явных заболеваний и у нее уже должно быть 2 здоровых ребенка.
Для врачей также важно, чтобы донор был молодым, здоровым, с заурядной родословной.
В идеале так:
Мы получаем обоюдную выгоду. Пара, которая много лет мечтала о ребенке, получает долгожданного малыша. А донор за процедуру получает хорошие деньги + пара тратит свои деньги на обследование донора.
Еще один момент и будет история
Даже во время комплексного обследования, можно упустить какие-то моменты. Например, случаи психических расстройств в семье. Сложно установить это при обследовании, но сам донор должен честно об этом сказать, чтобы не принести в новую семью, семью, которая много лет мечтает о ребенке, свои болезни.
История
Ко мне на прием пришла совершенно обычная девушка, которая готовится к тому, чтобы стать донором яйцеклеток. Ей уже родители заплатили часть суммы, и скоро заплатят еще больше.
Мы спокойно общаемся, я смотрю все анализы и историю болезни, родословная в порядке (с ее слов): все отлично. Продолжаем разговаривать, и тут мне задают…
Совершенно. Неожиданный. Вопрос!
— Доктор, а раз у меня хромосомы в порядке, то и хореи Гентингтона нет?
Я сижу в полном шоке, потому что не понимаю, как вообще можно было посреди разговора СЛУЧАЙНО вспомнить страшное наследственное заболевание.
Вставка о том, что такое хорея Гентингтона:
Наследственное заболевание, которое передается от родителя ребенку с шансом 50/50. Это очень высокий шанс.
Заболевание не только смертельное, но и очень мучительное, болезненное и неизлечимое. Развивается после 30/40 лет, к 40/50 годам люди умирают. Долго, в течении 10 лет.
Постепенно у больного отказывает моторика конечностей, отказывают внутренние органы, отказывает разум. Все это болезненно для самого больного и для близких. Из-за того, что оно длится годами, то умирающий человек, прекрасно осознает, что с ним происходит и постепенно теряет рассудок, а потом умирает.
Из-за того, что болезнь развивается после 30, большинство носителей успевают зачать детей, и передают болезнь своим детям с шансом 50 на 50.
Конечно, я напрягся и немного надавил на девушку, чтобы узнать, зачем она об этом спросила.
Не сразу, но она призналась, что ее бабушка умерла от хореи (по маме).
Думаю: ну ладно, ну соврала девочка насчет бабушки, а что с мамой, наверное все хорошо и по сей день?
Оказывается мама умерла в автокатастрофе в возрасте 30 лет
Напоминаю: она написала, что родословная у нее идеальная, внезапных смертей нет! 🤡
И получается, что мы НЕ ЗНАЕМ передалась маме хорея от бабушки или нет. Мама умерла раньше, чем болезнь себя проявила.
И девушка, догадываясь, что у нее с шансом 50/50 смертельное заболевание родила ДВОИХ детей и пошла нести эту радость другим людям.
УЖАС!!! 😶
А дальше тоже интересно
Пациентка не хочет сдавать тест на хорею, она не хочет знать есть ли у нее заболевание или нет. Говорит:
— «Доктор, а в друг у меня хорея, как мне жить, зная это?» 😳 (ага, кринж)
Я, конечно, запретил ей быть донором, пока не сдаст тест. Она от меня сбежала к другому врачу
Конечно, в этот раз она не проговорится, мы же теперь умные))) 😏
Слава случаю, сбежала она к моему учителю, с которым мы хорошо общаемся, и которого я заранее предупредил, что по городу бегает женщина, которая мечтает осчастливить всех вокруг своей хореей.
Что произошло дальше?
- предупредили пару
- она все-таки сдала тест.
Ииииии
У нее хорея. Ей 22 года, она узнала, что жить ей осталось недолго, и что она возможно передала свою хорею детям.
С шансом 50/50 передала им. Болеть могут оба, тут закон подлости. А может болеть один или вообще у нее родились здоровые. Узнают они это нескоро, потому что детям запрещено делать тест на некоторые смертельные заболевания. Не все взрослые хотят знать, что возможно скоро умрут. Я бы не хотел.
Это настоящая дрим тим собралась сегодня на Genetico.Case 👐🏻
Вот они, слева направо, уже практически нейрогенетики Алиса и Дима, ваш покорный слуга и Федор, крутейший биоинформатик, отвечающий за то, чтобы ваши геномы и экзомы читали правильно и вовремя
В МГНЦ впервые в мире обратили внимание на герминальные дупликации в гене МЕТ у пациентов с наследственным капиллярным раком почки
🔷Наследственный папиллярный рак почки (HPRC, Hereditary Papillary Renal Cancer) – один из редких наследственных онкологических синдромов, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Его причина – герминальные активирующие миссенс-варианты в гене МЕТ, который кодирует тирозинкиназный рецептор. Патогенный вариант меняет конформацию киназного домена рецептора и приводит к его аномальной постоянной активации.
🔷В различных лабораториях мира и в лаборатории молекулярно-генетической диагностики №2 МГНЦ диагностику HPRC проводят методом секвенирования по Сэнгеру экзонов 15-21 гена МЕТ, что теоретически позволяет выявить все возможные патогенные варианты, приводящие к HPRC.
🔷Однако в 2024 году в лабораторию молекулярно-генетической диагностики №2 поступили образцы пациентов из двух неродственных семей, проживающих в разных регионах России, у которых наблюдали ярко выраженные признаки HPRC.
🔷Полногеномное секвенирование показало, что у обоих пациентов есть герминальная дупликация, которая приводит к удвоению большей части гена МЕТ с 5 по 21 экзоны. Наличие этой дупликации было также подтверждено независимым методом MLPA. По критериям ACMG выявленная дупликация МЕТ была классифицирована как вариант неопределенного клинического значения (VUS) с рекомендацией дальнейшей реклассификации этого герминального варианта.
«Мы задались вопросом – а что вообще известно про герминальные дупликации МЕТ? В базах ClinVar и DECIPHER, конечно, есть случаи дупликаций, и алгоритм pTriplo предсказывает патогенность такого рода нарушений в гене МЕТ, однако применительно к дупликациям всего гена. Если мы посмотрим на дупликации протяженностью более 900 тысяч пар нуклеотидов, которые включают МЕТ и фланкирующие его гены, проявляются в виде тяжелых заболеваний в раннем детском возрасте, включающих врожденные аномалий развития и неврологические нарушения. Однако редкие случаи дупликаций меньшего размера с частичным удвоением МЕТ описаны как результаты рутинного генетического тестирования с диагнозом папиллярного рака почки или рака почки без уточнения типа опухоли. Помимо наших случаев, мы обнаружили в базах записи разных лет о двух таких пациентах с дупликацией экзонов 5-21, еще двое имели дупликацию экзона 2 и еще двое – экзона 6. Примечательно, что во всех описанных случаях частичные герминальные дупликации гена МЕТ также были классифицированы авторами по критериям ACMG как VUSы, что не является подтверждением диагноза HPRC. Хотя в настоящее время благодаря функциональным исследованиям соматических мутаций в раке легкого мы знаем, что дупликация экзонов 3-5 и кодируемого ими SEMA-домена МЕТ приводит к димеризации и активации рецептора, а точковые активирующие мутации МЕТ могут быть локализованы не только в киназном домене. Конечно, впереди еще длинный путь по реклассификации варианта: нужно посмотреть на то, что происходит на уровне РНК гена в разных первичных карциномах почки наших пациентов, провести сегрегационный анализ в семьях, а также функциональный анализ. Результат этой работы может привести как к подтверждению патогенетической роли дупликации МЕТ, так и к ее реклассификации в вероятно доброкачественный вариант. Мы сообщили об этом в формате описания клинического случая, чтобы другие лабораторные генетики в мире также более внимательно отнеслись к выяснению патогенности частичных дупликаций МЕТ у пациентов, которые клинически имеют HPRC, но у них нет активирующих герминальных миссенс-вариантов в данном гене»,
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
🔴Кейс: как синдром может проявляться по-разному в одной семье на примере нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз — одно из тех заболеваний, которое часто вызывает панику у родителей, когда они замечают «кофейные пятна» на коже новорожденного. В эпоху интернета и доступности медицинской информации люди часто пугаются картинок проявлений нейрофиброматоза, но важно понимать, что множественные нейрофибромы и плексиформная нейрофиброма (распространяющаяся вдоль нервных окончаний) — это далеко не обязательные спутники заболевания. Очень часто всё ограничивается просто пятнами на теле, и на этом всё.
📕Но вот здесь начинается самое интересное — это яркий пример такого явления, как вариабельная экспрессивность.
🟠Вариабельная экспрессивность означает, что болезнь может проявляться по-разному даже у людей с одинаковой мутацией, в пределах одной семьи. И на днях я увидел это в действии.
🌟Недавний случай: как один синдром проявляется по-разному
У меня на приеме была женщина с множественными пятнами «кофе с молоком» и рядом подкожных нейрофибром. У первого ребёнка из проявлений болезни — только пятна на теле. Но вот второму ребёнку не повезло так сильно: помимо пятен у него появилась плексиформная нейрофиброма и глиома зрительного нерва, из-за чего пришлось назначить лечение селуметинибом, чтобы остановить дальнейший рост опухолей.
❌Почему важно не надеяться на «авось»
Очень часто люди, заметившие у своего малыша пятна, успокаиваются: «Ну что тут страшного, пятна и пятна, все с этим живут». Но на самом деле это может быть опасным заблуждением. Вдруг вам повезёт, и всё ограничится пятнами, а может быть и так, что заболевание примет более серьёзный характер, поэтому важно внимательно подходить к мониторингу здоровья такого ребенка.
И необходимо подходить к вопросу планирования беременности с полным пониманием возможных рисков.
🌟Учитывая, что нейрофиброматоз — это доминантное заболевание, шанс наследования может быть 50/50, и важно не упустить момент (но от de novo никто не застрахован)
Не откладывайте на потом, приходите к генетику
Если у вас возникли вопросы о здоровье, особенно когда дело касается генетических заболеваний, не стоит ждать и надеяться на «авось». Обратитесь к специалисту, чтобы правильно оценить риски и понять, как действовать дальше. С генетиком можно обсудить все возможные варианты и сделать правильные шаги для вашего здоровья и здоровья ваших детей.
Получил свою личную структуру ДНК от жены в честь дня медика. Одна красуется дома, вторая поедет пугать пациентов на работу!
Читать полностью…
Перед вами человек с болезнью Бехтерева в 38 лет 💔
Не ожидали? Это солист группы Imagine Dragons — Дэниел Колтер (Дэн) Рейнольдс. Он в прекрасной форме, хотя можно обратить внимание на его всегда выпрямленную спину.
🟨Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит) — это аутоиммунное воспалительное заболевание, при котором иммунная система по ошибке атакует ткани позвоночника и суставов. Постепенно воспаление может привести к сращению позвонков и потере подвижности.
Чаще всего болезнь начинается в молодом возрасте — от 20 до 30 лет, и именно в эти годы она может активно прогрессировать. Боль в пояснице, скованность по утрам, усталость — первые, часто игнорируемые сигналы. У одних болезнь развивается стремительно, у других — медленно, почти незаметно.
С ней часто связан ген HLA-B27, но это не генетический приговор. Болезнь Бехтерева — многофакторная: на её развитие влияет не только наследственность, но и иммунная система, инфекции и другие внешние факторы.
🔸Догадались бы по этому прыгающему по сцене мускулистому мужчине, что он болеет чем- то эдаким? Вот почему, важна ранняя диагностика. Ну и просто поразительная целеустремленность! Без неё никуда!)
🧬 «У меня нашли мутацию. Это страшно?»
Что на самом деле значит мутация в генетическом заключении
Каждую неделю, особенно по выходным, нам поступают десятки вопросов:
«Нашли мутацию. Это опасно? Это повлияет на ребёнка?»
Разбираемся, почему всё не так однозначно.
🔍 Как формируется генетическое заключение
Секвенирование генома — это только первый шаг. Настоящая работа начинается потом: лаборатория должна не просто перечислить найденные изменения, а интерпретировать, какие из них действительно важны, а какие — нет.
📌 Контекст — ключевой фактор
Важно, кто сдавал тест и зачем. Например:
Если анализ сдают при планировании беременности, лаборатория ищет скрытое носительство — мутации, которые никак себя не проявляют у здорового человека, но могут передаться ребёнку.
Если тест делают ребёнку с эпилепсией, приоритет — мутации, которые могут объяснить приступы.
В зависимости от запроса итоговое заключение будет абсолютно разным, даже при одинаковом наборе найденных вариантов.
📋 Что происходит дальше
Доброкачественные мутации отсекаются.
Если находка уже описана как причина болезни и совпадает с симптомами, это значимо.
Если мутация не описана — анализ сложнее:
- каков механизм?
- встречалась ли такая замена в других случаях?
- совпадает ли с типом наследования?
- что говорят алгоритмы и базы данных?
Это работа не одного алгоритма, а команды специалистов.
📁 Не всё сразу, не всё навсегда
Некоторые мутации сегодня ничего не значат — но могут оказаться важными позже. Такие находки тоже фиксируются и обсуждаются: для будущего здоровья самого пациента и его семьи.
💬 Вывод
Фраза «у вас нашли мутацию» — не приговор и не диагноз. Это начало пути: иногда за ним следуют дополнительные тесты (не только генетические), иногда — просто наблюдение.
Если вам непонятно, что значат результаты — не оставайтесь с этим один на один с интернетом. Обратитесь за разбором к врачу-генетику.
А это я буду в июле рассказывать один старый, но интересный случай на Genetico.Case. Вы кстати о нем уже читали, но раскрывать карты пока не буду 🃏 🙊
Читать полностью…
Мутации неопределенного значения в вашем анализе 🥲🙉 Что с ними не так, и что с этим делать
Часто в субботних вопросах можно встретить слова "у нас обнаружена мутация, какой прогноз, как лечить", особенно это часто можно увидеть при мутациях неопределенного значения и тут самый лучший совет (как и при любой обнаруженной мутации) придти к генетику, иногда крайне желательна очная явка.
Вусы (так мы называем эти мутации) всегда интересны для врача и не всегда однозначно просты для интерпретации.
Ведь мутации, как и не все йогурты, одинаково полезны. Поэтому важно соотнести жалобы пациента и какое заболевание связано с геном, насколько совпадают симптомы, даже если они совпали, то надо смотреть на тип наследования (AR, AD, XL, XLR, DD) и совпадает ли он с нашей находкой.
Если это совпало, важно убедиться, что найденные мутации действительно могут оказывать негативное воздействие на работу гена.
🌟Никогда не забываем о необходимости подтвердить мутации Сэнгером, если считаем их причиной болезни. Ну и конечно никогда не забываем проверить их у родителей нашего пациента. Иногда для болезни может быть описано характерное метаболическое изменение, надо искать лабу которая за это возьмётся, а иногда все вышеозвученных проверки приведут нас к необходимости делать пересмотр сырых данных.
Поэтому да, интерпретация это муторно, порой очень долго, но и интересно с профессиональной точки зрения.
🙌🏻 Поэтому не доверяй, проверяй, параной.
P.S. все это верхушка айсберга, порой приходится говорить и о необходимости функционального анализа, но это другая история.
Долгожданная запись прямого эфира!
Тема: «Планирование семьи при эпилепсии»
Спикеры:
👩⚕️dr_Alice_neuro">Алиса Жмурова-Кривенцева — детский невролог, нейрогенетик
👨⚕️genetic_subbotin">Денис Субботин — врач-генетик
Полтора часа полезной информации от крутых генетиков в записи. Мы просим прощения у тех, кто был онлайн с нами за технические трудности.
🔹 Планирование беременности и генетические тесты
🔹 Наследственность и риски передачи эпилепсии детям
🔹 Генетические факторы и обследования до беременности
🔹 Какие анализы и консультации нужны до планирования семьи
🔹 Поддержка семьи и что важно обсудить заранее
🔹 Что такое ПГТ в эпилептологии и кто этим занимается
Помните, что запись трансляции носит информационный характер и не заменяет консультацию врача.
Новый прямой эфир в Центре Эпилепсии!
Тема: «Планирование семьи при эпилепсии»
📅 26 августа в 18:30
👩⚕️ Алиса Жмурова-Кривенцева — детский невролог, нейрогенетик
genetic_subbotin">👨⚕️ Денис Субботин — врач-генетик
Мы знаем, что вопрос материнства и отцовства для людей с эпилепсией часто сопровождается множеством сомнений и тревог. Поэтому поговорим честно и подробно о самом важном:
🔹 Наследственность и риски передачи эпилепсии детям
🔹 Генетические факторы и обследования до беременности
🔹 Какие анализы и консультации нужны до планирования семьи
🔹 Поддержка семьи и что важно обсудить заранее
🔹 Что такое ПГТ в эпилептологии и кто этим занимается
Вы сможете задать свои вопросы экспертам в прямом эфире 💬
📍Подключайтесь 26 августа в 18:30 и узнайте всё, что важно знать о планировании семьи при эпилепсии
Важно! Прямой эфир будет zoom, так как есть ограничения на голосовые чаты в телеграм, поэтому — ссылка на зум будет в день эфира опубликована в канале 👌
Запись, как обычно, будет!
Оставляйте вопросы к эфиру в комментариях✔️
Я вернулся из отпуска! Было здорово. Но я знаю, чего вы ждете 🌈 🌊 🐚
Читать полностью…
Принимаю в Сочи в это воскресение
Если кто-то живет там или рядом, то это отличная возможность провести офлайн прием, особенно если у вас давно вопросы по этим моментам:
- планирование беременности
- консультация по вопросам течения беременности и показателей скринингом
- расшифровка анализов
- консультация по поводу ребенка или взрослого
записаться можно на сайте клиники: https://sochi.fomin-clinic.ru/doctors/subbotin-denis-sergeevich/
Но сознательный человек уж точно не будет заводить детей и пытаться «помочь» другим парам.
Из хорошего тут только то, что пару смогли предупредить, и у них есть шанс на счастливое будущее, без тревоги за жизнь и так выстраданного ребенка.
А так, хорошего тут ничего нет. Вот так вот.
Итак. Вот кейс, о котором я рассказывал. Многое из вас о нем уже слышали.
Читать полностью…
Готовлюсь к выступлению. Жена помогает с презентацией, делает картинки.
Ваши версии, что происходит на изображении? 😄
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
«Доктор, у меня первый ребёнок с задержкой речи и странностями. Я беременна и очень переживаю — всё ли будет хорошо со вторым?»
Прекрасный вопрос. Только вы задаёте его, когда уже беременны.
И таких — толпы 🤬
Первого не обследовали, не удосужились разобраться, откуда «странности» — ну подумаешь, не говорит, ну подумаешь, качается в углу. Зато теперь паника: а вдруг со вторым то же самое? А вдруг не повезёт снова? Ведь это игра в рулетку, а не жизнь вашего ребенка.
Идут к генетику. Хотят услышать: «УЗИ хорошее, двойка норм, НИПТ сдайте — и будет вам спокойствие».
Вот только это не работает.
Если вы правда хотите понять, что происходит — начните с того, что у вас уже есть. С ребёнка, у которого, напомню, проблемы.
Генетика — не волшебный шар. Тут не угадывают. Тут смотрят причину, анализируют, строят прогнозы.
А если вы только планируете беременность — так вообще прекрасно. Можно нормально пройти скрининг парой, оценить риски, не идти вслепую.
Да, это сложно. Долго. Иногда дорого. Но это — взрослый подход.
А не вот это вот всё: «Я уже на 20-й неделе, скажите, пожалуйста, всё ли будет хорошо?»
Сначала думать, потом рожать. Желательно — именно в таком порядке 😠
Мутация одна и та же, а болеют по-разному. Так бывает?
Да, и мутация при этом может совпадать на 100%, такое может происходить даже внутри одной семьи.
Например, два брата получили одинаковый вариант от родителей. Но у одного либо нет симптомов, либо лёгкие, а другой получил всю симптоматику с максимально тяжелым течением.
В чём подвох? Разбираемся.
В генетике есть два термина, которые связаны с этим явлением.
Первое — пенетрантность.
Это вероятность того, что мутация проявится в симптомах.
Если пенетрантность 100% — то мутация точно проявиться хоть как-то.
Если 50% — вы можете быть носителем, но остаться клинически здоровым.
Пример: мутации в BRCA1 — пенетрантность доходит до 80%, это значит, что большинство носителей заболеют раком. Проверить в какой процент ты попал — нельзя. Только наблюдаться у онколога и отслеживать проявления. И при этом при одной и той же мутации даже внутри семьи один может заболеть, а второй нет.
Исследования показывают, что к 70 годам примерно у 50–85% носителей мутации BRCA1 разовьется рак молочной железы, а у 20–40% — рак яичников. Семейный анамнез рака, возраст на момент постановки диагноза и конкретный тип мутации BRCA1 могут влиять на пенетрантность мутации у человека.
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Нашли мутацию с редкостью 0.011%. Хорошо, что я перестраховщик.
Сейчас всё чаще ко мне стали обращаться перед планированием беременности, где обговариваем с супругами, какие тесты им необходимо пройти, чтобы снизить риски генетических заболеваний у ребёнка.
И, конечно, очень важным пунктом идёт определение носительства спинальной мышечной атрофии, а именно делеции экзонов 7-8 гена SMN1, ведь это наиболее часто встречающаяся мутация у людей. Частота встречаемости заболевания – 1:6000 новорождённых, частота гетерозиготных носителей делеций в гене SMN – 1:40.
Но когда есть частая мутация, есть и редкая, например, «точковая» замена одного нуклеотида на другой. Поэтому при обнаружении делеции у первого супруга (носительство болезни) и норме у второго, я всегда предлагаю посмотреть, а нет ли у второго «точковой», да её вероятность найти ~1:4400, а вдруг найдём…
Так и случилось совсем недавно, хорошо, что семья узнала о таком результате заранее, когда планировали беременность и у нас есть время подготовиться к обследованию эмбриона, а ведь шанс, что встретятся два таких человека невелик – 0.011%.
А теперь, когда известны мутации, вероятность данной болезни у ребёнка уже 25%, поэтому игнорировать эту цифру категорически нельзя, такие случаи очень радуют, ведь дополнительное обследование помогло предотвратить катастрофу в семье и можно этими рисками управлять!
💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.
Все голубоглазые люди — потомки одного голубоглазого человека
Почему у одних людей глаза голубые, а у других — карие?
Ответ — в одной-единственной мутации 👁️
Цвет глаз — это количественный признак, который определяется сразу несколькими генами. Но главный «игрок» в этой истории — ген OCA2, регулирующий выработку пигмента меланина.
🔎 Учёные из Дании выяснили, что:
• Голубой цвет глаз связан с мутацией в области гена HERC2, вблизи промотора OCA2
• Ключевая мутация — это SNP rs12913832
• Она снижает активность гена OCA2 → меньше меланина → светлая радужка
• Один и тот же гаплотип с этой мутацией найден у 155 голубоглазых людей в Дании, а также в Турции и Иордании
📌 Фактически, все голубоглазые люди могут быть потомками одного древнего человека, у которого эта мутация возникла впервые — около 6–10 тысяч лет назад.
🐶 Где-то слышал, что тот самый голубоглазый предок родом из Крыма, но подтверждение найти не смог.
Источник
У кого голубые глаза — ставьте 👾